Consecințele MUTAȚIILOR

mutații geneticesunt toate tulburare care apare în Secvența ADN. În mod obișnuit, mutațiile genetice sunt legate de boli sau consecințe adverse pentru organism, dar așa cum vom vedea mai jos, nu este întotdeauna cazul.

După cum vom vedea în această lecție, mutațiile pot afecta materialul genetic la diferite niveluri: pot avea efecte la scară mică. efectele la scară (funcționale, de exemplu) sau la scară largă (asupra unui organism sau a capacității sale de adaptare în cadrul ecosistemului). Dacă doriți să știți ce consecințele mutațiilor, vă invităm să continuați să citiți această lecție de la un PROFESOR!

mutațiisunt schimbări care modifica secvența de nucleotide care alcătuiesc ADN-ul. Aceste mutații pot afecta un singur nucleotid din secvență (mutații punctuale) sau chiar întregi cromozomi (mutații cromozomiale). Trebuie avut în vedere că cu cât este mai mare regiunea secvenței afectate sau cu cât este mai importantă, cu atât va avea un efect mai mare asupra întregului organism.

Una dintre cele mai frecvente întrebări este

dacă mutațiile pot avea consecințe în generațiile viitoare. Ei bine, răspunsul este clar, depinde de momentul în care apar și în ce celule.

• În primul rând, dacă mutația are loc atunci când individul a avut deja descendenți, este evident că acest lucru nu va fi afectat.
• A doua condiție este că mutația trebuie să afecteze linia germinativă, adică celulele care dau naștere ovulelor și spermei. Dacă mutația apare, de exemplu, într-o celulă a pielii, ADN-ul acelei celule a pielii nu are nicio modalitate de a ajunge la descendenți, deoarece doar ADN-ul liniei germinale este transferat aceste.

Concluzie: consecințele mutațiilor se manifestă numai în generația următoare când apar înainte de fertilizare și afectează celulele germinale.

În această lecție de la un PROFESOR ne vom concentra asupra a două dintre principalele tipuri de mutații în funcție de efectele lor: mutații funcționale și mutații adaptative.

Mutațiile cu consecințe funcționale sunt cele care afectează modul în care funcționează gena, adică cantitatea sau variația proteinei codificate de gena care a suferit mutația. Aceste mutații se pot datora mutațiilor din aceeași secvență a genei sau din secvențe apropiate acesteia, cum ar fi promotorii.

promotorii sunt regiuni ale ADN-ului care se găsesc chiar înainte de secvențele de codificare a proteinelor și acționează ca dirijori sau maiștri ai unei fabrici, este adică pot „da ordine”, cum ar fi „nu produc”, „produc mult”, „produc jumătate” genei și, în consecință, își pot modifica funcționalitate.

În cadrul mutații funcționale putem găsi în principal:

• Pierderea mutației funcționale. Gena mutantă este inactivată, adică își pierde capacitatea de a-și îndeplini complet sau parțial funcția.
• Câștig de mutație funcțională. Contrar celei anterioare, gena mutantă are mai multă expresie decât versiunea sa originală. Este posibil ca această genă să producă mai multe proteine ​​decât omologul său de tip sălbatic (nemutat) sau să fie activată în situațiile în care ar trebui.
• Mutații neomorfe. În acest caz, mutația genei duce la producerea unei noi proteine, diferită de cea codificată de versiunea normală a genei nemutate.
• Mutații letale. În unele ocazii, modificarea genei originale determină moartea organismului care o suferă și ne confruntăm cu modificări letale. Acestea sunt modificări care apar la gene care sunt foarte importante pentru dezvoltare și se află în spatele multor avorturi spontane.

După cum am văzut până acum, mutațiile genetice pot produce variații în ceea ce, cum și cât de mult sintetizează genele produsului. Acest lucru poate însemna că un organism poate fi mai mult sau mai puțin pregătit să se adapteze la mediul în care trăiește.

Ecosistemul în care trăim este in continua schimbare, deci existența variabilității genetice ne permite, ca specie, să fim foarte pregătiți să ne adaptăm la aceste schimbări. Trebuie avut în vedere că o caracteristică care ne oferă un avantaj în anumite condiții, ne poate oferi un dezavantaj în alta. Aceste caracteristici se numesc fenotipuri și nu apar ca o adaptare la schimbările din mediu, ci mai degrabă că au fost acolo înainte de a se produce.

Consecințele mutații adaptive sau la nivel de specie Acestea pot fi rezumate în trei tipuri:

• Mutații benefice. Modificarea genei originale are ca rezultat un fenotip care face ca individul care o are să fie mai bine adaptat noilor condiții decât organismele originale.
• Mutații dăunătoare. Modificarea unei gene produce o caracteristică care face ca acel individ să fie mai prost adaptat decât organismul cu versiunea inițială a genei.
• Mutații neutre. În cele din urmă, găsim mutații care nu produc efecte dăunătoare sau benefice în ceea ce privește capacitatea individului de a se adapta. De aceea sunt numite mutații neutre.

Mutațiile neutre apar în mod continuu în ADN-ul nostru, ceea ce ne face să nu ne adaptăm mai bine sau mai prost la situațiile actuale. Atunci când apare o schimbare, cum ar fi apariția unui parazit, modificarea temperaturii etc., face ca o mutație neutră să devină o mutație benefică sau dăunătoare.