Clasificarea mutațiilor

Imagine: Metabolic Guide - Spitalul Sant Joan de Déu

Informații genetice de organisme este „scris” în noi ADN, în ceea ce numim gene. Uneori, informațiile conținute în gene se schimbă într-un mod stabil și sunt generate așa-numitele mutații. După cum vom vedea în această lecție de la un PROFESOR, variațiile sau mutațiile pe care le pot avea genele Pot fi de diferite tipuri și au transcendență diferită, în corpul unui individ sau al unui specii. Dacă doriți să cunoașteți clasificarea mutațiilor genetice și posibilele sale efecte, vă invităm să continuați să citiți!

Pentru a începe cu această clasificare a mutațiilor, vom începe prin a vorbi despre selecția care se face în funcție de efectul lor structural. Mutațiile genetice pot fi clasificate în funcție de modul în care structura genetică a individului este modificată în două grupuri mari: alterări ale secvenței genetice (numite mutații la scară mică) sau mutații care afectează structura cromozomi. Dacă nu sunteți clar cu privire la diferențele dintre genă și cromozom, puteți consulta lecția noastră Structura cromozomială.

• Mutații la scară mică. Mutațiile la scară mică sunt alterări care afectează structura genelor sau a unora dintre nucleotidele care le alcătuiesc. În cadrul acestor modificări putem găsi inserții de nucleotide (care pot duce la modificări ale cadrului de citire), deleții sau deleții de nucleotide sau substituții ale unui nucleotid pentru altul (care, așa cum vom vedea mai târziu, poate avea sau nu efect).
• Mutații la scară largă. Modificările care afectează structura sau numărul cromozomilor se numesc mutații la scară largă. Printre aceste tipuri de modificări găsim amplificări (cum ar fi duplicarea genelor), ștergerea fragmentelor mari de cromozomi (de mai mult de o genă), mutații ale regiunilor care afectează mai mult de o genă și rearanjamente structurale (rearanjamente, schimburi neomoloage, inversiuni, etc.)

Imagine: Slideshare

Modificările informațiilor genetice pot avea efecte diferite la nivel funcțional, adică pot implica:

• Pierderea mutației funcționale. Modificarea produsă în genă produce o inactivare sau o pierdere a funcției, care poate fi totală sau parțială.
• Câștigarea mutației funcționale. Gena modificată are mai multă expresie decât versiunea sa originală și poate fi mai afectată în activarea sa sau este activată în situații în care versiunea sa originală nu ar fi.
• Mutație dominantă negativă. Modificarea produce o nouă alelă a genei al cărei produs acționează ca un antagonist al produsului genetic original sau sălbatic.
• Mutații hipomorfe. În aceste tipuri de mutații, alterarea produce o expresie mai mică a genei decât versiunea sălbatică.
• Mutații neomorfe. În acest caz, modificarea genei dă naștere la sinteza unei noi proteine, diferită de cea codificată de versiunea sălbatică.
• Mutații letale. Cu alte ocazii, modificarea genei originale determină moartea organismului care o suferă și ne confruntăm cu modificări letale.

Imagine: SlidePlayer

O altă clasificare a mutațiilor depinde de efectul adaptativ. În genetica aplicată, este normal să vorbim despre o mutație în funcție de aceasta efect adaptativ, adică în funcție de faptul dacă este benefic sau nu în funcție de condițiile descrise pentru acea situație. Trebuie luat în considerare faptul că mutațiile vor fi benefice, dăunătoare, neutre sau aproape neutre conform condițiilor că amestecăm și că aceeași mutație poate fi benefică în unele condiții, dar dăunătoare în altele.

• Mutații benefice. Apariția mutațiilor benefice apare atunci când modificarea genei originale are ca rezultat o caracteristică (fenotip) care face ca individul care îl are să fie mai bine adaptat la anumite condiții decât versiune sălbatică.
• Mutații dăunătoare. Aceste tipuri de mutații apar atunci când alterarea unei gene produce o caracteristică (fenotip) care face ca acel individ să fie mai prost adaptat decât organismul cu versiunea sălbatică a genei.
• Mutații neutre. În cele din urmă, mutațiile care nu produc efecte dăunătoare sau benefice asupra capacității de adaptare a individului se numesc mutații neutre. Mutațiile neutre apar în mod continuu în ADN-ul nostru.

Imagine: SlidePlayer

Modificările ADN pot apărea în două tipuri de celule, celulele somatice sau celulele germinale. Celulele de linie germinativă sunt cele care dau naștere la gameți sau celule sexuale și, prin urmare, sunt responsabile de transmiterea materialului genetic generației următoare. În schimb, celulele somatice sunt restul celulelor, cele însărcinate cu formarea restului corpului individului (de la neuroni la piele sau celule hepatice). Prin urmare, aceste mutații vor avea semnificații diferite pentru specie:

• Mutații ale liniei germinale. Aceste celule sunt responsabile pentru „transportul” ADN-ului de la o generație la alta, astfel încât modificările ADN-ului acestor celule vor fi moștenite generației următoare. Aceste tipuri de mutații sunt singurele capabile să genereze modificări sau efecte la nivel de specie, deoarece sunt capabile să conducă la apariția unei noi alele genetice sau la schimbarea frecvenței alelice.
• Mutații ale liniei somatice. Celulele non-sexuale se numesc celule somatice. Modificările acestui tip de celule nu sunt moștenite, deoarece aceste modificări nu afectează gametii. Acest tip de mutații „se naște și moare odată cu individul”, adică apar la un individ, dar asta nu le puteți transmite următoarei generații (care provine din gamet).

De exemplu, imaginați-vă că există o mutație de substituție de bază într-o celulă care generează neuroni; Această mutație va afecta doar neuronii care provin din acea celulă inițială și nu va afecta celulele hepatice sau gametii (și, prin urmare, generația următoare nu o va avea). Pe de altă parte, dacă mutația are loc în linia germinală, aceasta va da naștere unui gamet modificat (ovocit sau spermă) și, prin urmare, această mutație poate fi moștenită de generația următoare.

Imagine: SlidePlayer

Și pentru a termina această lecție despre clasificarea mutațiilor, trebuie să știți că pot fi clasificate și ele conform impactului pe care le pot avea în secvența proteinei la care dă naștere gena. Proteinele sunt alcătuite din unități numite aminoacizi, care sunt produsul traducerii și transcrierii informațiilor din gene trei câte trei (codoni). Mutațiile genelor pot avea efecte diferite, în funcție de:

• Mutații care modifică cadrul de citire. O inserție sau ștergere de nucleotide generează un decalaj sau o schimbare în cadrul de citire, cu care se modifică toți codonii de citire din respectiva modificare. Imaginați-vă că firul imaginar de ADN cu următoarea secvență AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC suferă o ștergere a primei administrări de T plasează cu această eliminare o variație în citirea aceleiași, care va fi citită după cum urmează: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Mutații punctuale. În alte cazuri, apar mutații punctuale, care afectează doar o singură nucleotidă. Aceste tipuri de mutații pot fi: mutații sinonime (aminoacidul generat în lanțul modificat este același ca în lanțul original) sau nu sinonim, în că noua secvență generează un aminoacid diferit sau poate duce la o oprire prematură a plasării aminoacizilor deoarece noul codon codifică semnalul pentru STOP. În acest din urmă caz, sunt generate proteine, mai scurte decât în ​​mod normal, care se numesc proteine ​​trunchiate, care uneori poate îndeplini aceeași funcție ca originalul, dar cu o intensitate mai mică.

Imagine: Slideshare