Sindromul Kallman: simptome, cauze și tratament

Sindromul Kallman este o boală rară care cauzează probleme de fertilitate și afectează atât producția de hormoni sexuali și simțul mirosului, provocând hipogonadism și anosmie, respectiv. Această tulburare apare mai mult la bărbați decât la femei, într-un raport de 5:1.

În acest articol Vom vedea în ce constă sindromul Kallman, care sunt principalele sale manifestări și simptome clinice, cum este diagnosticată și care este tratamentul indicat.

• Articol înrudit: "Cele 9 principale tulburări sexuale și psihosexuale"

Ce este sindromul Kallman?

Sindromul Kallman este o boală moștenită rară caracterizată prin combinația de hipogonadism hipogonadotrop și anosmie sau hiposmie (absența sau scăderea simțului mirosului), din cauza unei deficiențe a secreției de hormoni de eliberare a gonadotropinei secundar unui defect în migrarea neuronilor care eliberează aceleași substanțe din nări către hipotalamus.

Sindromul Este numit după psihiatrul Franz Kallman, care în 1944 a descris această boală în detaliu în trei familii, postulând natura ei ereditară.

Persoanele cu hipogonadism hipogonadotrop au o dezvoltare sexuală insuficientă sau inexistentă, din cauza deficienței hormonilor sexuali și a nivelurilor scăzute de hormon luteinizant și foliculostimulant (hormoni eliberați de glanda pituitară care reglează reproducerea sexuală), precum și infertilitatea. Anosmia sau hiposmia, la rândul ei, este legată de absența sau hipoplazia (dezvoltarea incompletă) a bulb olfactiv și tracturile lor.

Sindromul Kallman poate fi sporadic sau familial și, deși poate afecta atât bărbații, cât și femeile, acestea din urmă tind să sufere de aceasta mai rar, de aproximativ 5 ori mai puțin decât bărbații.

Este o afecțiune eterogenă genetic și în 60% din cazuri este sporadică, fără antecedente familiale. Cercetările efectuate au stabilit că există trei tipuri de modele de moștenire: X-linked, autosomal dominant și autosomal recesiv.

Simptome

Simptomele clinice ale sindromului Kallman prezintă o mare variabilitate între pacienți, chiar și la nivel intrafamilial.

La bărbați, hipogonadism hipogonadotrop secundar deficienței hormonilor de eliberare a hormonilor gonadotropinele se pot manifesta prin: micropenis, criptorhidie (coborâre incompletă a unuia sau ambelor testicule în scrot), absența sau dezvoltarea incompletă a caracteristicilor sexuale secundare, scăderea libidoului, infertilitate și disfuncție erectilă.

La femei, poate apărea amenoree, lipsa dezvoltării sânilor și dispareunie (actul sexual dureros),

Pe de altă parte, pacienții care suferă de sindrom Kallmann pot prezenta și alte simptome asociate, care se datorează și unor defecte ale genezei embrionare și, prin urmare, Prin urmare, ele sunt legate de lanțul de factori de creștere a fibroblastelor (substanțe însărcinate cu funcții precum formarea vaselor de sânge sau dezvoltarea embrionară).

Dintre cele mai frecvente modificări asociate acestui sindrom, trebuie evidențiate următoarele: sinkinezii (smucituri involuntare și inconștiente care apar la efectuarea mișcărilor voluntari), agenezia corpului calos, tulburare vizuală și spațială, ptoză congenitală, tulburări de auz, hipodonție (dezvoltarea defectuoasă a unuia sau mai multor dinți), ageneză renală unilaterală, buză sau despicătură de palat, modificări structurale la picioare sau mâini, obezitate și altele mai puțin frecvent.

• Te-ar putea interesa: "Tipuri de hormoni și funcțiile lor în corpul uman"

Diagnostic

Marea majoritate a cazurilor de sindrom Kallman sunt diagnosticate în adolescență, din cauza absenței caracterelor actul sexual secundar, care se traduce, în ceea ce privește bărbații, în testicule prepubescente și absența virilizare; iar la femei, dezvoltarea slabă a sânilor și prezența amenoreei primare.

Când se diagnostichează sindromul Kallman, se poate găsi niveluri serice scăzute sau normale ale hormonului luteinizant și foliculostimulant, cu un răspuns inițial slab la administrarea hormonului de eliberare a gonadotropinei (GnRH), dar un răspuns normal atunci când hormonii sunt injectați în mod repetat în impulsuri.

Pe de altă parte, hipofizarul rămâne în condiții normale, precum și secreția de hormoni hipofizari. Există o scădere a hormonilor steroizi sexuali, iar nivelurile serice de prolactină sunt la niveluri normale. Anosmia sau hiposmia pot fi confirmate prin istoricul clinic sau folosind teste olfactive specifice pentru identificarea mirosului.

tehnici de neuroimagistică, precum rezonanța magnetică, ajută la stabilirea diagnosticului, deoarece permit detectarea absenței sau hipoplaziei bulbilor olfactiv; cu toate acestea, la până la 25% dintre pacienți, această structură a creierului poate fi în stare perfectă, iar în aceste cazuri ar trebui efectuate studii genetice care să poată arunca mai multe indicii pentru un diagnostic exacte.

Pentru a diagnostica sindromul Kallman, există și tehnici moleculare precum: hibridizarea fluorescentă in situ, o tehnică de etichetare. cromozomi prin care sunt hibridizați cu sonde care emit fluorescență și permit vizualizarea, distingerea și studierea cromozomilor și a acestora. anomalii; și hibridizarea genomică comparativă, o altă tehnică citogenetică care permite analizarea cantității și structurii cromozomilor prin compararea acestora cu un cromozom de referință.

Tratament

Tratamentul pacienților cu sindrom Kallman are două obiective: îmbunătățește fertilitatea și tratează hipogonadismul. Pentru acesta din urmă, este necesar să se stimuleze dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Acest lucru se realizează prin terapia de substituție hormonală cu testosteron, în cazul bărbaților; și cu estrogen și progesteron combinați, dacă femeile sunt afectate.

Terapia cu testosteron este în zilele noastre un tratament sigur și se poate face prin injecții intramusculare, sau folosind geluri și lichide topice.

Terapia de substituție hormonală la femei Constă de obicei în administrarea de pastile și medicamente pe cale orală, cu urmărire medicală pentru a garanta un proces terapeutic corect.

În ceea ce privește tratamentul de fertilitate, pentru a stimula producția de spermatozoizi, poate folosi gonadotropină umană de menopauză sau, de asemenea, hormonul foliculostimulant (FSH) recombinant; iar pentru stimularea foliculogenezei se poate administra procesul de maturare a foliculului ovarian, FSH recombinat sau hormonul de eliberare a gonadotropinei pulsate.

În ceea ce privește anosmia sau hiposmia, caracteristică și sindromului Kallman, nu există încă un tratament specific disponibil. Pacienții sunt adesea sfătuiți să reducă riscurile asociate, cum ar fi: evitarea alimente care ar putea fi expirat, dacă nu există nimeni altcineva care să confirme dacă un aliment este misto; o nu gătiți sau încălziți cu gaz natural acasă, deoarece pot avea dificultăți în detectarea eventualelor scurgeri.

În sfârșit, trebuie menționat că este posibil ca persoana care suferă de această boală să sufere și alte tipuri de alterări, precum deteriorarea sănătății osoase, de exemplu. Este important să se efectueze un test de densitate minerală osoasă pentru a măsura cantitatea de calciu și alte minerale și pentru a preveni apariția osteoporozei.

Referințe bibliografice:

• González, G. C. și Bonet, M. SAU. (2006). Etiopatogenia sindromului Kallmann. Relația genotipică-fenotipică. Endocrinologie și nutriție, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E. și Orozco-Castellanos, R. (2012). sindromul Kallman. Aspecte genetice și variante fenotipice. Jurnalul Medical al Institutului Mexican de Securitate Socială, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A. și Fernandez, J. T. (1981). Hipogonadism hipogonadotrofic și anosmie (sindromul Maestre San Juan-Kallman) (traducerea autorului). Analele spaniole de pediatrie, 15(4), 390-396.