Sindromul Turner: simptome, tipuri, cauze și tratament

Monosomiile sunt un tip de anomalie cromozomială în care unele sau toate celulele corpului conţin o singură pereche de cromozomi care ar trebui duplicate. Una dintre puținele monosomii umane compatibile cu viața este sindromul Turner, în care defectul apare în cromozomul sexual feminin.

În acest articol vom descrie simptomele și cauzele principalelor tipuri de sindrom Turner, precum și opțiunile terapeutice care sunt utilizate în mod obișnuit în aceste cazuri.

• Te-ar putea interesa: "Sindromul Edwards (trisomia 18): cauze, simptome și tipuri"

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o tulburare genetică care apare ca o consecință a modificărilor aleatorii ale cromozomului X. De obicei nu afectează inteligență, deci persoanele cu această tulburare au în general un IQ normal.

Este legat de prezența unui singur cromozom X în cazurile în care ar trebui să fie doi, deci Sindromul Turner este diagnosticat aproape exclusiv la fete, deși există un subtip care apare în masculi. Apare la aproximativ 1 din 2.000 de nașteri de femei.

Această modificare afectează dezvoltarea fizică, mai ales datorită acesteia efecte inhibitorii asupra maturării sexuale: Doar 10% dintre fetele cu sindrom Turner prezintă unele semne că au ajuns la pubertate, în timp ce doar 1% au copii fără intervenție medicală.

• Te-ar putea interesa: "Sindromul X fragil: cauze, simptome și tratament"

Principalele simptome și semne

Fetele și femeile cu această tulburare au două trăsături caracteristice care stau la baza diagnosticului: înălțimea ta este mai mică decât în ​​mod normal și ovarele nu sunt complet dezvoltate, deci au amenoree sau neregularitate menstruala si nu pot ramane insarcinate.

Deoarece semnele de bază ale sindromului Turner sunt legate de maturizarea biologică și de dezvoltarea sexuală, nu este posibilă identificarea definitivă a prezenței acestei tulburări cel puțin până la cel pubertate, perioadă în care aceste semne încep să se manifeste clar.

Restul simptomelor obișnuite ale sindromului Turner variază în funcție de caz. Unele dintre cele mai comune sunt următoarele:

• Anomalii morfologice ale feței, ochilor, urechilor, gâtului, membrelor și pieptului
• Umflarea de la acumularea de lichid (limfedem), adesea la nivelul mâinilor, picioarelor și gâtului
• Probleme vizuale și auditive
• Întârzieri de creștere
• Pubertatea nu se finalizează spontan
• infertilitate
• Mic de statura
• Tulburări ale inimii, rinichilor și digestive
• Deficiențe în interacțiunea socială
• Dificultăți de învățare, în special în sarcinile matematice și spațiale
• hipotiroidism
• Scolioza (curbura anormala a coloanei vertebrale)
• Risc crescut de diabet și atac de cord
• Hiperactivitate și deficit de atenție

Tipuri și cauze ale acestei boli

Sindromul Turner se datorează absenței unuia dintre cei doi cromozomi sexuali X la persoanele de sex biologic feminin, deşi uneori apare şi la bărbaţii care au un cromozom Y incomplet şi care de aceea se dezvoltă ca femei.

Au fost descrise trei tipuri de sindrom Turner în funcţie de cauzele genetice specifice ale simptomelor. Aceste alterari cromozomiale apar la fertilizare sau in timpul stadiului initial al dezvoltarii intrauterine.

1. prin monosomie

În varianta clasică a acestui sindrom al doilea cromozom X este total absent în toate celulele corpului; din cauza defectelor ovulului sau spermatozoizilor, diviziunile succesive ale zigotului reproduc această anomalie de bază.

2. cu mozaicism

În sindromul Turner de tip mozaic, un cromozom X suplimentar poate fi găsit în majoritatea celulelor, dar nu este complet sau defect.

Acest subtip al sindromului se dezvoltă ca consecința diviziunii celulare afectate de la un anumit punct al dezvoltării embrionare timpurii: celulele care provin din descendența defectuoasă nu au al doilea cromozom X, în timp ce restul au.

3. Cu cromozom Y incomplet

În unele cazuri, indivizii care sunt de sex masculin genetic nu se dezvoltă normativ din cauza cromozomului Y este absent sau are defecte în parte din celule, astfel încât acestea arată feminin și pot avea, de asemenea, simptomele pe care le-am descris. Este o variantă rară a sindromului Turner.

Tratament 

Deși sindromul Turner nu poate fi „vindecat” deoarece este o variație genetică, există diferite metode care pot rezolva sau cel puțin minimizează principalele simptome și semne.

Alterările morfologice și alte defecte similare asociate tind să fie dificil de modificat, deși acest lucru depinde de modificarea specifică. În funcție de caz, poate fi necesară intervenția unor specialiști precum cardiologi, endocrinologi, otolaringologi, oftalmologi, logopezi sau chirurgi, printre alții.

În cazurile în care această tulburare este depistată precoce, terapie prin injecție cu hormon de creștere favorizează atingerea unei înălțimi normale la vârsta adultă. Uneori sunt combinate cu doze mici de androgeni pentru a spori efectele acestui tratament.

cu mare frecvență se aplică terapii de substituţie hormonală fetele cu sindrom Turner când ajung la pubertate pentru a-și spori maturizarea biologică (p. și. pentru a favoriza apariția menstruației). Tratamentul este de obicei început cu estrogen urmat de progesteron.