Sindromul Tourette: cauze, simptome, diagnostic și tratament
sindromul Tourette este o tulburare neurologică care determină performanța persoanei afectate mișcări și sunete involuntar și fără un scop specific.
Aceste mișcări se repetă intermitent și tind să crească în situații stresante. Este adesea considerată o formă deosebit de severă și cronică a ticurilor multiple.
În acest articol vom vedea ce este sindromul Tourette și cum afectează oamenii care îl dezvoltă.
Ce este sindromul Tourette?
Simptomele care apar în stadiile incipiente ale dezvoltării sindromului Tourette încep între vârsta de opt și unsprezece ani, iar intensitatea lor variază foarte mult. Persoana afectată poate suferi perioade de ticuri constante și frecvente, și altele în care prezența acestora devine practic inexistentă. Băieții au de trei până la patru ori mai multe șanse de a avea sindromul Tourette decât fetele (1).
Ticurile pot fi clasificate ca ticuri simple sau complexe:
- Ticuri simple: Acestea sunt mișcări scurte, involuntare și neașteptate care afectează un număr specific și limitat de grupe musculare. Deși apar izolat, sunt repetitive. Exemple de acest tip de afectare sunt: mișcarea capului, clipirea, ridicarea umerilor, respirația puternică prin nas ...
- Ticuri complexe: mișcări coordonate și ciclice care afectează diferite grupuri musculare, cum ar fi lovirea, săritura, adulmecarea la obiecte sau persoane, coprolalia (emiterea de limbaj și cuvinte obscene într-un mod necontrolat) etc. Adică necesită un tip de procesare mentală mai complex și mai abstract.
Astfel, sindromul Tourette se caracterizează prin ticuri și probleme în inhibarea anumitor comportamente scurte, care se exprimă în câteva secunde sau fracțiuni de secundă.
Cauze
Cauzele sindromul Tourette acestea sunt încă necunoscute și nu există un consens științific în această privință. Unele ipoteze sugerează că originea sa poate fi legată de afectări în unele regiuni ale creierului și modificări ale substanțelor chimice (dopamina, noradrenalină și serotonina) care asigură comunicarea interneuronală.
S-a dovedit științific că sindromul Tourette este un boală ereditară și că o persoană afectată are 50% șanse de a transmite sindromul copilului său. Acest lucru oferă indicii despre rolul jucat de diferențele la nivelul creierului față de restul populației.
Cu toate acestea, faptul că predispoziția genetică este moștenită nu înseamnă că copilul va suferi toate simptomele asociate acesteia. tulburare, dar va fi statistic mai probabil să o dezvolte comparativ cu restul populației. Este posibil să existe anumite variante genetice care nu sunt niciodată exprimate sau care sunt exprimate prin combinarea cu alte gene și nu reușesc să genereze simptome apreciabile.
De obicei, s-a observat că copiii persoanelor cu sindrom Tourette pot avea unele ticuri minore, unele comportamente obsesiv-compulsive, simptome asociate cu deficit de atenție (fără prezența ticurilor) sau chiar absența totală a simptomelor. Acest lucru indică faptul că sindromul Tourette s-ar putea prezenta într-un spectru foarte variat de intensități și că nu există ca o categorie închisă și de o severitate egală la toți oamenii.
Pe de altă parte, se presupune că cele mai caracteristice sindroame ale sindromului Tourette se datorează o defecțiune în reglarea pulsului datorită disfuncțiilor din lobii frontali, responsabili de o bună parte a funcțiilor executive și de sarcina de a diminua dorința de a efectua acțiuni în acest moment.
Simptome
sindromul Tourette apare în timp în primele două decenii de viață și în același nucleu familial poate exista o mare variabilitate în prezența simptomelor asociate. De obicei, prima expresie a sindromului este de obicei un tic facial și este obișnuit ca fiecare persoană afectată să prezinte propriul repertoriu limitat de ticuri, repetând întotdeauna același lucru.
În timp, persoanele cu sindrom Tourette dezvoltă mai multe ticuri motorii de natură variabilă. Acestea cuprind atât clipirea sau ticurile mușchilor feței, emisia de sunete guturale, inhalarea bruscă a aerului, lovirea, scuturarea gâtului și a capului și așa mai departe. Nu se știe dacă apariția ticurilor complexe este o cauză a apariției anterioare a ticurilor simple sau dacă ambele fenomene sunt rezultatul unei modificări care le provoacă în paralel.
Pacienții exprimă, de asemenea, senzații enervante în unele părți ale corpului, cum ar fi mâncărime, presiune, furnicături, mâncărime... Aceste tipuri de ticuri se numesc ticuri sensibile.
Ticurile de tip verbal sunt mai puțin frecvente decât se crede în mod popular. Doar 10% dintre pacienți au ecolalie (repetă ceea ce se aude) sau coprolalia (emisie involuntară de cuvinte sau fraze grosolane). Unii pacienți exprimă, de asemenea, ticuri precum scuipatul și / sau copromimia (gesturi ofensatoare).
Recurența și intensitatea ticurilor se pot agrava sau îmbunătăți pe parcursul zilei și pot varia în timp. Patologia tinde să se îmbunătățească în timpul și după adolescență, când se experimentează cea mai proastă etapă a sindromului Tourette, fiind adesea legată de tulburări de conduită. În acest fel, frecvența ticurilor importante și a coprolaliei (dacă există) este de obicei redusă la trecerea de la adolescență la maturitate.
Cum sunt persoanele afectate de acest sindrom?
Persoanele afectate de sindromul Tourette au inteligență normalăDeși pot avea dificultăți suplimentare de învățare în timpul copilăriei și adolescenței, ca urmare a ticurilor și a patologiilor comportamentale și sociale asociate. Aceste patologii sunt de obicei tulburare obsesiv-compulsive sau tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD). De asemenea, este comun ca aceștia să prezinte tulburări de comportament (izolare socială, impulsivitate, agresivitate) și a visului.
Problemele de impulsivitate duc adesea la depresie Da anxietateDar acestea nu fac parte din neurobiologia sindromului în sine, ci fac parte din consecințele modului lor de interacțiune cu mediul și cu ceilalți.
Uneori, pacienții pot inhiba ticurile pentru o perioadă de timp, dar în cele din urmă acestea reapar într-un mod mai accentuat, de parcă ar fi un mod de a compensa inhibitie. Astfel, pare de dorit ca oamenii din jurul pacientului să arate înțelegere și să se comporte natural în prezența ticurilor.
Unii afectați au simptome foarte ușoare, care nu necesită niciun tratament și este chiar obișnuit ca simptomele lor să dispară în timp.
Tratament
Nu este necesar un tratament specific pentru ticuri, cu excepția cazurilor de severitate extremă sau care afectează durerile musculare sau tulburările școlare și de adaptare socială. În aceste tipuri de cazuri, ele sunt de obicei drepter medicamente neuroleptice pentru a reduce intensitatea și frecvența ticurilor., deși întotdeauna sub indicație medicală și sub supravegherea sa.
În ceea ce privește terapie psihologică, este eficient pentru tratarea tulburărilor legate de sindromul Tourette, cum ar fi stresul, depresia sau anxietate, probleme de învățare și de comportament și consecințele sociale și afective cauzate de sindrom.
Dacă sindromul este însoțit de tulburare obsesiv-compulsivă sau ADHD, va fi recomandat, în afară de terapiile deja explicat, tratați în mod adecvat aceste modificări care pot afecta negativ calitatea vieții persoană.
Trei cazuri reale
Cum este să trăiești cu sindromul Tourette? Mai multe persoane cu o carieră profesională notorie ne apropie de acest sindrom neurologic.
1. Mahmoud Abdul-Rauf, un jucător NBA
Poți să suferi Tourette și să ai succes în viață? Cazul lui Mahmoud Abdul-Rauf (al cărui nume de naștere era Chris Jackson) este paradigmatic. Vă invităm să îi cunoașteți viața în acest articol din ziarul spaniol informație.
2. Super Taldo: un băiat chilian cu ticuri și coprolalia
Un caz extrem de sindrom Tourette este cel care a suferit Agustin Arenas, poreclit „Super Taldo”, un băiat chilian care a devenit bine cunoscut datorită unui reportaj din ziar la televiziunea chiliană. Îi poți cunoaște istoria intrând acest link.
În cele din urmă: un documentar aprofundat despre această condiție
Un documentar realizat de Canalul Xplora a descoperit cazul unui băiat de 20 de ani care a fost diagnosticat la vârsta de opt ani. În acest scurt extras din raport, persoana afectată ne spune cum este să trăiești într-o zi cu ticuri constante. Vă oferim mai jos.
Referințe bibliografice:
- Bloch, M.H., Leckman J.F. (2009). Cursul clinic al sindromului Tourette. J Psychosom Res (Review) 67 (6): pp. 497-501.
- Cavanna, Andrea. (2010). Sindromul Tourette. Alianța editorială.
- Leckman, J.F., Cohen, D.J. Sindromul Tourette - Ticuri, obsesii, compulsii: psihopatologie de dezvoltare și îngrijire clinică. John Wiley & Sons, Inc., New York.
- Moe, Barbara. (2000). Tratarea sindromului Tourette și a tulburărilor tic. New York: Rosen Pub. Grup.
- O'Rourke, J.A.; Scharf, J.M; Si tu.; și colab. (2009). Genetica sindromului Tourette: o recenzie. J Psychosom Res. 67 (6): pp. 533 - 545.
- (1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm
