Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, симптомы и лечение

Наш генетический код содержит необходимые инструкции для формирования и развития нашего организма. Мы наследуем многое из того, что мы есть, от наших предков, хотя выражение или отсутствие части этих инструкций будет зависеть от среды, в которой мы живем.

Однако иногда происходят различные генетические мутации, которые могут привести к существованию расстройства у их носителей. Это случай синдрома ломкой Х-хромосомы., вторая по распространенности причина умственной отсталости по генетическим причинам.

• Вам может быть интересно: "Умственная отсталость и нарушение развития"

Синдром ломкой Х-хромосомы: описание и типичные симптомы

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание. Симптомы, которые вызывает этот синдром, могут наблюдаться в разных областях.

Наиболее заметны те, которые связаны с познанием и поведением, хотя они могут проявлять другие симптомы, такие как типичные морфологические изменения или даже проблемы с обменом веществ. Хотя он поражает как мужчин, так и женщин, как правило, он гораздо более распространен у первых, а также имеет более выраженную и серьезную симптоматику.

Когнитивные и поведенческие симптомы

Один из наиболее характерных симптомов - наличие умственной отсталости.. Фактически, наряду с синдромом Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы является одной из наиболее распространенных генетических причин умственной отсталости. Эта инвалидность может быть очень разнообразной.

У женщин уровень интеллекта обычно находится на пределе умственной отсталости с IQ от 60 до 80. Тем не мение, у мужчин уровень инвалидности обычно намного выше, с IQ обычно от 35 до 45. В этом случае мы столкнемся с умеренная инвалидность, что будет означать более медленное и отсроченное развитие основных этапов, таких как речь, с трудностями в абстракции и необходимостью определенного уровня надзора.

Еще один частый аспект - наличие высокий уровень гиперактивности, демонстрируя двигательное возбуждение и импульсивное поведение. В некоторых случаях они могут травмироваться. Они также имеют тенденцию испытывать трудности с концентрацией и удержанием внимания.

Также возможно, что они представляют типичное аутичное поведение, что может привести к серьезным трудностям в социальном взаимодействии, боязни контакта с другими людьми, манерам, таким как рукопожатие и избегание зрительного контакта.

• Вам может быть интересно: "Типы тестов интеллекта"

Типичная морфология

Что касается физических характеристик, одна из наиболее распространенных морфологических характеристик у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы заключается в том, что имеют определенный уровень макроцефалии с рождения, обладая относительно большие и удлиненные головы. Другие общие аспекты - наличие больших бровей и ушей, выступающей челюсти и лба.

У них относительно часто бывают гипермобильные суставы, особенно конечностей, а также гипотония или ниже ожидаемого мышечный тонус. Также часто встречаются отклонения позвоночника. Макроорхизм или чрезмерное развитие яичек также может появиться у мужчин, особенно после подросткового возраста.

Медицинские осложнения

Независимо от типов характеристик, которые мы наблюдали, люди с синдромом ломкой Х-хромосомы могут иметь такие изменения, как желудочно-кишечные проблемы или снижение остроты зрения. К сожалению, у многих из них наблюдаются сердечные изменения, с большей вероятностью страдающие сердечными шумами. Большой процент, от 5 до 25%, также страдает приступами или эпилептическими припадками, как локализованными, так и генерализованными.

Несмотря на это, люди с синдромом Мартина-Белла они могут иметь хорошее качество жизни, особенно если диагноз поставлен на ранней стадии и есть лечение и обучение, которые позволяют ограничить последствия синдрома.

Причины этого расстройства

Как мы уже указывали, синдром ломкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, связанное с Х-половой хромосомой.

У людей с этим синдромом половая хромосома X страдает мутацией что вызывает чрезмерное повторение определенной серии нуклеотидов гена FMR1, в частности цепи цитозин-гуанин-гуанин (CGG), по всему гену.

В то время как субъекты без такой мутации могут иметь от 45 до 55 повторов указанной цепи, субъект с синдромом ломкой Х-хромосомы может иметь от 200 до 1300 повторов. Это препятствует правильной экспрессии гена, поэтому он не производит белок FMRP, поскольку он замалчивается.

Тот факт, что Х-хромосома затронута мутацией, является основной причиной того, что нарушение наблюдается чаще и с большая суровость у мужчин, имея только одну копию указанной хромосомы. У женщин, имея две копии Х-хромосомы, эффекты незначительны, и симптомы могут даже не проявляться (хотя они могут передать их потомству).

Лечение синдрома Мартина-Белла

Синдром ломкой Х-хромосомы в настоящее время не имеет никакого лекарства. Однако симптомы, вызванные этим заболеванием, можно лечить паллиативно и в целях улучшения качество их жизни благодаря междисциплинарному подходу, включающему медицинские, психологические и образовательные.

Некоторые методы лечения, которые используются с людьми с этим синдромом для улучшения качества их жизни. логопеды и различные логопеды чтобы улучшить свои коммуникативные навыки, а также трудотерапию, которая помогает им интегрировать информацию из различных сенсорных модальностей.

Программы и когнитивно-поведенческие методы лечения Их можно использовать, чтобы помочь им выработать базовые и более сложные модели поведения. На уровне образования необходимо, чтобы у них были индивидуальные планы. которые учитывают их особенности и трудности.

На фармакологическом уровне СИОЗС, противосудорожные препараты и различные анксиолитики для уменьшения симптомов тревоги, депрессии, навязчивой идеи, психомоторного возбуждения и судорог. Иногда используются препараты психостимулирующего типа. в случаях, когда присутствует низкий уровень активации, а также атипичные нейролептики в тех случаях, когда наблюдается тенденция к агрессивному или саморазрушающему поведению.

Библиографические ссылки:

• Грау, С.; Фернандес, М. И Куэста, Дж. (2015) .Синдром ломкой Х-хромосомы: поведенческий фенотип и трудности в обучении. Нулевой век, т. 46 (4), № 256. Издания Университета Саламанки.