Toate TIPURILE de mutații genetice

Imagine: Metabolic Guide

Mutațiile genetice reprezintă orice schimbare stabilă care are loc în informațiile genetice ale unui individ, adică în ADN-ul tău. Dar cât de importante sunt mutațiile genetice? Există diferite tipuri de mutații genetice? Sunt toate dăunătoare sau unele mutații pot fi benefice? Sunt toate mutațiile genetice la fel de dăunătoare? În această lecție de la un PROFESOR vom vedea ce tipuri de mutații genetice pot exista și dacă sunt mai mult sau mai puțin dăunătoare.

Index

1. Tipuri de mutații genetice în funcție de efectul lor
2. Tipuri de mutații genetice în funcție de nivelul lor
3. Tipuri de mutații genetice sau punctuale
4. Mutații cromozomiale
5. Mutații genomice

mutații genetice ele sunt toate acele variații stabile ale ADN-ului unui individ. Mutațiile se datorează în principal modificărilor sau erorilor care apar atunci când celula copiază ADN pentru a se copia. Aceste erori nu sunt premeditate, adică celula nu se gândește să producă una sau alta variație, ele apar pur și simplu. Prin urmare, aceste modificări pot avea trei efecte asupra celulei:

• Mutații neutre sau tăcute: Este posibil ca unele mutații să nu aibă niciun efect. S-ar putea ca schimbarea să nu afecteze celula și noua celulă, cu mutația, funcționează și se comportă la fel ca celulele fără mutație. Imaginați-vă că purtați adidași roșii și îi schimbați pe albaștri, va avea vreun efect asupra modului în care mergeți?
• Mutații dăunătoare sau dăunătoare: O mutație poate avea un efect negativ. S-ar putea ca schimbarea să înrăutățească comportamentul sau funcționalitatea celulei, iar celula să fie afectată. Celulele cu mutație funcționează mai rău și pot chiar să moară sau să scape de sub control, ca în cazul cancerului. Imaginați-vă că, în loc să vă schimbați pantofii pentru alții de altă culoare, îi dați jos; în acest caz ai fi mai rău, nu?
• Mutații benefice: În alte cazuri, o mutație poate avea efecte benefice. Modificarea unei mutații poate îmbunătăți comportamentul sau funcția celulei sau a oricăreia dintre părțile sale, ceea ce îl face mai rezistent la un anumit parazit sau condiții de mediu Imaginați-vă că acum schimbați acești pantofi cu alții mai noi și mai confortabili; aceasta ar fi o schimbare frumoasă nu?

În unele cazuri, mutațiile nu vor fi neutre, bune sau rele de la sine, ci vor depinde de situație. Dacă apare o anumită afecțiune, o mutație poate trece de la a fi neutră și a nu avea niciun efect, la a fi foarte benefică pentru un individ sau chiar pentru o întreagă specie. Pe de altă parte, dacă condițiile se schimbă, o mutație care ne face mai bine adaptați la o condiție poate duce la dezavantaje în noua situație. Ce se întâmplă dacă schimbăm papucii aceia cu sandale? Vor fi benefice atunci când este cald, dar nu și când este frig sau când facem drumeții în munți.

Imagine: Slideshare

Clasele mutațiilor genetice nu sunt doar efectele lor. O altă clasificare a mutațiilor genetice are legătură cu nivelul de ADN pe care îl afectează. Mutațiile genetice pot afecta:

• La secvențe mici de ADN, adică la una sau câteva litere cu care ADN-ul este scris sau codificat (baze azotate). Aceste mutații sunt mutații punctuale, moleculare sau genetice. Aceste mutații afectează de obicei o genă.
• La secvențe mari de ADN, care la rândul lor modifică structura tridimensională a ADN-ului. Aceste mutații afectează fragmente mari de cromozomi, în care există mai multe gene, și, prin urmare, sunt numite mutații cromozomiale.
• Pentru a completa cromozomii ADN. ADN-ul unui individ este organizat în cromozomi, ca diferitele volume ale unei cărți foarte mari și complexe. Când mutațiile modifică numărul total de cromozomi, se spune că sunt mutații genomice.

În fiecare nivel de mutații genetice, putem găsi diferite tipuri de mutații genetice. În secțiunile următoare vom vedea cele mai frecvente mutații genetice în funcție de nivelul de ADN pe care îl afectează.

Imagine: Slideshare

mutații punctuale sau genetice sunt cele în care există o schimbare a unei perechi de baze sau a câtorva, care afectează o singură genă. ADN-ul este codificat de 4 litere: A, T, G și C. Combinația acestor litere, trei câte trei, formează triplete. Aceste triplete sunt citite de un organet al celulei, însărcinat cu transformarea codului respectiv în proteine, unele molecule având multe funcții variate în organism.

Mutațiile punctuale se pot datora:

• Introducerea bazelor. Apare atunci când o literă suplimentară este plasată în secvența originală. Ex: de la ATG mergem la ATTG
• Ștergerea bazelor. Apare în cazul opus celui precedent, adică atunci când una sau mai multe litere ale tripletului sunt eliminate. Ex: de la ATG mergem la AG
• Înlocuirea bazelor. Apare atunci când una dintre acele scrisori este schimbată cu alta. Această modificare poate avea efect sau poate produce o mutație silențioasă, care nu are niciun efect. Ex: de la ATG mergem la AAG
• Investiție. Unul dintre tripletele care alcătuiesc ADN-ul este rotit cu 180 de grade și, în copia care se face, literele au ordinea inversă. Imaginați-vă că codul original ne spune: ACG-TAG-CCA și, atunci când este copiat, această secvență devine ACG-GAT-CCA.
• Translocare. Apare atunci când un triplet de ADN este copiat într-un loc greșit, adică acolo unde nu aparține. Un exemplu de translocație ar fi o copie în care secvența noastră de pornire: ATT-GAT-CCT-AAT a fost convertită atunci când a fost copiată în ATT-CCT-AAT-GAT.
• Schimbare de fază. În cele din urmă, atunci când una sau două baze azotate sunt inserate sau șterse, ADN-ul continuă să se formeze acele triplete, dar, deoarece o bază a fost îndepărtată sau inserată, de asemenea, următoarele triplete se schimbă. Veți vedea acest lucru mai bine cu acest exemplu: Imaginați-vă că eliminăm al doilea T din secvența originală ATT-GCA-ATG: copia va rămâne ATG-CAA-TG; După cum puteți vedea, tripletele care urmează celui în care am produs variația se schimbă și ele.

Imagine: Slideshare

În acest tip de mutații genetice, modificările afectează un fragment mai mare de secvență de bază a unei gene și, prin urmare, produc și modificări în structura tridimensională a cromozomului. Sunt similare cu cele anterioare, dar afectează mai multe litere din secvența ADN. Printre principalele mutații cromozomiale se numără:

• Investiție. O bucată mare de secvență este răsturnată când este copiată, iar în noua secvență, literele apar cu capul în jos.
• Duplicare. În acest caz, o mare parte din secvență este copiată de două ori, de obicei la rând.
• Translocare. În acest caz, se poate întâmpla ca un fragment al secvenței să fie pur și simplu copiat într-un loc de pe același cromozom care nu vă aparține, poate apărea într-un alt loc pe un alt cromozom sau poate fi schimbat cu un alt cromozom. Acest schimb se poate face cu un cromozom omolog sau cu un alt cromozom care nu este omolog.

Imagine: Monografias.com

Aceste tipuri de mutații genetice, mutații genomice, modificări afectează numărul de cromozomi. În acest caz, pot apărea patru situații:

• Poliploidie: În acest caz de mutație genomică, se produc mai multe copii ale tuturor cromozomilor decât cele adecvate. De exemplu, dacă ar avea loc o poliploidie în cazul oamenilor (ceea ce nu apare deoarece duce la avorturi) natural), individul ar avea în loc de 46 de cromozomi, de exemplu, 69 (cele 46 de copii normale și câte un exemplar din fiecare cromozom, încă 23).
• Haploidy: În acest caz, individul are o copie mai puțin din fiecare cromozom. În cazul oamenilor, care au 2 copii de 23 de cromozomi (46 în total), un individ cu haploidie ar avea doar 23 de cromozomi, câte un exemplar din fiecare.
• Polisomie: În acest tip de mutație genomică, individul are mai multe copii ale unui cromozom decât le corespunde. Un caz bine cunoscut este cel al persoanelor cu sindrom Down, care au o trisomie a cromozomului 21, adică au trei exemplare în loc de două.
• Monosomie. Dimpotrivă, în acest tip de mutație genomică, individul are mai puține copii ale unui cromozom decât le corespunde. În cazul oamenilor, care au doar două exemplare, nu pot exista decât monosomii. Un exemplu este sindromul Turner, care apare la femeile cu monosomie a cromozomului X, adică au doar o copie a cromozomului X în loc de două, așa cum ar fi normal.

Mutațiile genomice tind să aibă efecte mari asupra corpului, motiv pentru care, de multe ori, provoacă boli sau sindroame foarte grave sau chiar moartea individului înainte ca acesta să ajungă născut.

Imagine: Slideshare

Dacă doriți să citiți mai multe articole similare cu Tipuri de mutație genetică, vă recomandăm să introduceți categoria noastră de biologie.

• Metabolic Guide (23 iulie 2013). Tipuri de mutații.
• Benitobios (3 noiembrie 2008). Tipuri de mutații.