Anencefalia: cauze, simptome și prevenire

Defectele tubului neural sunt modificări care apar în primele săptămâni de dezvoltare a fătului și care provoacă malformații de severitate variabilă. În timp ce unele dintre ele sunt incompatibile cu viața, altele pot provoca doar o ușoară paralizie.

Cazul de anencefalie este deosebit de sever; creier nu este complet format, astfel încât bebelușii cu această tulburare nu trăiesc mult. Să vedem ce sunt simptome și cauze ale anencefaliei și cum poate fi prevenit acest defect.

• Articol asociat: "Macrocefalie: cauze, simptome și tratament"

Ce este anencefalia?

Anencefalia este, de asemenea, cunoscută sub numele de "aprosencefalie cu craniu deschis". Este o tulburare de dezvoltare a tubului neural care provoacă tulburări grave în creșterea fătului.

În anencefalie creierul și craniul nu se dezvoltă așa cum era de așteptatmai degrabă, o fac incomplet. Acest lucru face ca bebelușii cu anencefalie să se nască fără regiuni mari ale creierului, fără niște oase. a capului și fără porțiuni ale scalpului, pentru care creierul este parțial descoperit.

Această modificare apare la aproximativ 1 din fiecare mie de sarcini; Cu toate acestea, întrucât, de cele mai multe ori, viața fătului se încheie printr-un avort spontan, numărul copiilor cu anencefalie care se nasc este de 1 din 10.000 de nou-născuți. Este mai frecvent la fete decât la băieți.

Defectele cauzate de anencefalie sunt extrem de severe și împiedicați copilul să trăiască. Majoritatea copiilor afectați mor la câteva ore sau zile după naștere, deși au existat cazuri de copii cu anencefalie care au trăit până la aproape 4 ani.

Anencefalia poate fi totală sau parțială. Se consideră că este parțial atunci când acoperișul craniului, veziculele optice și partea din spate a creierului sunt dezvoltate într-o oarecare măsură, în timp ce dacă aceste regiuni sunt absente, vorbim de anencefalie total.

Simptome și semne

La bebelușii afectați de anencefalie, telencefalul, care conține cortexul și, prin urmare, emisferele cerebrale, este de obicei absent; același lucru este valabil și pentru craniu, meningi și piele. În locul său este de obicei un strat subțire de membrană.

În consecință, anencefalia face ca bebelușul să nu poată îndeplini funcții de bază sau superior, cum să simți durerea, să auzi, să vezi, să te miști, să simți emoții sau să gândești, chiar dacă în unele cazuri pot emite răspunsuri reflexe. Aceasta înseamnă că cei mici cu această modificare nu devin niciodată conștienți de mediul lor.

Pe lângă aceste semne și simptome, sunt frecvente anomalii ale feței și ale defectelor cardiace. Modificările sunt mai marcate cu cât este mai mare partea lipsă a creierului și a craniului.

Diagnosticul de anencefalie poate fi pus în timpul sarcinii prin diferite proceduri. Ecografia poate dezvălui prezența polihidramniosului (excesul de lichid amniotic), în timp ce amniocenteza poate detecta niveluri ridicate de alfa-fetoproteină.

Cauzele acestei modificări

Anencefalia apare ca urmare a unui defect de evolutie a tubului neural care apare în mod normal în a patra săptămână de dezvoltare embrionară. Tubul neural este structura care dă naștere sistemului nervos central, adică creierului și măduva spinării. În acest caz particular, tubul nu se închide la capătul său rostral sau superior.

Există alte modificări care se datorează unei dezvoltări anormale a tubului neural; colectiv, acestea sunt cunoscute sub denumirea de „defecte ale tubului neural” și, pe lângă anencefalie includ spina bifida, în care coloana vertebrală se închide incomplet și malformațiile Chiari, care determină răspândirea țesutului cerebral către canalul spinal.

Faptul că tubul neural nu se închide corect determină lichidul amniotic care protejează fătul vine în contact cu sistemul nervos, deteriorând țesutul neuronal și prevenind dezvoltarea normală a creierului și de cerebel, și, prin urmare, provocând deficite sau chiar absența funcțiilor asociate acestora.

Factori de risc genetic și de mediu

În mod normal, apariția acestui defect nu depinde de ereditate, ci de o combinație de factori genetici și de mediu. Cu toate acestea, au fost detectate unele cazuri în care anencefalia a apărut în mod repetat în aceeași familie și a avea un copil cu anencefalie crește riscul ca aceasta să apară și în sarcinile succesive.

Mecanismul ereditar specific prin care se întâmplă acest lucru nu este cunoscut, deși se crede că există o relație între anencefalie și gena MTHFR, implicată în procesarea vitamina B9, cunoscută și sub numele de acid folic sau folat. Modificările acestei gene par să crească riscul de anencefalie, deși nu foarte semnificativ.

Homeoproteina CART1, care permite dezvoltarea celulelor cartilaginoase, a fost, de asemenea, asociată cu dezvoltarea

Factori de risc de mediu care afectează mama sunt probabil mai relevante decât cele genetice. Printre aceste tipuri de factori, cercetările științifice evidențiază următoarele:

• Deficitul de vitamina B9.
• Obezitatea.
• Diabet zaharat, mai ales dacă este de tip I și nu este controlat.
• Expunerea la temperaturi ridicate (de ex. și. febră, saune).
• Consumă din medicamente anti-convulsive, cum ar fi lamotrigina.

Se pare, de asemenea, că anencefalia este mai frecventă la copiii născuți de mame asiatice, africane și hispanice, deși nu se știe de ce se datorează acest risc crescut.

Tratament și prevenire

Anencefalie nu poate fi vindecat. În mod normal, bebelușilor născuți cu această problemă li se oferă hrană și apă și se are grijă să se asigure acest lucru sunt confortabile, dar utilizarea medicamentelor, intervenția chirurgicală sau respirația asistată este considerată a fi Irelevant; întrucât micuțul nu va dobândi niciodată conștiința, li se permite de obicei să moară în mod natural, fără a fi resuscitați artificial.

Cercetările au arătat că aportul de acid folic (vitamina B9) reduce foarte mult riscul de defecte ale tubului neural, inclusiv anencefalia și spina bifida. Această vitamină se găsește atât în ​​alimente, de exemplu legumele cu frunze verzi, cât și în suplimentele alimentare; în acest al doilea caz, 0,4 mg pe zi pare a fi suficient.

Cu toate acestea, aportul de vitamina B9 trebuie făcut înainte de sarcină, deoarece aceste modificări sunt produs în mod normal în timpul primei faze a dezvoltării fetale, înainte ca femeia să detecteze că este gravidă. Astfel, specialiștii recomandă creșterea consumului acestei vitamine atunci când începi să încerci să ai un copil.