Narcolepsie: tipuri, cauze, simptome și tratament

Între tulburări de somn cazul narcolepsiei este deosebit de izbitor datorită specificității simptomelor sale, cauzate de factori biologici și legate de modificări ale somnului și de veghe.

Apoi vom analiza natura narcolepsiei, tipurile în care este împărțită, cele mai recente descoperiri cu privire la această boală și cele mai eficiente tratamente de combatere Simptomele tale.

• Articol asociat: "Primele 7 tulburări ale somnului”

Ce este narcolepsia?

Narcolepsie, cunoscut și sub denumirea de „sindrom Gélineau”, este o tulburare neurologică a somnului care produce somnolență excesivă în timpul zilei, precum și alte simptome asociate cu modificări ale ritmurilor somnului.

Termenul „narcolepsie” a fost inventat de Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, care a descris acest sindrom pentru prima dată în 1880. Provine din cuvintele grecești „narkē” și „lepsis” și poate fi tradus ca „atac de somn”.

De obicei, este detectat între 7 și 25 de ani, deși unele subtipuri de narcolepsie au un debut ulterior. Apare la aproximativ 0,1% din populație, fiind la fel de frecventă la femei și bărbați.

Această tulburare poate interfera într-un mod foarte semnificativ în viața celor care o suferă: nu sunt afectate doar la nivel profesional de hipersomnolență și sunt de obicei văzuți ca oameni leneși datorită mediului lor social, dar există un risc mai mare de cădere și accidente de circulație sau altele drăguț.

• S-ar putea să vă intereseze: "7 semne psihologice că nu dormi suficient"

Simptome și semne

Conform manualului DSM-5, simptomele fundamentale ale narcolepsiei sunt accese bruste de somn care apar în timpul zilei chiar dacă persoana a dormit adecvat, mai ales după mese grele, stres sau emoții intense. Pentru a pune diagnosticul este necesar ca aceste episoade să aibă loc de trei ori pe săptămână în ultimele trei luni.

Pe lângă „atacurile de somn” este necesară prezența cataplexiei, o deficiență a hormonului orexin sau o modificare a fazelor somnului, în special REM sau REM (somn cu mișcare rapidă a ochilor); de exemplu, există mai multe mișcări și treziri în timpul nopții.

Cataplexia sau cataplexia este un simptom specific al narcolepsiei care constă în episoade de pierdere a tonusului muscular pe tot corpul, care pot duce la căderi. Cataplexia este de obicei declanșată de emoții puternice, cum ar fi frica, râsul sau plânsul și când apare persoana menține conștiința, deși are dificultăți în a vorbi și a lui vedere.

Orexină sau hipocretină, este implicat în vigilență și veghe, precum și în aportul de alimente. Acest hormon este secretat de hipotalamus. În multe cazuri de narcolepsie, un nivel scăzut de hipocretină este detectat în lichidul cefalorahidian.

La persoanele cu narcolepsie este frecventă că prima perioadă de somn REM apare la 15-20 de minute după adormire, în timp ce în condiții normale faza REM nu apare decât după ce trece o oră și jumătate. Tulburările de somn sunt analizate folosind polisomnografia nocturnă și testul de latență a somnului multiplu, care evaluează cât de ușor este să adormiți.

Tetradul narcoleptic

Înainte ca bazele biologice ale narcolepsiei să fie bine cunoscute, ea a fost diagnosticată pe baza a patru simptome considerate cardinale: hipersomnolență de zi, cataplexie, halucinații hipnagogice și paralizie a somnului.

Halucinații hipnagogice și Paralizie in somn sunt fenomene nepatologice care apar în tranziția dintre veghe și somn. Acestea apar mai frecvent la persoanele cu narcolepsie și, ca și cataplexia, sunt asociate cu intruziuni de fază REM.

Când suntem pe punctul de a adormi de multe ori, vedem imagini incomplete și statice și auzim sunete precum zgomote sau fragmente de dialog, similare cu fenomenele care apar în timpul vise; acestea sunt halucinații hipnagogice. Există, de asemenea, hipnopomie, care apare la trecerea de la somn la starea de veghe.

La rândul său, paralizia somnului poate apărea atunci când adormim sau ne trezim și se caracterizează prin senzația de a fi treji, dar fără capacitatea de a ne mișca sau de a scoate sunete. Este o experiență anxioasă, parțial pentru că în timpul somnului REM, respirația este rapidă și superficială, ceea ce face ca persoana să se simtă ca și cum ar fi înăbușită.

Doar una din patru persoane cu narcolepsie prezintă simultan toate simptomele tetradei narcoleptice. Hipersomnolența este de obicei primul simptom și persistă de-a lungul vieții, în timp ce intruziunile din somnul REM pot dispărea în timp.

Cauzele acestei tulburări

Narcolepsie este o boală de origine genetică cu o componentă ereditară: între 10 și 20% dintre persoanele narcoleptice au cel puțin o rudă de gradul I care are și această tulburare. Cu toate acestea, având în vedere variabilitatea cazurilor, nu s-a putut determina o singură cauză.

Factorii non-genetici pot fi, de asemenea, relevanți în dezvoltarea narcolepsiei secundare, de exemplu leziuni cerebrale, infecții, contact cu pesticide, modificări hormonale, stres sau anumite tipuri de dietă.

Această tulburare a fost legată în principal de o modificare genetică a cromozomilor care determinați antigenii HLA (antigeni leucocitari umani), esențiali în răspuns imun.

În multe cazuri de narcolepsie, nivelurile scăzute ale hormonului hipocretină sau orexină sunt observate în fluid cerebrospinal. Deficitul de orezină este mai frecvent la persoanele cu cataplexie și se datorează în general la distrugerea neuronilor hipotalamusului care îl produc ca o consecință a factorilor genetici, biologici și de mediu menționați anterior. Se consideră că această modificare este cauzată de o reacție autoimună.

Tipuri de narcolepsie

DSM-5 descrie diferite tipuri de narcolepsie, clasificându-le pe baza semnelor biologice și a cauzelor care stau la baza acestora, precum și a simptomelor asociate.

Pe lângă tipurile pe care le vom defini mai jos, DSM-5 diferențiază cazurile de narcolepsie în ușoare, moderate și severe în funcție de frecvența cataplexiei, de nevoia de pui de somn, de modificarea somnului nocturn și de eficacitatea medicamente.

1. Fără cataplexie și cu deficit de hipocretină

În acest subtip, se confirmă o deficiență a hormonului orexină și o modificare a fazelor de somn, dar episoadele de cataplexie nu apar.

2. Cu cataplexie și fără deficit de hipocretină

Contrar cazului anterior, pe lângă modificările REM, apare cataplexia, dar nivelurile de orexină din lichidul cefalorahidian sunt normale. Este un tip rar, care include mai puțin de 5% din cazurile de narcolepsie.

3. Ataxie cerebelară dominantă autosomală, surditate și narcolepsie

Cauza acestui tip de narcolepsie este considerată a fi o mutație a exonului 21 al ADN-ului. Debutul acestor cazuri este tardiv, care apare în mod normal între 30 și 40 de ani.

Termenul "ataxie" se referă la lipsa coordonării motorii, în acest caz cauzată de o alterare a cerebelului. În plus față de ataxie, surditate și narcolepsie, acest subtip dezvoltă de obicei demență pe măsură ce boala progresează.

4. Narcolepsie autosomală dominantă, obezitate și diabet de tip 2

Acest subtip este determinat printr-o mutație a oligodendrocitelor, celule gliale implicat în formarea mielină, o substanță care crește viteza de transmitere a nervilor. În aceste cazuri există, de asemenea, o concentrație scăzută de hipocretină în lichidul cefalorahidian.

5. Secundar unei alte afecțiuni medicale

În unele cazuri narcolepsia apare ca consecință directă a tumorilor, traumei sau infecțiilor (cum ar fi sarcoidoza sau boala Whipple) care distrug celulele secretoare de orexină.

Tratamentul narcolepsiei

Deoarece narcolepsia nu este vindecabilă, tratamentul acestei tulburări este simptomatic. Cu toate acestea, există opțiuni eficiente pentru ameliorarea tuturor simptomelor, astfel încât mulți oameni cu narcolepsie pot duce o viață normală.

Diferite medicamente sunt utilizate pentru a controla cataplexia: antidepresive triciclici, modafinil, oxibat de sodiu și inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei și noradrenalină, cum ar fi fluoxetina și venlafaxina, care reduc și halucinațiile hipnagogice și paralizează a visului.

Medicamente stimulante cum ar fi modafinil și metilfenidat, cunoscut pentru utilizarea sa în Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), sunt eficiente în reducerea somnolenței, deși pentru menținerea efectului este de obicei necesară creșterea progresivă a dozei; Acest lucru prezintă un risc crescut de efecte secundare.

S-a sugerat că cea mai potrivită abordare poate fi combinația de stimulente și antidepresive triciclice, deși tratamentul trebuie să fie diferit în funcție de simptomele specifice a persoanei.

în plus există tratamente care se concentrează pe hormonul hipocretină, în prezent în curs de anchetă. Acestea includ imunoterapia, terapia genică și înlocuirea orexinei.

Intervenții psihologice

Programele psihoeducaționale sunt foarte eficiente în cazurile de narcolepsie. În mod specific, informațiile și sfaturile ar trebui transmise persoanei diagnosticate și familiei și mediilor profesionale pentru a-și îmbunătăți funcționarea și bunăstarea. Grupurile de sprijin pot fi, de asemenea, foarte utile pentru persoanele cu această problemă.

Programarea unu, două sau trei pui de somn 10-30 de minute în timpul zilei ameliorează foarte mult hipersomnolența și îmbunătățesc performanțele academice și profesionale. Acest tratament este considerat a fi în faza experimentală, deși rezultatele sunt promițătoare.

De asemenea, este important mențineți o igienă adecvată a somnului: păstrați ore regulate, evitați fumatul, mâncați mult sau beți băuturi stimulante cu aproximativ 3 ore înainte dormit, exerciții fizice zilnice, activități relaxante chiar înainte de culcare etc.

• Articol asociat: "10 principii de bază pentru o bună igienă a somnului"