Aflați ce sunt MUTAȚII TACUTE

mutații genetice Acestea sunt modificările stabile care apar în ADN-ul celulelor noastre, dar aceste modificări pot fi de diferite tipuri. Într-o lecție anterioară de la un PROFESOR am discutat deja tipurile de mutații genetice, dar în această lecție ne vom concentra asupra mutațiilor silențioase, Ce sunt mutațiile tăcute? Mutații silențioase, sunt importante pentru noi? Dacă doriți să aflați mai multe despre mutațiile tăcute, continuați să citiți!

mutații genetice sunt toate acestea schimbări stabile care apar în materialul genetic al unui individ, adică în cel al acestuia ADN. Într-o lecție anterioară de la un PROFESOR intitulat Tipuri de mutații genetice Revizuim diferitele tipuri de mutații care pot afecta ADN-ul și una dintre ele este mutațiile tăcute sau sinonime. Mutațiile silențioase sunt modificări stabile în secvența ADN care nu duc la o modificare a aminoacidului produs de secvența menționată, deci se consideră că acest tip de mutații nu produc o schimbare, adică sunt „ascunse” sau sunt tăcut.

Ce este ADN-ul și cum funcționează codul genetic

ADNeste scris sau codificat cu un cod de patru litere sau baze azotate: A, T, G, C. Unele organite ale celulei, ribozomii, sunt însărcinate cu citirea acestui cod genetic și punerea aminoacizilor unul după altul. Setul de mulți aminoacizi formează împreună o proteină, care este o moleculă mare cu multe funcții în organism. Ribozomii citesc literele codului genetic în grupuri de câte trei. Aceste grupuri sunt numite codoni sau triplete de nucleotide. La specia umană există 61 de codoni și 20 de aminoacizi diferiți, deci fiecare dintre codoni corespunde unui aminoacid, dar există mai mulți codoni care codifică același aminoacid. În acest fel, când ribozomul citește secvența UUA, adaugă o leucină în timp ce, dacă citește codonul AGA, introduce în lanțul de aminoacizi care produce o arginină, dar, atunci când citește CGA, pune și un arginină.

Prin urmare, o mutație de secvență de aminoacizi în care codonul AGA este schimbat, care este tradus în „arginină” de codonul CGA, care codifică și „arginina”, nu va produce o modificare a aminoacizilor și se spune că este o mutație silențioasă. În prezent, cercetătorii preferă termenul sinonim deoarece descrie mai bine efectul său: schimbă un codon cu altul, ceea ce înseamnă același lucru pentru ribosonomie, adică sunt codoni sinonimi. În schimb, nu este clar dacă această mutație este cu adevărat silențioasă sau are ceva de spus, adică un anumit efect asupra proteinei generate de ribozom.

Și astaMutațiile silențioase nu provoacă o modificare a aminoacizilor care se adaugă lanțului și, prin urmare, nu modifică compoziția proteinei care se formează, la început s-a crezut că acest tip de mutații nu au avut efecte. În anii 1980, cercetătorii au început să realizeze că mutațiile silențioase influențează producția de proteine, dar nici ei nu știau exact cum. Cercetări recente au legat mutațiile silențioase cu modificări diferite. Una dintre ele este legată de modificările din structură tridimensională de proteine. Modificările sunt structura tridimensională a proteinei, adică aspectul pe care îl are în spațiu (mai rotunjit, cu un decalaj acolo sau un decalaj aici) îl poate face mai funcțional, mai puțin funcțional sau total nefuncțional.

În alte cercetări, pe de altă parte, mutațiile silențioase au fost legate de a viteza transcriere Mai lent. Se pare că ribozomii au decodare mai dificilă a codonilor rare, adăugând aminoacidul selectat, formând proteina corespunzătoare și dându-i o formă corectă.

La alte specii a fost chiar legat de supraexprimare de gene, adică cu o cantitate anormal de mare de proteină care este produsă. Supraexprimarea anumitor proteine ​​ar putea avea și efecte negative asupra organismului și este cauza unor boli umane foarte frecvente.

În prezent este studiat ca mutații silențioase sunt legate de peste cincizeci de tipuri de boli printre care sunt diferite tipuri de cancerele val fibroză chistică. De fapt, a fost demonstrată existența mutațiilor silențioase în mecanismele de eliminare toxică a unor tipuri de celule canceroase. Aceste mutații silențioase fac ca aceste celule maligne să elimine medicamentul și să devină rezistente. întrucât celulele canceroase fără acel tip de mutație silențioasă sunt sensibile la aceasta tratament.

În natură, se observă că, în funcție de specie, celula preferă să folosească un codon față de altele pentru a codifica un anumit aminoacid. A fost codoni rari și codoni frecvenți, iar cercetătorii nu știau de ce au fost aleși codonii preferați. Acest lucru rămâne încă un mister, dar se pare că mutațiile silențioase care schimbă codonii frecvenți pentru codoni bolile rare pot crește șansele de a suferi anumite boli sau că sunt mai rezistente la tratamente farmacologic.

Adevărul este că un lucru este sigur: mutațiile tăcute nu sunt atât de tăcute pe cât păreau inițial și au efecte asupra expresiei proteinelor și chiar asupra apariției unor boli foarte importante astăzi.