Cele 5 diferențe dintre genotip și fenotip

Genetica explică toate fenomenele fiziologice ale ființelor vii, de la originea vieții până la radiații evoluție evolutivă în anumite părți ale istoriei, trecând prin boli, afecțiuni genetice, trăsături faciale și multe altele mai multe lucruri. Fiecare dintre celulele noastre are ADN în interior și, fără acesta, metabolismul celular și existența în sine ar fi imposibile.

Deși poate părea dificil de înțeles, transformarea instrucțiunilor genomului în proteine ​​codifică trăsăturile noastre externe. ADN-ul, ambalat sub formă de cromozomi în celulă, conține o serie de nucleotide de mare interes, în special în gene. Aceste secvențe de ADN sunt „copiate” (transcrise) în ARN mesager și acesta se deplasează la citoplasmă.

ARN Messenger este „citit” (tradus) de către ribozomi, care asamblează aminoacizii în ordinea stabilită de gene, pentru a da naștere proteinelor necesare. Astfel, genomul se transformă în țesuturi vii.

Cu această clasă expresă de sinteză a proteinelor, suntem pregătiți să vă arătăm

diferențele dintre genotip și fenotip, care separă codul genetic de caracteristicile individuale.

• Articol asociat: „Diferențele dintre ADN și ARN”

Bazele geneticii

Toate celulele umane sunt derivate din divizarea unui zigot, o celulă rezultată din unirea unui gamet feminin (ovul) și a unui mascul (spermă). Fiecare gamet este haploid, ceea ce înseamnă că are jumătate din informațiile genetice din ceea ce se așteaptă. (n = 23) pentru, atunci când se alătură partenerului său, să dea naștere la un organism diploid funcțional (2n = 46).

Specia noastră este diploidă și are 46 de cromozomi în nucleul fiecărei celule somatice, 23 de la mamă și 23 de la tată. Diploidia este o adaptare evolutivă clară, deoarece, prin prezentarea informațiilor genetice „duble”, avem și două copii ale fiecărei gene. Fiecare dintre formele pe care o genă le poate dobândi este cunoscută sub numele de „alelă”, diferențiată de restul prin secvența sa. Astfel încât, moștenim două alele pentru fiecare genă, una de la tată și una de la mamă.

Care sunt diferențele dintre genotip și fenotip?

Această introducere a fost necesară, deoarece de aici înainte ne vom deplasa într-un teren mult mai complex de alele, gene, caractere și termeni. În continuare, vă arătăm diferențele dintre genotip și fenotip.

1. Genotipul nu este văzut extern, dar fenotipul este

Genotipul este ansamblul de informații genetice pe care un anumit organism le posedă sub formă de ADN. Aceasta include gene, regiuni extragenice și secvențe legate de gene care nu codifică proteinele ca atare. Cu alte cuvinte, genotipul este ansamblul de nucleotide dispuse sub forma dublei spirale ADN care ne diferențiază de alte specii și de alți indivizi din aceeași specie.

Pe de altă parte, fenotipul se referă la setul de trăsături fizice și comportamentale pe care le prezintă un individ pe baza genotipului lor (nu este un concept eteric, ci vizibil). În orice caz, în secțiunile următoare vom vedea că fenotipul nu este doar manifestarea genotipului, în ciuda celor susținute în surse generale.

2. Fenotipul nu este doar un produs al genotipului

Legile lui Mendel și genetica mendeliană au fost de mare ajutor în deschiderea drumului pentru geneticienii moderni, dar în multe domenii nu ajung.. Să luăm un exemplu: un bob de mazăre poate avea o alelă (a) care codifică o piele aspră, în timp ce alela (A) codifică o piele netedă. Mazărea (aa) va fi aspră și mazărea (AA) netedă, nu?

Deci, ce se întâmplă dacă punem mazărea (AA) sub apă timp de 3 ore pe zi și suprafața sa ajunge să devină dură din cauza stresului de apă? Cu acest caz, vrem să exemplificăm acest lucru genotipul singur nu explică fenotipul, deoarece mediul, nutriția și mecanismele epigenetice promovează apariția variabilității dincolo de alele. Un mazăre (AA) poate avea pielea ridată de factorii de stres ai mediului, nu pentru că genomul său dictează.

Aceeași premisă este valabilă și atunci când se analizează persoane identice genetic, cum ar fi gemenii (salvând mutații sporadice). Deși multe tulburări moștenite apar în ambele în același timp (cum ar fi tulburările de personalitate), alteori unul dintre gemeni poate avea o patologie psihiatrică, iar cealaltă nu. Același lucru este valabil și pentru greutate, tonusul pielii, mușchii și multe alte lucruri. Dacă unul duce un stil de viață diferit de celălalt și trăiește într-o altă regiune, el va arăta în mod natural un genotip diferit de fratele său geamăn.

• S-ar putea să vă intereseze: „Cele 6 părți ale cromozomului: caracteristici și funcții”

3. Un caracter nu este întotdeauna codificat de o singură genă

În general, se spune că un organism este homozigot pentru o trăsătură atunci când ambele alele (cele de pe cromozomul fiecărui părinte) sunt aceleași. Cu alte cuvinte, dacă există posibilitatea de a moșteni o alelă dominantă (B) și o alelă recesivă (b), un individ poate fi homozigot dominant (BB), homozigot recesiv (bb) sau heterozigot (Bb). În acest din urmă caz, alela care se exprimă va fi cea dominantă (B).

În cele mai deterministe explicații ale geneticii, fiecare pereche de alele (bb, BB sau Bb) va codifica natura unei anumite trăsături, cum ar fi culoarea ochilor. Chiar și așa, este șocant să descoperim că un caracter aparent simplu, cum ar fi culoarea ochilor, este influențat de mai mult de 3 gene: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (mai mult de 6 alele).

Oricum, unele boli sunt monogene, adică sunt explicate prin disfuncționalitatea uneia sau a ambelor alele din cadrul aceleiași gene. Anemie falciformă (mutații pe cromozomul 11), fibroză chistică (mutații pe cromozomul 7) și hemocromatoza (mutații pe cromozomul 6) sunt câteva exemple de boli monogenice.

4. Genotipul și fenotipul nu sunt întotdeauna de acord

Dacă vom continua cu trenul gândirii din exemplul anterior, vom descoperi că multe boli moștenite sunt autosomal recesiv, adică dacă există o alelă nemutată (D), cea care este disfuncțională (d) va rămâne mascat. Atunci când o condiție este recesivă, aceasta va fi exprimată doar de descendenți (dd), în timp ce (Dd) va fi purtător sau va prezenta o semnologie mult mai atenuată.

Din acest motiv am mai spus că diploidia este o condiție adaptativă. Atunci când gena de pe cromozomul unui părinte (alela mutantă) eșuează, este de așteptat ca copia de pe cromozomul celuilalt să poată umple golul. În orice caz, există unele boli care sunt dominante și în ele este suficient ca una dintre gene să fie mutată pentru ca starea să se manifeste în întregime.

5. Uneori, fenotipul este mai mult decât suma părților sale

V-am spus că o ființă vie poate fi homozigotă sau heterozigotă pentru un personaj. Heterozigoții arată întotdeauna caracterul codificat de alela dominantă (A), în timp ce recesivul (a) este mascat. Oricum, ca în orice în această viață, există excepții care confirmă regula.

Uneori, alelele sunt codominante și sunt exprimate în același timp, formând un alt caracter decât suma părților lor. De exemplu, dacă gena pentru colorarea petalelor unei flori are o variabilitate sub forma unei alele albă (w) și roșie (W), dacă ambele sunt codominante, specimenul (Ww) va avea petale cu pete albe și roșu

Relua

Ca o mică notă, trebuie remarcat faptul că toate alelele pe care le-am numit au primit un nume arbitrar în acest scop pur informativ, dar nu corespund în totalitate unei denumiri genetice stabilite și standardizate cazuri. Ceea ce vrem să arătăm atunci când folosim aceste simboluri este că o alelă recesivă este reprezentată cu o literă mică și una dominantă cu o literă mare, nimic mai mult.

Dincolo de punctele tehnice, este necesar să subliniem că fenotipul nu este întotdeauna manifestarea exactă a genotipului. Mediul, nutriția, exercițiile fizice și mecanismele epigenetice (activarea sau inhibarea genelor la de-a lungul vieții) joacă, de asemenea, un rol esențial în variabilitatea trăsăturilor în populația umană.