Heterozigot: ce este, caracteristici și cum afectează reproducerea

Genetica este răspunsul și motorul vieții însăși. După cum indică multiple teorii și postulații (de la originea speciei până la selecția rudelor), animalele nu trăiesc pentru a se bucura de existență sau pentru un scop mai mare, dar singurul lor obiectiv vital este de a lăsa urmași, sau ceea ce este același, de a crește proporția propriilor gene în generația următoare.

Acest lucru se poate realiza prin a avea copii (fitness clasic) sau ajutând rudele foarte apropiate să-i aibă (fitness inclusiv).

Baza tuturor acestor concepte stă în reproducere, indiferent dacă este sexuală sau asexuată: dacă o ființă vie nu poate lăsa descendenți în niciun fel, este imposibil ca amprenta ei genetică să fie exprimată în generațiile următoare. Pe baza acestei premise, în lumea naturală apar infinite strategii de reproducere care încearcă să maximizeze cost/beneficiu de a avea copii: partiție, fisiune binară, autotomie, poliembrionare, hibridizare și multe alte forme mai departe. Impozițiile mediului modulează comportamentul ființelor vii și, prin urmare, strategia lor de reproducere.

În orice caz, pentru a înțelege de la început segregarea genetică într-o populație, trebuie să te întorci la baze. Continuați să citiți, aici Vă spunem totul despre ce înseamnă să fii heterozigot, la nivel individual și de populație.

• Articol înrudit: „Cele 4 tipuri de celule sexuale”

Bazele geneticii la ființele vii

Înainte de a intra în zigozitatea ființelor vii, este necesar să lămurim o serie de termeni care pot provoca confuzie. În primul rând, trebuie remarcat faptul că Ființele umane sunt diploide (2n), adică avem o copie a fiecărui cromozom în nucleul fiecăreia dintre celulele noastre somatice.. Astfel, dacă purtăm 23 de perechi de cromozomi la nivel celular, cariotipul total va fi de 46 (23x2=46).

Diploidia este produsul sexualității, deoarece la specia noastră (și la aproape toate), ea provine din unirea unui spermatozoid haploid (n) și a unui ovul haploid (n). Fiecare dintre acești gameți sunt diploizi în faza lor inițială de maturare (celule stem germinale), dar datorită meiozei, este posibilă reducerea încărcăturii genetice la jumătate. Astfel, atunci când doi gameți sunt fertilizați, zigotul își recuperează diploidia (n+n=2n). După cum vă puteți imagina, fiecare dintre cele două copii cromozomiale ale zigotului aparține unuia dintre părinți.

Acum, intră în joc un alt concept extrem de important: alela. O alelă este fiecare dintre formele alternative pe care le poate avea aceeași genă, a cărei diferență constă în secvența de nucleotide care o compun.. O ființă umană va avea două alele pentru fiecare genă, deoarece una va fi localizată pe o secțiune a cromozomului patern și cealaltă pe omologul cromozomului matern. De aici, putem evidenția o serie de generalități:

• O alelă este dominantă (A) atunci când este exprimată în fenotipul individului, indiferent de natura copiei de pe cromozomul omolog.
• O alelă este recesivă (a) atunci când este exprimată în fenotipul individului dacă și numai dacă copia cromozomului omolog este aceeași cu aceasta.
• Homozigot dominant (AA): alelele din perechea cromozomială sunt exact aceleași și, în plus, dominante. Se exprimă trăsătura dominantă (A).
• Homozigot recesiv (aa): alelele din perechea cromozomială sunt exact aceleași și, în plus, recesive. Este singurul caz în care se exprimă trăsătura recesivă (a).
• Heterozigot (Aa): alelele sunt diferite. Deoarece dominanta (A) maschează recesiva (a), fenotipul dominant (A) este exprimat.

Ce înseamnă să fii heterozigot?

Cu această mică clasă de genetică, am definit heterozigositatea aproape fără să ne dăm seama. Un individ diploid (2n) este heterozigot atunci când o anumită genă din nucleu este compusă din două alele diferite., în genetica mendeliană tipică, una dominantă (A) și una recesivă (a). În acest caz, se așteaptă ca alela dominantă să fie exprimată peste cealaltă, dar mecanismele genetice nu sunt întotdeauna atât de simplu de explicat.

De fapt, Multe caractere sunt oligogenice sau poligenice, adică sunt influențate de mai multe gene și de efectele mediului.. În aceste cazuri, variația fenotipului nu se explică numai prin zigozitate.

În plus, este posibil și ca ambele alele să fie exprimate în același timp, într-o proporție mai mică sau mai mare, printr-un fenomen biologic cunoscut sub numele de „codominanță”. În această imagine specifică, nu există o alele dominante (A) și una recesivă (a), dar ambele fac parte din fenotipul sau caracteristicile externe ale purtătorului.

Avantajul heterozigot

În genetica populației, diversitatea este adesea sinonimă cu viitorul. Un nucleu de populație al unei anumite specii în care toți indivizii sunt aproape la fel la nivel genetic are un prognostic foarte sărac, pentru că, având în vedere cea mai mică schimbare de mediu, este posibil ca acest genom să înceteze să fie complet util în acest moment imediat. Dacă toate exemplarele sunt la fel, vor reacționa la fel, la bine și la rău.

Din acest motiv, se consideră că indivizii heterozigoți (și populațiile cu o rată mare de heterozigote) au un avantaj față de cei homozigoți pentru aceeași genă. Mai degraba, cu cât sunt mai multe gene cu două alele diferite prezente în specimen, cu atât este mai probabil ca plasticitatea sa genetică să fie mai potrivită. Acesta nu este un concept doar conjectural, deoarece s-a demonstrat că homozgozitatea este produsul consangvinizării (reproducție între consangvini), ceva vădit dăunător în mediul natural.

Să dăm un exemplu. Fibroza chistică este o entitate clinică cauzată de gena CFTR, situată pe brațul lung al cromozomului 7, la poziția 7q31.2. Această mutație este recesivă (a), deoarece dacă cromozomul omolog prezintă o genă CFTR sănătoasă (A), acesta va putea depăși lipsa celeilalte copii mutante și va permite persoanei să fie furie. Prin urmare, o persoană care este heterozigotă pentru gena bolii (Aa) va fi purtătoare, dar nu va manifesta tabloul clinic, cel puțin în majoritatea bolilor autosomale recesive.

Acest lucru nu este întotdeauna așa uneori, lipsa de funcționalitate a uneia dintre cele două alele poate genera unele nepotriviri cuantificabile. În orice caz, pentru ca o boală moștenită autosomal recesiv să se manifeste în toate ei splendoare, este necesar ca ambele copii ale genei afectate să fie mutate și, prin urmare, să fie disfuncțional (aa). De aceea, heterozigoza este mai puțin asociată cu boală decât homozigoza, deoarece o patologie recesivă poate fi mascată, chiar și atunci când pacientul poartă gena afectată.

Pe baza acestui mecanism, nu ne este greu să înțelegem de ce există rase de câini și pisici cu probleme grave de sănătate (până la 6 din 10 Golden Retriever mor de cancer și până la jumătate dintre pisicile persane au rinichi polichistic, pt. exemplu). Cu cât între ei se reproduc mai mulți părinți, cu atât tendința este mai mare spre homozigozitate și cu atât se promovează mai mult ca două alele recesive dăunătoare ajung să se alăture în genotipul aceluiași individ. Acesta este motivul pentru care consangvinizarea este asociată cu boală pe termen lung și deces într-o populație..

În plus, este posibil ca heterozgozitatea să ofere urmașilor mai multe avantaje evolutive decât cele purtate de descendenții săi. părinții fiind homozigoți, sau ceea ce este același, fenotipul heterozigotului este mai mult decât suma lor. părți. Din acest motiv, la nivel genetic se spune adesea că o populație cu un procent mare de heterozigote în genom este „mai sănătoasă” decât una cu tendință de a fi homozigotă. Cu cât există mai puțină variabilitate între indivizi, cu atât este mai probabil ca toată lumea să fie afectată în același mod. înainte de o schimbare dăunătoare.

rezumat

În ciuda a tot ceea ce este descris, dorim să subliniem că în orice moment ne-am mutat pe motive generale, deoarece pentru fiecare regulă există cel puțin un sens în mediul natural. Funcționăm pe baza faptului că diversitatea genetică este cheia succesului, dar atunci de ce există specii asexuate identice genetic care au rezistat de-a lungul timpului? Paradoxul asexualității la ființele „simple din punct de vedere evolutiv” nu este încă rezolvat, dar este clar că homozgozitatea derivată din reproducerea între consanguin este negativă pentru practic toate vertebratelor.

Astfel, putem afirma că, într-o populație naturală, variabilitatea genetică este cheia succesului. Prin urmare, în studiile genetice ale populației de obicei se generalizează că un procent mare de heterozigoți este sinonim cu sănătatea.