Polineuropatias desmielinizantes: o que são, tipos, sintomas e tratamento

As polineuropatias desmielinizantes são um grupo de doenças que afetam o sistema nervoso. e produzem alterações nas funções motoras e sensoriais. Sua principal característica é a perda de mielina que ocorre nas células nervosas e é responsável pelos problemas que esses pacientes apresentam.

A seguir, explicamos em que consistem e quais são as características desse tipo de distúrbios, como são diagnosticados, quais são os principais tipos existentes e o tratamento atual disponível.

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Polineuropatia desmielinizante: definição e características

As polineuropatias desmielinizantes são um grupo de doenças neurológicas, que podem ser hereditárias e adquiridas, caracterizada por causar danos à mielina das fibras nervosas do Sistema Nervoso Periférico. Geralmente, esse tipo de distúrbio ocorre com diminuição ou perda de força muscular e/ou perda sensorial.

A desmielinização é um processo que envolve perda ou dano à bainha de mielina que cobre os axônios das células nervosas. A principal função da mielina é aumentar a velocidade de transmissão dos impulsos nervosos, por isso é essencial para o bom funcionamento da atividade do sistema nervoso.

As patologias que ocorrem com a desmielinização geralmente afetam as funções básicas e têm um impacto significativo na vida dos pacientes. As alterações podem ir desde problemas musculares ou sensoriais, até deterioração cognitiva e funcional que pode incapacitar a pessoa de forma permanente e completa.

Diagnóstico

Os distúrbios desmielinizantes que afetam os nervos periféricos são geralmente diagnosticados com base na observação de sintomas e sinais, após realizar testes eletromiográficos (que avaliam a condição dos músculos e nervos), estudos genéticos e, às vezes, dados coletados da biópsia do nervo.

Para diagnosticar corretamente uma polineuropatia desmielinizante, esta doença deve ser diferenciada de outros tipos de polineuropatias e distúrbios que também afetam o sistema nervoso periférico (como mononeuropatias, radiculopatias, etc.) e o mecanismo causador do dano (desmielinizante ou axonal) deve ser estabelecido, bem como a causa da doença.

Durante a coleta de dados e diagnóstico, outros aspectos relevantes devem ser considerados, como: o tipo de envolvimento (predominantemente sensitiva, motora, etc.), os tipos de fibras afetadas (grossas ou finas), o perfil temporal (agudo, subagudo ou crônico), o perfil evolutivo (monofásico, progressivo ou recidivante), idade de início, presença ou ausência de toxinas, história familiar e existência de outros distúrbios concorrente.

Pessoal

Existem múltiplas variantes de polineuropatias desmielinizantes e sua classificação mais comum é baseada em um critério de origem; isto é, se são hereditários ou adquiridos. Vejamos quais são:

1. hereditário

Polineuropatias desmielinizantes hereditárias estão associados a defeitos genéticos específicos, apesar de ainda serem desconhecidos os mecanismos pelos quais essas mutações causam as manifestações patológicas da desmielinização.

Existem muitas variantes hereditárias deste distúrbio. Aqui vamos rever três deles: doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Refsum e leucodistrofia metacromática. Vamos ver quais são suas principais características e manifestações clínicas.

1.1. Doença de Charcot-Marie-Tooth

Existem mais de 90 variantes desta polineuropatia hereditária, e cada tipo é causado por diferentes mutações genéticas. A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta todas as pessoas, raças e grupos étnicos igualmente, e cerca de 2,8 milhões de pessoas sofrem com isso em todo o mundo.

Nos tipos mais comuns, os sintomas geralmente começam aos 20 anos e podem incluir: deformidade do pé, incapacidade de manter o pé horizontalmente, os pés frequentemente batem no chão ao caminhar, perda muscular entre as pernas, dormência nos pés e problemas com equilíbrio. Sintomas semelhantes também podem aparecer nos braços e mãos, e a doença raramente afeta a função cerebral.

1.2. Doença de Refsum

Doença de Refsum É uma neuropatia sensório-motora hereditária caracterizada pelo acúmulo de ácido fitânico.. Sua prevalência é de 1 pessoa por milhão, e afeta igualmente homens e mulheres. Os sintomas iniciais costumam surgir por volta dos 15 anos, embora também possam aparecer na infância ou na idade adulta (entre 30 e 40 anos).

O acúmulo de ácido fitânico causa danos à retina, cérebro e sistema nervoso periférico dos pacientes. Na maioria dos casos, a causa desse distúrbio é uma mutação no gene PHYN, embora estudos Estudos recentes descobriram que outra possível mutação, no gene PEX7, também pode ser um fator causal.

1.3. leucodistrofia metacromática

A leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa caracterizada por o acúmulo de sulfatídeos no sistema nervoso central e nos rins. Existem três tipos: infantil tardio, juvenil e adulto. A prevalência desse distúrbio é estimada em cerca de 1 caso em 625.000 pessoas.

A forma infantil tardia é a mais comum e geralmente se inicia nas idades em que as crianças aprendem a andar, com sintomas como hipotonia, dificuldades de marcha, atrofia óptica e regressão motora precedendo a deterioração cognitivo. O sistema nervoso periférico desses pacientes é sistematicamente danificado (a velocidade de condução nervosa diminui drasticamente).

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2. adquirido

Polineuropatias desmielinizantes do tipo adquirido representam um grupo heterogêneo, com uma infinidade de tipos e variantes. Essas doenças podem ter diferentes causas: tóxicas (como metais pesados), por deficiência (vitamina b12, por exemplo), metabólicas, inflamatórias ou infecciosas, imunológicas, entre outras.

A polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica (PDIC) é uma das formas mais comuns de este tipo de polineuropatias, e uma das suas variantes mais conhecidas é a doença ou síndrome de Barra de Guillain.

A seguir, veremos quais são suas principais características e manifestações clínicas.

2.1. Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica (PDIC)

A CIDP é, como dissemos, uma das formas mais comuns de polineuropatias adquiridas. Começa de forma insidiosa e geralmente progride ao longo de pelo menos 2 meses.. Seu curso pode ser recorrente ou cronicamente progressivo, sendo geralmente predominantemente motor, afetando grupos musculares proximais e distais.

Esta doença tem uma incidência de 0,56 casos por 100.000 pessoas. A idade média de início do distúrbio é de cerca de 47 anos, embora afete todas as faixas etárias. As manifestações clínicas desta polineuropatia incluem fraqueza muscular proximal e perda distal de sensibilidade nas extremidades que são progressivas e simétricas.

Além disso, esta doença Geralmente apresenta diminuição ou, às vezes, perda total dos reflexos tendinosos profundos. Embora existam variantes com envolvimento puramente motor, são as menos frequentes (cerca de 10% dos casos). Os nervos cranianos geralmente não são afetados e um sintoma comum geralmente é a paresia bilateral do nervo facial. Raramente, a capacidade respiratória e a micção também são afetadas.

2.2. A síndrome de Guillain-Barré

A síndrome de Guillain-Barré, também conhecida como polineuropatia idiopática aguda, é um distúrbio que causa inflamação dos nervos periféricos. É caracterizado por um início súbito de fraqueza muscular e frequentemente paralisia nas pernas, braços, músculos respiratórios e rosto. Essa fraqueza é frequentemente acompanhada por sensações anormais e perda do reflexo patelar.

A doença pode se manifestar em qualquer idade e em pessoas de todas as etnias e lugares. Embora as causas desta doença sejam desconhecidas, em metade dos casos ocorre após uma infecção viral ou bacteriana. Pesquisas atuais sugerem que pode haver um mecanismo autoimune responsável pelo processo de desmielinização que caracteriza esse distúrbio.

Tratamento

O tratamento indicado varia dependendo do tipo de polineuropatia desmielinizante e seus sintomas e manifestações clínicas. Para CIDP, o tratamento geralmente inclui corticosteroides como a prednisona, que podem ser prescritos isoladamente ou em combinação com medicamentos imunossupressores.

Existem também outros métodos terapêuticos eficazes, como: plasmaférese ou troca de plasma, método pelo qual o sangue é extraído do corpo do paciente e os glóbulos brancos, os glóbulos vermelhos e as plaquetas são processados, separando-os do resto do plasma, e depois reintroduzindo-os no sangue; e terapia de imunoglobulina intravenosa, que é frequentemente usada para tratar doenças que causam imunodeficiência, e também em terapias imunomoduladoras.

Por outro lado, a fisioterapia também pode ser útil em pacientes que sofrem de neuropatias desmielinizantes, pois pode melhorar a força, a função e a mobilidade muscular, além de minimizar os problemas nos músculos, tendões e articulações que costumam sofrer com este tipo de pacientes.

Referências bibliográficas:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). neuropsicologia clínica. Editorial O Manual Moderno.
• González-Quevedo, A. (1999). Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica: um contributo para a caracterização da doença. Rev Neurol, 28(8), 772-778.