Síndrome de Turner: sintomas, tipos, causas e tratamento

Monossomias são um tipo de anomalia cromossômica em que algumas ou todas as células do corpo contêm um único par de cromossomos que devem ser duplicados. Uma das poucas monossomias humanas compatíveis com a vida é a síndrome de Turner, na qual o defeito ocorre no cromossomo sexual feminino.

Neste artigo vamos descrever os sintomas e causas dos principais tipos de síndrome de Turner, bem como as opções terapêuticas comumente utilizadas nesses casos.

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O que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma doença genética que aparece como consequência de alterações aleatórias no cromossomo X. Geralmente não afeta o inteligência, então as pessoas com esse distúrbio geralmente têm QIs normais.

Está relacionado com a presença de um único cromossomo X nos casos em que deveria haver dois, então o A síndrome de Turner é diagnosticada quase exclusivamente em meninas, embora exista um subtipo que aparece em machos. Ocorre em cerca de 1 em 2.000 nascimentos femininos.

Essa alteração afeta o desenvolvimento físico, principalmente por sua efeitos inibitórios na maturação sexual: Apenas 10% das meninas com síndrome de Turner apresentam alguns sinais de que atingiram a puberdade, enquanto apenas 1% têm bebês sem intervenção médica.

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Principais sintomas e sinais

Meninas e mulheres com esse distúrbio têm duas características que são o núcleo do diagnóstico: sua altura é menor que o normal e seus ovários não estão totalmente desenvolvidos, então elas têm amenorréia ou irregularidade menstrual e não podem engravidar.

Como os sinais básicos da síndrome de Turner estão relacionados à maturação biológica e à desenvolvimento sexual, não é possível identificar definitivamente a presença desse distúrbio pelo menos até o puberdade, período em que esses sinais começam a se manifestar claramente.

O resto dos sintomas habituais da síndrome de Turner variam dependendo do caso. Alguns dos mais comuns são os seguintes:

• Anormalidades morfológicas da face, olhos, orelhas, pescoço, membros e tórax
• Inchaço devido ao acúmulo de líquido (linfedema), geralmente nas mãos, pés e pescoço
• Problemas visuais e auditivos
• Atrasos de crescimento
• A puberdade não termina espontaneamente
• infertilidade
• Baixa estatura
• Distúrbios cardíacos, renais e digestivos
• Déficits na interação social
• Dificuldades de aprendizagem, especialmente em tarefas matemáticas e espaciais
• hipotireoidismo
• Escoliose (curvatura anormal da coluna)
• Aumento do risco de diabetes e ataques cardíacos
• Hiperatividade e déficit de atenção

Tipos e causas desta doença

A síndrome de Turner ocorre devido à ausência de um dos dois cromossomos sexuais X em pessoas do sexo biológico feminino, embora às vezes também apareça em homens que têm um cromossomo Y incompleto e que, portanto, se desenvolvem como mulheres.

Três tipos de síndrome de Turner foram descritos dependendo das causas genéticas específicas dos sintomas. Essas alterações cromossômicas ocorrem na fertilização ou durante o estágio inicial do desenvolvimento intrauterino.

1. por monossomia

Na variante clássica desta síndrome, o segundo cromossomo X está totalmente ausente em todas as células do corpo; devido a defeitos no óvulo ou esperma, as divisões sucessivas do zigoto reproduzem essa anomalia básica.

2. com mosaicismo

Na síndrome de Turner do tipo mosaico, um cromossomo X extra pode ser encontrado na maioria das células, mas não está completo ou é defeituoso.

Este subtipo da síndrome se desenvolve como consequência da divisão celular prejudicada a partir de um certo ponto no desenvolvimento embrionário inicial: as células que surgem da linhagem defeituosa não possuem o segundo cromossomo X, enquanto o restante possui.

3. Com cromossomo Y incompleto

Em alguns casos, indivíduos geneticamente masculinos não se desenvolvem normativamente porque o cromossomo Y está ausente ou tem defeitos em parte das células, por isso parecem femininas e também podem ter os sintomas que descrevemos. É uma variante rara da síndrome de Turner.

Tratamento 

Embora a síndrome de Turner não possa ser "curada" por ser uma variação genética, existem diferentes métodos que podem resolver ou pelo menos minimizar os principais sintomas e sinais.

Alterações morfológicas e outros defeitos associados semelhantes tendem a ser difíceis de modificar, embora isso dependa da alteração específica. Dependendo do caso, pode ser necessária a intervenção de especialistas como cardiologistas, endocrinologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, fonoaudiólogos ou cirurgiões, entre outros.

Nos casos em que esse distúrbio é detectado precocemente, terapia de injeção de hormônio de crescimento promove a obtenção de uma altura normal na idade adulta. Às vezes, eles são combinados com baixas doses de andrógenos para potencializar os efeitos desse tratamento.

com grande frequência terapias de reposição hormonal são aplicadas meninas com síndrome de Turner quando atingem a puberdade para aumentar sua maturação biológica (p. e. para promover o início da menstruação). O tratamento geralmente é iniciado com estrogênio seguido de progesterona.