Polimicrogiria: causas, sintomas e efeitos

Normalmente, durante o desenvolvimento normal do cérebro forma-se uma série de dobras ou voltas que servem para que a superfície do cérebro ocupe menos espaço e caiba dentro do crânio. Como qualquer outro órgão, o cérebro também sofre de malformações. Um exemplo disso é a polimicrogiria, que afeta a morfologia das dobras do córtex cerebral..

É uma doença que causa sintomas neurológicos graves devido a malformações que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. Vamos ver brevemente que tipo de problemas formativos encontramos na polimicrogiria, qual é a sua causa e o que pode ser feito com as pessoas que a sofrem.

O que é polimicrogiria?

A etimologia da palavra poli- (múltiplos) micro- (pequenos) -gyria (dobras) indica isso claramente: é um defeito morfológico no qual se observa um maior número de dobras menores. Este defeito genético do córtex pode ser claramente observado através de testes de radiodiagnóstico como ressonância magnética (MRI). Nessas imagens pode-se ver como o córtex é mais espesso e intenso, indicando maior densidade, e como as dobras são formadas superficialmente, diferente de um cérebro normal.

Existem diferentes formas de polimicrogiria, cada uma mais grave. Quando afeta apenas uma parte do cérebro, é chamada de unilateral. Por outro lado, é chamado bilateral quando ambos os hemisférios são afetados. A nomenclatura não se refere apenas à simetria, mas também a quantas áreas do cérebro são afetadas. Assim, um cérebro com apenas uma área afetada sofreria de polimicrogiria focal, versus polimicrogiria generalizada quando quase todo ou todo o córtex é afetado.

Padrões de polimicrogiria têm predileção por alguns lobos em detrimento de outros. Os lobos mais acometidos são o frontal (70%), seguido do parietal (63%) e depois o temporal (18%). Apenas uma pequena parcela (7%) tem os lobos occipitais afetados. Da mesma forma, parece que tende a deformar com mais frequência as fissuras laterais que separam os lobos frontal e parietal dos temporais (60%).

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Signos e sintomas

Embora as formas focais e unilaterais geralmente não causem mais problemas do que as convulsões que podem ser controladas com medicamentos, quando são bilaterais a gravidade dos sintomas dispara. Alguns sintomas incluem:

• Epilepsia
• atraso no desenvolvimento
• Estrabismo
• Problemas de fala e deglutição
• Fraqueza muscular ou paralisia

As afetações globais da polimicrogiria incluem retardo mental profundo, sérios problemas de movimento, paralisia cerebral e convulsões impossíveis de controlar com medicamentos. Por esta razão, enquanto as formas mais brandas de polimicrogiria permitem uma expectativa de vida bastante longa, a pessoas que nascem com uma afecção grave morrem muito jovens devido às complicações do doença.

A polimicrogiria freqüentemente não se apresenta sozinha ou em sua forma pura, mas em conjunto com outras síndromes, como:

• Variantes da síndrome de Adams-Oliver
• Síndrome de Arima
• Síndrome de Galoway-Mowat
• síndrome de Delleman
• síndrome de Zellweger
• Distrofia muscular de Fukuyama

Causas

Na maioria dos casos, a causa é desconhecida. Há uma porcentagem de casos que ocorrem porque a mãe sofre uma infecção intra-uterina durante a gravidez. Alguns vírus que estão relacionados com o desenvolvimento de polimicrogiria são citomegalovírus, toxoplasmose, sífilis e vírus da varicela.

As causas hereditárias incluem tanto as síndromes cromossômicas, ou seja, afetam vários genes ao mesmo tempo, quanto as síndromes de um único gene. Existem muitos distúrbios genéticos que alteram a forma como o cérebro é formado. Por esta razão, muitas doenças genéticas são acompanhadas de polimicrogiria entre outras manifestações.

O gene GPR56 tem sido apontado como uma das principais causas de polimicrogiria em sua versão global e bilateral. Em um estudo constatou-se que todos os pacientes examinados sofriam de alguma modificação nesse gene, o que resultava em uma afetação do sistema nervoso central. Sabe-se que este gene está altamente envolvido na formação e desenvolvimento do córtex cerebral do feto durante sua gestação.

Por esse motivo, é importante que os pais que sofrem ou correm risco de polimicrogiria sejam informados sobre o risco hipotético de polimicrogiria. transmitir sua doença ao seu filho e determinar através de um estudo genético qual é a real probabilidade de ocorrência antes de iniciar o gestação.

Manejo do paciente após o diagnóstico

Após o diagnóstico por imagem, uma avaliação completa será necessária nos domínios afetados pela polimicrogiria. Pediatras, neurologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais devem intervir para avaliar o que é o risco de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou mesmo paralisia cerebral. Nesse sentido, serão indicadas as necessidades educacionais especiais para que o paciente aprenda na velocidade que sua doença permite. A fala será avaliada naqueles com fissura lateral afetada, visão e audição.

Os sintomas serão tratados através de fisioterapia, intervenção farmacológica com antiepilépticos, produtos ortopédicos e cirurgia para pacientes que sofrem de rigidez devido a espasticidade muscular. Quando houver problemas de fala, será realizada uma intervenção logopédica e ocupacional.

Em última análise, o treinamento dos pais é a pedra angular do gerenciamento de sintomas. Eles precisarão ser treinados sobre como as convulsões ocorrem e o que fazer quando elas ocorrem. Da mesma forma, medidas de suporte podem ser usadas para prevenir o aparecimento de problemas articulares. ou úlceras de decúbito devido ao paciente ficar muito tempo sentado na mesma posição.