Tipuri de MUTAȚII cromozomiale

mutații cromozomiale Sunt mutații genetice în care modificarea secvenței ADN se datorează modificărilor care afectează structura unui cromozom, numărul de cromozomi sau chiar întregul genom. În această lecție de la un PROFESOR vom descoperi în ce constau și în ce tipuri de mutații cromozomiale exista.

Pentru început, un scurt rezumat al tipurilor de mutații cromozomiale clasificate în funcție de tipul de modificări care apar în cromozom când apare mutația.

Vă lăsăm unul masa pe care le-am dezvoltat astfel încât să puteți înțelege mai bine clasificarea:

Pe cromozomi, ADN-ul se combină cu moleculele de proteine în structuri moleculare foarte compactate. Forma compactă pe care ADN-ul o ia pentru a forma cromozomi este cunoscută sub numele de ADN condensat.

Fiecare cromozomEste alcătuit din cromatide. Cromatidele sunt fiecare dintre moleculele ADN care alcătuiesc genomul unui organism în forma sa condensată. Ele sunt în formă de tijă care prezintă o îngustare care se numește centromer și împarte cromatida în două segmente numite brațe.

În funcție de numărul de cromatide, cromozomii pot fi:

• Cromozomi simpli: cromozomi alcatuiti dintr-o singura cromatida. Cromozomii simpli sunt cei pe care celulele îi prezintă după divizarea celulară.
• Duplicați cromozomii: format din două cromatide surori care sunt două molecule de ADN identice una cu cealaltă, deoarece una dintre molecule este o copie obținută de la cealaltă în procesul de replicare a ADN-ului. Cele două cromatide surori sunt unite la centromer. Cromozomii duplicați sunt cei pe care celulele îi prezintă la începutul procesului de diviziune celulară.

Mutații structurale sunt unul dintre tipurile de mutații cromozomi care există. Acestea afectează structura cromozomului prin pierderea fragmentelor din brațele cromozomiale, adăugând fragmente dintr-un alt cromozom sau prin schimbarea orientării sau poziției unui fragment de cromatidă.

Există mutații structurale care determină variații ale numărului de gene (ștergere și duplicare) în timp ce alte mutații structurale nu modifică numărul total de gene, ci poziția lor pe cromozom (inversiune și translocație).

Ștergere

Scăderea numărului de gene datorită pierderii unui fragment de cromatidă într-unul din brațele cromozomului. Acest tip de mutație poate afecta orice cromozom și fragmente mai mult sau mai puțin mari ale acestora. În funcție de importanța genelor care au fost pierdute, modificările pe care individul le va prezenta vor fi de o severitate mai mare sau mai mică.

Există numeroase exemple de sindroame congenitale sau boli care sunt cauzate de pierderea informațiilor genetice din cauza delețiilor cromozomiale. În multe cazuri, aceste tipuri de mutații pot provoca anomalii metabolice severe și întârzieri semnificative în dezvoltarea cognitivă.

Exemple

• Ștergerea cromozomului 22 sau sindromul DiGeorge: În acest caz, ștergerea determină pierderea unui mic fragment de cromozom 22 și acest lucru determină diverse modificări ale unui fizice, cum ar fi: fisura palatului, deficiențe în funcționarea sistemului imunitar, malformații cardiace și întârziere creştere.
• Ștergerea cromozomului 5p sau sindromul cri-du-chat: este ștergerea din brațul scurt al cromozomului 5 și provoacă un strigăt similar cu miaunatul unei pisici la nou-născut. Acest sindrom prezintă modificări grave în dezvoltarea fizică și intelectuală, cum ar fi microcefalia (craniul excesiv de mici), sindactilia (fuziune prin membranele degetelor sau de la picioare) sau malformații cardiac.

Duplicare

Duplicarea este o mutație cromozomială care determină o creștere a numărului de gene deoarece există copii suplimentare ale unui fragment al cromozomului, care poate include un număr mai mare sau mai mic de gene.

Sunt deosebit de frecvente la plante și reprezintă un mecanism important în procesul evolutiv. La om mutațiile de dublare cromozomială sunt responsabile pentru unele dintre boli.

Exemplu:

Duplicarea fragmentului cromozomului 22: Este duplicarea unui mic fragment de cromozom 22 care include între 30 și 40 de gene. Consecințele acestui sindrom sunt extrem de variabile. Majoritatea indivizilor cu mutație nu au nicio implicare aparentă, în timp ce alții au anomalii în dezvoltarea cognitivă, creștere lentă și tonus muscular scăzut (hipotonie).

Translocare

Schimb de gene între cromozomi neomologi, producând o modificare a localizării genelor.

Translocațiile sunt relativ frecvente, dar de obicei nu cauzează anomalii la persoanele care le suferă. prezente, deoarece mutația de translocație este echilibrată (nu a existat nici câștig, nici pierdere de material genetic).

Cu toate acestea, aceste mutații pot provoca probleme de sterilitate sau la descendenți care pot prezenta probleme de dezvoltare cognitiv, deoarece gametele prezintă această mutație într-un mod dezechilibrat (cu o bucată suplimentară de cromozom sau absența unui fragment).

Investiție

În mutațiile de inversare cromozomială există o schimbare de sens în ordinea genelor. Pentru ca acest tip de mutații să apară, este necesar ca un segment de cromozom să se rupă și să se reunească cu o rotație de 180 de grade (invers). În majoritatea cazurilor, aceste mutații nu cauzează probleme de sănătate la persoanele purtătoare.

Exemplu:

Hemofilie de tip A la om: Această boală de tip hemoragic în care este afectat procesul de coagulare a sângelui este cauzată de o inversare a cromozomului X și este cea mai frecventă formă de hemofilie (70% din cazuri).

Un alt tip de mutații cromozomiale care există sunt mutațiile numerice, cele care afectează numărul de cromozomi. Ele pot afecta întregul machiaj cromozomial sau doar unii dintre cromozomii care fac parte din machiajul genetic al individului.

Există două tipuri de mutații numerice care afectează întregul machiaj al cromozomilor:

Poliploidie:

În mutațiile poliploide există o creștere a numărului de dotări cromozomiale sau seturi de cromozomi. Acest tip de mutație este comun la plante și rare la animale.

La plante, poliploidia este un mecanism evolutiv foarte important care joacă un rol esențial în adaptare și în crearea de noi specii.

Poliploidia la plante apare spontan în natură și crește frecvența în climă caldă. De asemenea, este posibil să se inducă poliploidia la plante în mod experimental în laborator folosind compuși chimici precum colchicina.

Exemplu:

O plantă poliploidă foarte importantă este grâul (Triticum aestibum) care este hexaploid (6n).

Haploidy:

Mutația haloploidă este una în care există o scădere a numărului de dotări cromozomiale, trecând de la diploidă (2n) la haploidă (n).

Acest tip de mutație are o importanță evolutivă foarte mică, deoarece este un tip de mutație care, în majoritatea cazurilor, este incompatibil cu viața.

Aneuploidie

În cazul aneuploidiilor, nu există un număr exact de dotări cromozomiale sau seturi de cromozomi, deoarece este o mutație care are ca rezultat variația numărului unuia sau mai multor cromozomi, fără a afecta întregul anvelopă genetică. Această variație a numărului de cromozomi poate apărea prin exces sau prin defect, ceea ce presupune un dezechilibru care are de obicei consecințe mai grave la animale decât la plante.

Exemplu:

Sindromul Down sau trisomia cromozomului 21: în acest caz, individul cu această mutație are un cromozom suplimentar complet și dotarea sa numărul cromozomului este 2n + 1 (adică 47 de cromozomi în loc de 46 din cromozomul normal stabilit în oameni). Persoanele cu această afecțiune genetică au trăsături fizice caracteristice și au un IQ care este de obicei ușor sau moderat scăzut.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Principiile de bază ale geneticii. (2018) Madrid: Sinteza