Paquigiria: ce este și efectele acestei malformații asupra sănătății

Creierul este rezultatul multor mii de ani de evoluție a speciei noastre. Este unul dintre cele mai complexe fenomene naturale de care suntem conștienți și esența a ceea ce ne face oameni. Deși nu este ciudat pentru umbrela cunoașterii științifice, în fiecare zi sunt ridicate noi necunoscute despre funcționarea sa.

Aspectul său este, de asemenea, foarte izbitor. În partea vizibilă spre exterior, este compusă dintr-un grup de circumvoluții (umflături cu forme și locații similare pentru majoritatea oamenilor) și caneluri (fisuri sau goluri care sunt situate între viraje), care servesc pentru o amplasare corectă a secțiunilor anatomic.

Adoptarea formei sale particulare are loc pe tot parcursul procesului de gestație și este legată de modul în care genele acționează asupra dezvoltării noastre prenatale. Modificările genetice sau expunerea mamei la anumiți agenți patogeni și toxine pot compromite un echilibru biologic atât de delicat.

Acest articol va aborda în special una dintre aceste circumstanțe clinice,

paquigiria, ceea ce implică o situație de mare severitate și risc pentru continuitatea vieții. Aici vor fi abordate cele mai esențiale caracteristici, cauzele și simptomele sale frecvente.

• Articol asociat: "Cele mai importante 12 boli ale creierului"

Ce este pahigria?

Pahigria este o malformație gravă și congenitală care afectează organizarea neuronilor și structura creierului. Se caracterizează prin prezența unor girații cerebrale greu pronunțate, precum și prin subțierea cortexului, care modifică structura generală a organului (puține înălțimi aparente la suprafața sa, circumvoluțiile fiind mai groase și mai largi decât cele observate în medie populație). Această neuropatologie, care are multiple consecințe pentru cel care suferă, ar fi inclusă în categoria nosologică a disgenezei corticale.

Mai exact, pachygyria aparține familiei lisencefalice, între agiria (absența totală a convoluțiilor) și heterotopia benzii subcorticale (prezența unui "strat" ​​de substanța cenușie din zona dintre pereții ventriculilor laterali și cortexul în sine), conform clasificării Dobyns. O astfel de implicare structurală este de obicei predominantă posterior, deși ocazional se răspândește și în partea din față a creierului și compromite o gamă largă de funcții cognitive.

De fapt, este o afecțiune gravă, cu rate de mortalitate foarte ridicate în primii ani (Afectează 1 / 90.000 de persoane în formele sale grave, deși nu există informații despre aceasta în cele ușoare). De asemenea, este asociat cu prezența simptomelor fizice și mentale extrem de importante, care compromit autonomia zilnică și / sau reprezintă un pericol real pentru supraviețuire. Cele mai notabile sunt hipotonia musculară, ataxia sau convulsiile epileptiforme (rezistente la tratament medical cu debut precoce), precum și cu dizabilități intelectuale severe și generale creştere.

Diagnosticul se efectuează de obicei folosind două strategii foarte diferite, dar și complementare: examinarea clinică a semnelor / simptomelor și utilizarea tehnicilor de neuroimagistică structurală precum imagistica prin rezonanță magnetică.

Această ultimă procedură este foarte utilă, deoarece permite obținerea de imagini cu detalii deosebite pe sulci / fisuri și circumvoluții, ceea ce facilitează certificarea clinică a acestei patologii (mai ales dacă se ia în considerare faptul că multe dintre simptomele sale pot fi confundate cu alte uzual). Absența dismorfiei (modificări faciale tipice anomaliilor cromozomiale) ar putea împiedica depistarea lor timpurie.

• S-ar putea să vă intereseze: "Lisenfalie: simptome, cauze și tratament"

Care sunt simptomele pachygyria?

Pahigria are trei simptome de bază: convulsii, tulburări severe de dezvoltare și dizabilitate intelectuală. Această triadă poate fi ușor detectată începând cu a patra / a cincea lună de viață și, de obicei, justifică consultarea cu medicul pediatru. În ciuda faptului că prognosticul general este întunecat (deoarece acestea sunt simptome rezistente la intervenția farmacologică sau direct intratabile), un Îngrijirea timpurie poate minimiza sau evita apariția unor complicații mai grave (cum ar fi procesele infecțioase, care sunt frecvente în acestea pacienți).

1. Crize de epilepsie

Pahigria este una dintre bolile care cauzează crize epileptiforme în copilărie, care pot prezenta un risc serios pentru viață. Înființarea sa este timpurie, deoarece un procent ridicat de subiecți le experimentează în intervalul de timp cuprins între a patra și a șaptea lună după naștere (excepțional după 18 luni). De obicei, constă în crize de debut brusc, atât în ​​flexie (torsiune abdominală în care corpul adoptă o postură similară cu cea a unui „aparat de ras închis”) ca în extensie (brațele și picioarele întinse sub formă de "traversa"). Până la extinderea tehnologiilor funcționale de neuroimagistică, aceste epilepsii erau considerate criptogene (de origine necunoscută).

• S-ar putea să vă intereseze: "Epilepsie: definiție, cauze, diagnostic și tratament"

2. Întârziere în dezvoltare

Dezvoltarea motoră întârziată, precum și în utilizarea limbajului, este o trăsătură comună la persoanele diagnosticate cu pahigria. Este foarte frecvent ca catalogul verbal de bază să nu fie dobândit pentru a construi pe deplin acte comunicative, sau că laxitatea în brațe și picioare este evidentă.

Mulți dintre acești sugari nu pot menține o poziție verticală, în picioare, fără sprijinul / ajutorul terților. Un procent semnificativ arată și un semn care va prezice problemele menționate: microcefalia, sau ceea ce este același lucru, o reducere a creșterii așteptate a circumferinței craniene.

3. Dizabilitate intelectuală

Persoanele cu pachygyria au o dizabilitate intelectuală severă, practic toate funcțiile cognitive fiind alterate și potențialul de a dezvolta o autonomie personală deplină.

O astfel de dificultate ar răspunde la migrația anormală a neuronilor (care va fi detaliată mai jos) și devine mai evidentă atunci când copilul trebuie să facă față tuturor cerințelor școlii sau a altor contexte care necesită abilități sociale și / sau motociclete. Identificarea unei astfel de situații este esențială, deoarece va depinde dacă se poate implementa un program adecvat de adaptare curriculară și pedagogie terapeutică.

• S-ar putea să vă intereseze: "Dizabilitate intelectuală și de dezvoltare"

Care sunt cauzele pachygyria?

Pahigria este cauzată de migrația anormală a neuronilor în timpul gestației. Acest proces durează între săptămâna a șaptea și a douăzecea și este esențial pentru ca sistemul să dobândească funcționalitate corectă încă de la naștere.

Este o „călătorie” particulară pe care celulele nervoase se angajează să o mute într-un mod care să permită cunoașterea caracteristică a ființei. uman, și asta necesită o ambulație de la ventriculi la cortexul cerebral exterior (parcurgerea unor distanțe uriașe proporțional cu a lor mărimea). Acest fenomen nu se întâmplă în mod continuu, dar apare ca „dungi” intermitente.

da OK scopul general este de a forma șase straturi diferite de țesut, pregătit să găzduiască complexitatea insondabilă a minții, în acest caz s-ar forma doar patru (și, de asemenea, supuse multor probleme structurale). Acest aranjament laminar motivează agenezia convoluțiilor și / sau sulciilor, fiind rezultatul organizării deficitare a creierului. Observarea acestei anomalii, datorită microscopurilor optice sau electronice, arată o anatomopatologie pe care continuăm să o indicăm (pentru fiecare dintre cele patru straturi ale sale).

Primul strat (molecular sau plexiform), care este cel mai exterior al cortexului nostru cerebral, nu ar prezenta aberații de niciun fel. Neuronii din această regiune ar avea o formă și o locație identice cu cele ale unui creier fără probleme. Cu toate acestea, în a doua există deja câteva diferențe importante: numărul de celule este clar inferioare și sunt dezorganizate, coexistând cu neuronii straturilor II, V și VI ale creierului normal. Această alterare cantitativă / calitativă afectează aspectul general al organului (deoarece formează adevăratul cortex al organului).

Al treilea strat este, de asemenea, foarte diferit de cortexul cu șase straturi. Aici neuronii sunt slab organizați și sunt distribuiți ca coloane largi, dând naștere unui țesut cu densitate sau grosime redusă. Există, de asemenea, unele indicații de necroză laminară, responsabil pentru împiedicarea migrării corespunzătoare a celulelor. În cele din urmă, al patrulea strat ar arăta, de asemenea, subțire, dar construit cu substanță albă. invadat de o multitudine de neuroni heterotopici (localizați în alte spații decât cele pe care ar trebui să le facă ocupa).

În plus față de deficiențele în migrarea neuronilor, care este baza etiologică comună pentru toate lizenfalia, sunt cunoscuți mai mulți factori de risc genetic și de mediu. În următoarele câteva rânduri vom descrie în detaliu.

1. Expunerea la substanțe și / sau infecții virale

Pachygyria apare de obicei în a patra lună de gestație, după stadiul migrației neuronale. Deși este o problemă care tinde să apară sporadic (poate influențată de factori genetici), se știe că expunerea la anumite substanțe chimice este strâns legată de probabilitatea de a o suferi.

Cele mai frecvente sunt etanolul (alcoolul etilic), metilmercurul (care rezultă din activitatea industriei care folosește acetaldehida; precum cea a hârtiei, materialelor plastice, vopselelor, cauciucului sau pielii) și acidului retinoic (un metabolit al vitaminei A); dar expunerea la radiații ar putea juca, de asemenea, un rol cheie.

Infecții cu citomegalovirus (pe tot parcursul sarcinii) au fost asociate atât cu pahigria, cât și cu alte tulburări severe ale migrației neuronale. Când o persoană intră în contact cu acest agent patogen, de obicei îl reține pe viață, dar episoadele acute în timpul sarcinii pot fi foarte periculoase. Problema este că tinde să nu fie prea invazivă (asimptomatică) la cei sănătoși, de aceea se recomandă ca testele de diagnostic se efectuează dacă se crede că a fost în contact cu o persoană infectată în fază ascuțit.

2. Modificări genetice

S-au descris o succesiune de modificări ale genomului care sunt asociate cu un risc accentuat de pahigrie. Cel mai frecvent este cel care implică cromozomii 17 și X, care sunt cel mai frecvent detectate atunci când o cauză este filiată la acest nivel (ceea ce nu este întotdeauna posibil). În alte cazuri, s-a găsit o mutație a genei reelinei (esențială pentru migrația neuronală) pe cromozomul 7.

În cele din urmă, se știe, de asemenea, că absența genei LIS1 dăunează grav structurii neuronilor. și dispoziția sa corticală, pentru care a fost postulat ca suspect în etiopatogeneza lui pachygyria.

Referințe bibliografice:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. și Odabas, O. (2015). O cauză a epilepsiei intratabile: agirie-pahigrie bilaterală posterioară. Dusunen Adam: Jurnalul de Psihiatrie și Științe Neurologice, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. Și Wei, Y. (2003). CT și RMN pentru pachygyria și agyria. Sheng wu yi xue gong cheng xue za zhi. Jurnal de inginerie biomedicală, 20, 291-294.