Bubble Children: de ce boală suferă și cum îi afectează?

În 1976, filmul „The Boy in the Plastic Bubble” a fost lansat în întreaga lume., un film cu John Travolta in rolul principal care spune povestea unui baiat care se naste fara aparare imunitara. Această deficiență te obligă să-ți trăiești viața într-o izolare strictă, într-un mediu complet lipsit de germeni.

Deși intriga acestui film poate părea pură science-fiction, adevărul este că se bazează pe povestea adevărată a David Vetter, un băiat care a venit să petreacă doisprezece ani lungi într-o cameră de izolare până când a ajuns în sfârșit a murit. Vetter s-a născut pe 21 septembrie 1971 în Houston, Statele Unite. Viața sa scurtă și deosebită a fost povestită în filme și documentare, deoarece cazul său nu a fost lipsit de controverse și dileme la nivel medical, etic și psihologic. Deși medicii au încercat să trateze boala cu un transplant de măduvă osoasă folosind sora lui Katherine ca donator, nu a avut succes. La șapte luni de la începutul tratamentului, el a murit.

După cum vedem, Așa-zișii copii cu bule nu sunt o legendă urbană, ei chiar există. Explicația pentru situația sa particulară se găsește într-un diagnostic: imunodeficiență combinată severă (SCID)

. Această patologie este cunoscută în mod popular sub numele de sindromul bubble boy, deoarece pacienții care suferă de ea au un deficit de apărare care îi face extrem de vulnerabili atunci când se confruntă cu infecții uzual. Această lipsă a unui sistem imunitar normal este o problemă gravă de sănătate care pune viața în pericol încă de la început. În acest articol vom vorbi în detaliu despre copiii cu bule, despre boala de care suferă și despre cum îi afectează această afecțiune.

• Vă recomandăm să citiți: „Boala Batten: simptome, cauze și tratament”

Imunodeficiență combinată severă: patologia din spatele Bubble Boys

După cum am anticipat deja cu un moment în urmă, sindromul bubble boy este numele popular dat problemei imunodeficienței combinate severe. Pentru a înțelege exact cum apare această boală, este important să înțelegem mai întâi cum se dezvoltă sistemul imunitar în copilărie.

Când se naște un copil, sistemul său imunitar începe să prindă contur din măduva osoasă. Așa-numitele celule stem pot deveni diferite tipuri de celule sanguine, cum ar fi globule roșii, globule albe sau trombocite. În special, celulele albe din sânge sunt cele care ajută la protejarea organismului nostru de diferiți agenți nocivi. Acestea pot fi de diferite tipuri, evidențiind limfocitele B și T. Primii sunt cei care reușesc să detecteze și să atace invadatorii.

În schimb, aceștia din urmă încearcă să-și amintească acele infecții anterioare pentru a pregăti organismul dacă ar urma să existe o nouă expunere la ele în viitor. Imunodeficiența combinată severă se numește așa deoarece afectează ambele tipuri de limfocite.. Aceasta înseamnă că copilul are un număr insuficient de acestea sau că limfocitele nu își îndeplinesc corect rolul.

Dacă unui copil îi lipsește un sistem imunitar eficient, corpul său devine neprotejat împotriva virușilor, bacteriilor, ciupercilor... care îi pun sănătatea în pericol. De aceea, atunci când există suspiciuni că un copil suferă de această boală, se iau imediat măsuri preventive care încearcă să-și reducă riscul de a se îmbolnăvi.

Aceasta presupune întreruperea vizitelor altor persoane (în special a celor bolnavi), evitarea locurilor spațiile publice și aveți grijă intensivă de măsurile de igienă, cum ar fi spălarea mâinilor frecvent. Imunodeficiența combinată severă este considerată o boală rară și rar întâlnită.. În general, aceasta începe prin a se manifesta prin semne precum următoarele:

• Micutul sufera infectii recurente la nivelul urechii si aparatului respirator.
• Mucoasa bucală prezintă de obicei ciuperci recurente și afte.
• La nivel digestiv, diareea cronică este frecventă.
• In ceea ce priveste cresterea, copilul nu reuseste sa atinga obiectivele asteptate de greutate si inaltime in functie de varsta sa.

Cauzele imunodeficienței severe combinate

După cum am discutat deja, tulburarea copiilor cu bule este cauzată de probleme în funcționarea limfocitelor B și T. Ca regulă generală, imunodeficiența combinată severă este cauzată de un model autozomal recesiv de moștenire, în care genele mamei și ale tatălui au defecte.

Uneori, alterarea genetică este legată în mod specific de cromozomul X. În aceste cazuri, numai băieții dezvoltă boala, deoarece fetele pot compensa defectul la el dacă celălalt cromozom X este normal. Cu alte cuvinte, ar trebui să manifeste mutații pe ambii cromozomi X pentru a avea probleme cu funcționarea sistemului lor imunitar.

Deoarece este o boală ereditară, este dificil de prevenit. În orice caz, părinții pot conta pe consiliere și teste genetice care le permit să-și cunoască situația și să ia decizii în consecință.

Ce trebuie făcut atunci când un copil suferă de imunodeficiență combinată severă?

Fără o intervenție adecvată, speranța de viață a unui copil cu această boală este foarte scurtă. Orice infecție comună care nu este relevantă pentru populația generală poate pune viața în pericol dacă sistemul imunitar nu funcționează corespunzător. De aceea, detectarea precoce a patologiei face lucrurile mult mai ușoare.

Boala poate fi detectată printr-un simplu test de sânge. În general, odată ce existența afecțiunii este confirmată, pacientul este văzut de un profesionist specializat în imunodeficiențe. El sau ea poate comanda teste genetice suplimentare. La acei copii care au rude cu boala, este fezabil să se facă analize în timpul sarcinii pentru a se asigura dacă suferă sau nu de aceasta. Cunoașterea acestor informații înainte de naștere face mai ușor pentru familii și profesioniști să fie pregătiți.

În general, tratamentul se bazează de obicei pe transplant de măduvă osoasă cât mai devreme posibil. La aceasta se adaugă un tratament intensiv care permite combaterea eficientă a infecțiilor. Transplantul de măduvă oferă de obicei rezultate satisfăcătoare cu donatori compatibili sau pe jumătate compatibili. În mod ideal, frații ar trebui să fie cei care își oferă donația, deși dacă acest lucru nu este fezabil, se poate încerca să se recurgă la măduva părinților sau la un donator din afara familiei.

Cu cât aceste proceduri sunt mai devreme, cu atât rata de succes tinde să fie mai mare.. Pe lângă aceste intervenții, este necesar ca adulții din mediu să adopte o serie de precauții:

• Încurajează pe cât posibil izolarea pentru a evita contractarea infecțiilor.
• Vaccinurile care conțin viruși vii nu pot fi aplicate, nici măcar în forme slăbite, nici pacientului însuși, nici coabitatorilor săi. Printre acestea se numără cele indicate pentru varicela, coșurile de gunoi sau triplu virale (rujeolă, oreion și rubeolă).
• Dacă necesită o transfuzie de sânge, aceasta poate fi efectuată numai cu sânge tratat pentru a evita complicațiile.
• Alăptarea nu se va face fără a se asigura mai întâi că laptele matern nu conține viruși.

Terapia genică: un nou orizont în tratamentul imunodeficienței combinate severe

Transplantul de măduvă osoasă a salvat viața multor copii cu această boală, dar nu este lipsit de riscuri și dezavantaje. În general, există un risc considerabil ca pacientul să respingă celulele altcuiva. Găsirea donatorilor compatibili nu este o sarcină ușoară și acest lucru poate face întregul proces complex.

În ultimii ani, a fost implementat un nou tratament care permite evitarea problemelor asociate cu transplantul de măduvă osoasă.. Aceasta este cunoscută sub numele de terapie genică și a dat rezultate mai mult decât pozitive. Terapia genică a început să fie implementată în Regatul Unit și în Statele Unite. Aceasta constă în extragerea celulelor stem din copilul însuși pentru a le adăuga în laborator materialul genetic precis pentru ca acestea să funcționeze corect. Prin returnarea acestor celule modificate în organism, ele își pot îndeplini corect rolul în combaterea infecțiilor.

concluzii

În acest articol am vorbit despre fenomenul copiilor cu bule. Micuții cunoscuți popular cu acest termen suferă de o boală cunoscută sub numele de Imunodeficiență. Sever Combined, care îi împiedică să aibă un sistem imunitar eficient atunci când vine vorba de agenți de luptă infectioase. În acest fel, virușii, bacteriile și ciupercile devin o amenințare pentru viața acestor copii, care au nevoie de tratament timpuriu pentru a supraviețui.

Conceptul de bubble boy a fost folosit pentru prima dată pentru a se referi la cazul lui David Vetter, un băiat care și-a petrecut cei doisprezece ani în care și-a petrecut viața izolat într-o bulă pentru a nu se îmbolnăvi. Vetter a avut SCID, dar încercarea de a-și trata boala cu un transplant de măduvă osoasă de la sora lui a eșuat și a murit.

Departe de a fi o chestiune de science fiction, copiii cu bule chiar există. Această boală despre care am tot vorbit este rară și rar, dar atunci când se întâmplă poate fi fatală. Prin urmare, detectarea precoce și tratamentul acesteia sunt foarte importante. Fiind o patologie moștenită înrădăcinată în mutații genetice, prevenirea ei este complicată. Cu toate acestea, părinții pot face studii genetice pentru a afla riscul ca bebelușul lor să sufere de aceasta, mai ales când cineva din familie are acest diagnostic.