Макроцефалия: причины, симптомы и лечение

Созревание развития мозг это сложный и тонкий процесс. Хотя люди рождаются с очень большой головой по сравнению с телом (особенно если сравнивать себя с другими животными), на протяжении первых десятилетий нашей жизни наша нервная система еще должна расти и развиваться чтобы мы могли достичь здоровой взрослой жизни.

Однако во время этого процесса есть много вещей, которые могут пойти не так, и что, хотя они и случаются редко, но если они появляются, они сильно влияют на нашу жизнь. Макроцефалия является примером этого.

• Связанная статья: «15 самых распространенных неврологических расстройств»

Что такое макроцефалия?

Макроцефалия - это биологическое заболевание, при котором окружность головы больше ожидаемой для пола и возраста мальчика или девочки. То есть идентификация макроцефалии проводится путем измерения периметра черепа и проверки того, больше ли свод черепа у здоровых людей. По этой причине макроцефалия включена в категорию нарушений роста черепа, к которой также относится микроцефалия.

Кроме того, считается, что правильное изучение каждого случая макроцефалии зависит не только от измерения, но, скорее, необходимо провести последующее наблюдение, чтобы увидеть, как он развивается. размер головы по отношению к остальной части тела и если ситуация со временем ухудшится.

Это связано с тем, что эта пропорция очень быстро меняется в течение первых месяцев жизни и, по сути, В период от рождения до 6 лет размер тела ниже шеи быстро увеличивается.

С другой стороны, концепция макроцефалии сама по себе не является расстройством, а является термином, который используется для поверхностного описания изменения.

Как часто это появляется?

В настоящее время нет статистических данных о распространенности макроцефалии, которые были извлечены из соответствующих исследований, но, по оценкам, это редкий порок развития, присутствующий в менее 5% людей.

Однако, как всегда бывает в этих случаях, возможно, что некоторые малоизученные популяции более склонны к страдают от этого типа осложнений в течение первых месяцев жизни, возможно, из-за генетических причин или из-за загрязнение. Ведь во время беременности вы очень чувствительны к внешним условиям, и небольшие изменения в некоторых случаях могут способствуют появлению болезней у плода.

Кроме того, считается, что макроцефалия чаще встречается у мужчин и обычно появляется во время беременности или в первые месяцы жизни, для которых большинство случаев являются примерами детской макроцефалии.

Причины

Макроцефалия может быть вызвана множеством заболеваний. Часто это наследственный корень, в то время как у других это вызвано травмами или осложнениями во время беременности или родов.

Например, многие случаи макроцефалии связаны с заболевание, известное как гидроцефалия, в котором больше спинномозговая жидкость (вещество, которое обволакивает мозг и спинной мозг), который может поместиться внутри черепа. Это означает, что в первые месяцы жизни стенки черепа более «расширены», чем обычно. вместить столько жидкости, так как на этом жизненно важном этапе голова намного менее тверда, чем на совершеннолетие.

Макроцефалия это также может быть связано с аномальным ростом черепа или костей головного мозга, который прижат к мозговые оболочки и через него давит на кости свода черепа.

А также есть другие расстройства, при которых также может появиться макроцефалия, например, нейрофиброматоз, нарушения роста костей, внутричерепное кровотечение, синдром Гурлера или карликовость.

Типы макроцефалии

Существует краткая классификация, которая служит для различать разные типы макроцефалии в зависимости от их причин. Однако необходимо учитывать, что даже внутри каждого типа существуют разные варианты, которые будет зависеть от каждого отдельного случая, например, от области, где череп больше выпячивается, или от областей мозга более поврежден.

В любом случае виды макроцефалии следующие:

Первичная макроцефалия

Этот тип макроцефалии характеризуется тем, что вызвано увеличением объема и веса головного мозга. Например, это происходит из-за ненормального размножения стволовых клеток. Это имеет генетические причины и также известно как макроэнцефалия.

Вторичная макроцефалия

В этом классе макроцефалии увеличение черепа связано с биологические процессы, которые не связаны с увеличением самого мозга, но другие родственные вещества, занимающие пространство головы. Например, гидроцефалия вызывает этот вариант.

Макроцефалия из-за порока развития костей

Некоторые случаи макроцефалии объясняются аномальным развитием костей. Например, они могут быть из-за раннего закрытия черепных швов, что приводит к выпуклости, вызванной ненормальное развитие нервной системы, вызванное цепной реакцией, предполагающей отсутствие возможности для расширения в Данный момент.

Диагностика и сопутствующие симптомы

Во многих случаях макроцефалия можно обнаружить во время беременности благодаря использованию ультразвука. Однако при не врожденной макроцефалии это может проявиться несколько позже, с проявлением определенных нарушений, и диагностируется в педиатрических консультациях.

Макроцефалия может проявлять широкий спектр сопутствующих симптомов в зависимости от ее причин и интенсивности этого изменения. Среди них выделяются следующие:

• Когнитивные нарушения
• Рвота
• Судорожный кризис
• Задержка общего развития
• Головные боли
• Внутричерепная гипертензия
• Раздражительность

Некоторые из эти симптомы могут со временем исчезнуть и в зависимости от проводимого вмешательства, хотя они также могут стать более интенсивными, в зависимости от случая.

Прогноз

Путь развития макроцефалии и связанных с ней симптомов зависит от вида изменений, вызывающих это явление.

В некоторых случаях, например при гидроцефалии, продолжительность жизни человек может быть в опасности, если операция не будет проведена (который будет заключаться в выделении излишка спинномозговой жидкости). В других случаях ни жизнь, ни когнитивные способности ребенка не пострадают. По факту, очень часты случаи, когда макроцефалия не связана с появлением умственной отсталости..

Уход

Не существует специального лечения, направленного на исчезновение макроцефалии.. Однако есть те, чьей целью является вмешательство в симптомы, связанные с расстройством, вызывающим это изменение.

Многие из них являются фармакологическими и психиатрическими, в то время как другие носят психологический характер и ориентированы на когнитивную стимуляцию ребенка.

Библиографические ссылки:

• Адамс, H.H.; Hibar, D.P.; Chouraki, V.; Stein, J.L.; Найквист, П.А.; Renteria, M.E.; Тромпет, С.; Ариас-Васкес, А. и другие. Новые генетические локусы, лежащие в основе внутричерепного объема человека, идентифицированные посредством полногеномной ассоциации. Nature Neuroscience, 19 (12): стр. 1569 - 1582.
• Портеллано, Дж. К. (2005). Введение в нейропсихологию. Мадрид: Макгроу Хилл.
• Уильямс, C, A.; Дагли, А.; Батталья, А. (2008). Генетические нарушения, связанные с макроцефалией. Американский журнал медицинской генетики, 146A (16): стр. 2023 - 2037.