Boala Batten: simptome, cauze și tratament

Numărul bolilor rare înregistrate de-a lungul întregii istorii a medicinei variază între 5.000 și 7.000 diferite boli sau afecțiuni, dintre care marea majoritate își au originea într-un fel de alterare genetica.

Una dintre aceste boli rare încărcate genetic este boala Batten.. Este o afecțiune medicală care afectează exclusiv copiii și simptomele acesteia pot duce la dependență totală și uneori la moarte.

Ce este boala Batten?

Boala Batten este o afecțiune de origine genetică și care pune viața în pericol care afectează sistem nervos a copilului. Această boală începe să apară între 5 și 10 ani și primele sale simptome sunt recunoscute deoarece copilul începe să sufere de convulsii și probleme de vedere.

De asemenea, este posibil să apară inițial alte simptome mult mai subtile precum modificări ale personalității și comportamentului copilului, dificultăți și întârzieri în învățare și mișcări stângace și căderi la mers.

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1903 de către medicul pediatru Frederik Batten, care i-a dat numele actual. in afara de asta

cunoscută și sub denumirea de lipofuscinoză ceroidă neuronală juvenilă.

Principalele caracteristici ale acestei boli

După cum am menționat mai sus, boala Batten este o afecțiune genetică care Se încadrează în grupul tulburărilor de stocare lizozomală.. Are o incidență foarte scăzută dar prezintă simptome foarte invalidante care pot duce chiar la moartea copilului.

Originea ta genetică face ca celulele corpului uman să nu poată scăpa de substanțele și deșeurile care circulă prin el, determinând o aglomerare excesivă de proteine ​​și lipide, adică extracte de tip gras.

Acest depozit de substanțe grase ajunge să provoace daune considerabile structurilor și funcțiile celulare, care, încetul cu încetul, duce la deteriorarea treptată distinctă a acesteia boala,

În plus, structura cea mai afectată de boala Batten este sistemul nervos, fiind creierul cel mai deteriorat organ al întregului sistem.

• Te-ar putea interesa: "Părți ale creierului uman (și funcții)"

Simptome

După cum am menționat deja mai sus, actuala boală Batten afectează în principal sistemul nervos, prin urmare toate simptomele aparținând acestei boli vor fi legate de zona neurologică.

Această simptomatologie afectează în principal trei zone de mare importanță neurologică: vederea, cogniția și abilitățile motorii, asupra cărora exercită un efect de deteriorare progresivă.

Simptomele fiecărei zone afectate vor fi descrise mai jos:

1. pierderea progresivă a vederii

Deteriorarea progresivă a vederii este unul dintre primele simptome care apar în boala Batten. Acest simptom, care apare de obicei în primii ani de viață, Evoluează până când provoacă orbirea totală sau parțială a copilului când are vreo 10 ani.

Altele sunt incluse în această categorie de simptome, legate și de vedere, care apar pe tot parcursul bolii. Aceste simptome includ:

• retinită pigmentară.
• degenerescenta maculara.
• Atrofie optică.

2. convulsii

Alte simptome care apar în stadiile incipiente ale bolii sunt: episoade de convulsii repetate. Aceste episoade de convulsii sunt incidente tranzitorii caracterizate prin prezenta crizelor cauzate de o activitate neuronală anormală sau excesivă.

În cadrul acestor episoade convulsive, se pot distinge două clase diferite:

convulsii focale

Aceste crize sunt produse de funcționarea anormală a unor zone specifice ale creierului. Aceste crize se caracterizează deoarece persoana este supusă unei serii de mișcări rapide. Pe parcursul acestor crize persoana poate suferi pierderea conștienței, și mișcări ritmice și involuntare în orice parte a corpului.

convulsii generalizate

În acest al doilea tip de crize epileptice, activitatea neuronală anormală afectează practic toate zonele creierului. În cadrul acestui tip de episoade sunt convulsii de absență, sau crize tonice și atone printre multe altele.

• Articol înrudit: "Convulsii de absență: cauze, simptome și tratament"

3. deficite în cogniție

Atât aglomerarea de substanțe lipidice, cât și daunele cauzate de crizele epileptice ajung să provoace o afectare neurologică severă, care se manifestă printr-o pierdere a abilităților pe care copilul le avea deja învățat.

Aceste deficite cognitive poate afecta orice domeniu de limbaj, memorie, gândire sau judecată. De asemenea, acest proces de generare tinde să fie însoțit de schimbări în comportamentul, personalitatea și starea de spirit a copilului și poate prezenta chiar unele episod psihotic.

4. probleme psihomotorii

Tot în boala Button funcțiile musculo-scheletice și motorii pot fi afectate, venind sa impiedice si sa conditioneze mobilitatea copilului.

Printre aceste probleme psihomotorii pot fi:

• contracția involuntară a mușchilor.
• Senzație de arsură, amorțeală, mâncărime și gâdilat la nivelul extremităților superioare și inferioare.
• Hipotonie sau hipertonie.
• Paralizia aproape completă a extremităților.

5. Limitări și dependență

În cele din urmă, în stadiile ulterioare ale bolii Batten copiii și-au pierdut adesea capacitatea de a se mișca și de a comunicaPrin urmare, se află într-o situație de dependență absolută.

Cauze

După cum am menționat mai sus, boala Batten are o origine genetică. Specific, Originea sa este localizată în perechea cromozomială 16 care prezintă o serie de mutații ale genei CLN3.. Această genă este localizată în nucleele celulelor somatice.

Deși funcțiile exacte ale acestei gene nu sunt cunoscute, mutația ei provoacă o acumulare anormală și excesivă de material gras și substanțe în țesuturile sistemului foarte înşirate.

Aceste lipopigmente provoacă o serie de avarii importante în zonele celulare afectate, începând semnul distinctiv de degradare progresivă a acestei stări.

Diagnostic

În cazul în care rudele sunt conștiente de existența unui istoric familial de boală Batten, este necesar efectuați un examen sau o evaluare prenatală folosind testul de amniocenteză sau prin prelevare de vilozități coriale.

Cu toate acestea, dacă evaluarea are loc după nașterea copilului, va fi necesar să se efectueze o evaluare amănunțită pentru a garanta un diagnostic corect. Testele tipice efectuate în această evaluare sunt:

• Studii genetice.
• Biopsie de țesut nervos.
• Examenul fizic.
• Examen neurologic.
• Evaluarea capacității vizuale.
• Test de sange.
• Analiza urinei.
• electroencefalografie (EEG).

Tratament

Momentan și datorită particularităților bolii Batten, aceasta nu a fost încă stabilită un protocol de acțiune sau de tratament al acestuia care poate opri simptomele sau le poate face redirecţiona.

Cu toate acestea, simptomele convulsive pot fi controlate prin administrarea de medicamente anticonvulsivante. De asemenea, datorită beneficiilor terapiei fizice și ocupaționale, copiii afectați de boala Batten își pot păstra funcționarea organismului cât mai mult timp posibil.

Stimularea pacienților și informarea și sprijinirea familiilor prin grupuri de terapie pot favoriza sau facilita confruntarea cu această boală.

• Articol înrudit: "Cele 7 tipuri de medicamente anti-convulsii (anti-epileptice)."