Нарушения обмена веществ: какие они бывают, особенности и наиболее распространенные типы

В организме происходит множество химических реакций, составляющих обмен веществ. Без них мы не смогли бы получать энергию или простые молекулы из пищи, и, следовательно, наше тело не могло бы выполнять свои жизненно важные функции.

Однако есть случаи, когда из-за генетической ошибки вещества, вызывающие разложение сложные молекулы, ферменты, не производятся должным образом, что вызывает множество проблем метаболический.

Организм вырабатывает около 75000 ферментов, и, если какой-либо из них не присутствует на должном уровне, может возникнуть нарушение обмена веществ. Следующий мы увидим, что такое метаболические нарушения и какие наиболее распространены.

• Связанная статья: «Основной обмен веществ: что это такое, как его измерять и почему он позволяет нам выжить»

Что такое нарушение обмена веществ?

И человеческое тело, и остальные живые существа являются резервуарами метаболических реакций, что позволяет нам сравнивать формы жизни с фабриками химических реакций. Метаболизм включает в себя любую химическую реакцию, которая происходит в организме живого существа, будь то репликация ДНК, разложение жиров, углеводов и белков, восстановление тканей, производство меланина ...

Различные соединения, необходимые нашему организму для функционирования, получают через тысячи метаболических путей. которые происходят внутри клеток. Эти химические реакции происходят благодаря действию белковых молекул, ферментов, которых в нашем организме очень много разных, более 75000. Практически существует фермент для каждого вещества, которое мы вводим в наш организм, и каждый из них специализируется на определенной фазе метаболического пути.

Бывает, что иногда и из-за генетических ошибок какой-то фермент не может быть синтезирован или синтезируется в неправильный, из-за чего метаболический путь, в котором вы должны были участвовать, не может быть завершен адекватно. Это создает проблемы либо в виде накопления веществ, поскольку они не разлагаются должным образом, либо, Напротив, фермента слишком много для вещества, и он присутствует в очень высоких количествах. низкий. В любой конкретной ситуации это вызывает нарушение обмена веществ.

Нарушения обмена веществ - это патологии, которые возникают при ошибке в последовательности гена, которая делает невозможным адекватный синтез фермента и, следовательно, разлагающееся вещество присутствует во вредных количествах для организма - либо избытком, либо недостатком. Этот ферментативный дефект приносит с собой осложнения для всего организма различной степени тяжести. функции пораженного метаболического пути и того, важен ли задействованный фермент для жизни затронутый.

Поскольку в нашем организме много ферментов, существуют сотни различных нарушений обмена веществ, и, естественно, их прогноз варьируется между ними. Некоторые из них могут сопровождаться простым временным дискомфортом, другие требуют постоянной госпитализации и длительного наблюдения, а в некоторых случаях могут даже привести к летальному исходу. Поскольку они часто вызваны генетической ошибкой, нарушения обмена веществ редко поддаются лечению. Однако при соблюдении здорового образа жизни и избегании воздействия определенных веществ прогноз может быть очень благоприятным.

Хотя большинство метаболических нарушений редко встречаются индивидуально, правда в том, что около 40% населения имеют какое-либо заболевание, связанное с плохим синтезом фермента или плохим метаболизмом вещества.. То есть группа нарушений обмена веществ относительно распространена, хотя действительно встречаются крайне редкие и опасные для жизни заболевания обмена веществ.

• Вам может быть интересно: «Макроэлементы: какие они, виды и функции в организме человека»

Наиболее частые нарушения обмена веществ

Как мы видели, нарушение обмена веществ развивается, когда из-за генетической ошибки возникают проблемы с синтезом одного или нескольких ферментов. В зависимости от того, насколько изменена выработка задействованного фермента, на какой метаболический путь он влияет и на какой из его стадий обнаружено изменение, появится та или иная патология. Среди наиболее распространенных нарушений обмена веществ мы находим:

1. Ожирение

С медицинской точки зрения ожирение - сложное заболевание. Это заболевание имеет многокомпонентное происхождение, на которое влияют как генетика, так и окружающая среда, и в последние десятилетия во многих странах оно стало настоящей пандемией. Есть те, кто считает это пандемией 21 века, поскольку около 650 миллионов человек в мире страдают ожирением, а 1,9 миллиарда - избыточным весом.

Хотя для диагностики ожирения требуется индекс массы тела (ИМТ) более 30, правда в том, что Что больше всего определяет человека с этим заболеванием, так это избыток жира.. Это важно, потому что есть люди, у которых ИМТ больше 30, но у них нет накопления жира, как в случае бодибилдеров, и поэтому они не страдают ожирением.

Ожирение влияет на организм по-разному. Хотя быть худым не является синонимом здоровья, ожирение - это подтверждение того, что вы совсем нездоровы. Избыток жира в организме связан с повышенным риском заболеваний. сердечно-сосудистые заболевания, диабет, рак, патологии костей и даже настроение и обучение.

Это может показаться неожиданным, но причины ожирения остаются неясными. Хотя одной из наиболее очевидных причин является переедание, правда в том, что многие эксперты говорят, что они до сих пор не знают, является ли это настоящей причиной или, скорее, следствием. То есть сначала вы страдали ожирением, а затем у вас возникла потребность есть в больших количествах.

Ожирение считается нарушением обмена веществ, поскольку, по всей видимости, связано с проблемами метаболических путей усвоения определенных питательных веществ. Генетический компонент был замечен в развитии этого состояния, что означает, что верно, что некоторые люди могут быть предрасположены к ожирению, если в их семье есть история ожирения болезнь.

Тем не менее, Тот факт, что существует генетическая предрасположенность к ожирению, не означает, что нельзя ничего делать, чтобы избавиться от жира и улучшить здоровье.. На эту предрасположенность влияют несколько факторов окружающей среды, таких как продолжительность сна, физические упражнения и диета. Поэтому, какой бы ни была его настоящая причина, лучший способ вылечить ее - это начать изменение образа жизни, улучшить диету и даже пойти на психотерапию, если есть Расстройство пищевого поведения (TCA).

• Связанная статья: «Ожирение: психологические факторы, влияющие на избыточный вес»

2. Диабет

Диабет - это эндокринное заболевание и заболевание обмена веществ, которое бывает четырех типов:

• Предиабет: близок к диабету, излечим.
• Гестационный диабет: временный диабет, связанный с беременностью.
• Диабет 1 типа или детский-юношеский диабет: генетический по происхождению
• Диабет 2 типа или приобретенный диабет: вызван избыточным весом или неправильным питанием.

Диабет - это нарушение обмена веществ, потому что есть дефекты синтеза или действия инсулина, гормона, отвечающего за регулирование уровня сахара в крови. Из-за этой проблемы с производством инсулина глюкоза не может должным образом метаболизироваться и свободно циркулирует в крови, нанося серьезный вред организму.

Некоторые симптомы диабета: потеря веса, слабость и утомляемость, помутнение зрения и появление язв. В долгосрочной перспективе это заболевание может привести к еще более серьезным осложнениям, например, заболеваниям. сердечно-сосудистые заболевания, повреждение почек, расстройства настроения, такие как депрессия, и даже смерть.

Предиабет и гестационный диабет излечимы, а два других - нет. Диабет 1 и 2 типа - это хронические заболевания, требующие пожизненного лечения, поскольку они не являются метаболизм глюкозы может быть восстановлен до нормального, а инъекции инсулин. Чтобы их здоровье не ухудшалось, больные диабетом должны постоянно контролировать уровень глюкозы в крови.

• Вам может быть интересно: «Типы диабета: риски, особенности и лечение»

3. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия - это наследственное нарушение обмена веществ, при котором из-за генетической недостаточности у тех, кто представляет это, нет фермента, ответственного за разложение фенилаланина, очень распространенной аминокислоты, содержащейся в продуктах, богатых белком. Больные фенилкетонурией, вводя фенилаланин в свой организм, не могут его переваривать, и он накапливается.

Это заболевание вызывает очень светлую кожу и голубые глаза, поскольку пигмент меланин не может быть синтезирован, если фенилаланин не разложен. Накопление фенилаланина повреждает центральную нервную систему, что приводит к умственной отсталости. Другие проблемы, связанные с фенилкетонурией, - это странный запах кожи, неприятный запах изо рта и неприятный запах мочи. задержка в развитии тела, проблемы с поведением, микроцефалия, кожные высыпания и, конечно же, нарушения неврологический.

Единственный способ избежать симптомов фенилкетонурии - это есть диету с чрезвычайно низким содержанием белка на всю жизнь. Обычные продукты, такие как мясо, молоко, яйца, бобовые и рыба, богаты фенилаланином, поэтому их нельзя есть пациентам с фенилкетонурией.

• Связанная статья: «Психология и питание: важность эмоционального питания»

4. Непереносимость лактозы

Непереносимость лактозы - чрезвычайно распространенное нарушение обмена веществ во всем мире. (75% мирового населения), хотя в Европе это относительно редко, особенно в Страны Северной Европы, Великобритания и северо-центральная Европа, в которых менее 15% населения страдают этим беда.

Те, кто страдает от этого, имеют проблемы с синтезом лактазы, фермента, вырабатываемого в тонком кишечнике и расщепляющего лактозу. вещество, присутствующее в производных животного молока. Лактаза превращает лактозу, вещество, которое не усваивается организмом, в глюкозу и галактозу, которыми они и являются.

Непереносимость лактозы разнообразна, с более серьезными случаями, чем другие. В зависимости от того, насколько нарушена выработка лактазы, будут возникать более или менее серьезные симптомы. после употребления лактозных продуктов, включая метеоризм, вздутие живота, диарею, рвота ...

От этого заболевания нет лекарства, так как нет известного способа увеличить синтез лактазы. Да, есть препараты, которые помогают переваривать пищу, но действуют они не на всех. Лучший способ избежать симптомов непереносимости лактозы - сократить потребление молочных продуктов и получать кальций из других продуктов, таких как брокколи, соевые напитки, апельсины, лосось, шпинат...

5. Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия - это нарушение обмена веществ, при котором из-за генетических факторов в сочетании с нездоровым образом жизни уровень холестерина ЛПНП (липопротеинов низкой плотности, «плохой холестерин») в крови выше нормы., а ЛПВП (липопротеины высокой плотности, «хороший холестерин») - ниже.

Наиболее распространенная гиперхолестеринемия - семейная, связанная с наследственной генетической предрасположенностью, хотя здоровым образом жизни можно предотвратить. Было обнаружено более 700 возможных генетических мутаций, которые могут вызвать его появление, что объясняет, почему это так часто.

Основная проблема этого расстройства состоит в том, что оно не проявляет признаков своего существования до тех пор, пока не станет слишком поздно, когда оно уже прошло. вызывает накопление холестерина в кровеносных сосудах и закупоривает их, вызывая сосудистые проблемы, такие как сердечные приступы или ictus. По этой причине так важно, чтобы, если известно, что есть семейный анамнез, частые анализы крови.

6. Гиперлипидемия

Гиперлипидемия - это нарушение обмена веществ, при котором: наблюдается повышение уровня триглицеридов и холестерина. Обычно это происходит из-за наследственного генетического нарушения, хотя следует сказать, что другие факторы, такие как плохое питание, алкоголизм и избыточный вес, могут ухудшить это заболевание.

Лучший способ избежать серьезных симптомов гиперлипидемии - это сокращение потребления мяса (особенно красного), жирных молочных продуктов, промышленной выпечки и любых других продуктов с высоким содержанием жира, так как они не могут хорошо метаболизироваться и накапливаются в крови.

Симптомы, связанные с этим заболеванием, включают боль в груди в раннем возрасте, судороги ног и потерю равновесия. Люди с гиперлипидемией имеют повышенный риск инфаркта миокарда и нарушений мозгового кровообращения, а также других сосудистых проблем.

7. Порфирия

Порфирия - это заболевание, при котором происходит накопление порфиринов из-за проблем с метаболизмом этих веществ. Порфирины необходимы для фиксации железа и переноса кислорода в гемоглобине. но когда они не могут быть разложены или синтезируется больше, чем необходимо, это может привести к их накоплению в крови, что влечет за собой ряд проблем.

Это нарушение обмена веществ передается по наследству и может проявляться по-разному. Иногда это вызывает только проблемы с кожей, а иногда может вызвать повреждение нервов., вызывая затруднения дыхания, боли в животе, боли в груди, гипертонию, судороги, мышечные боли, беспокойство и даже смерть.

Лекарства от порфирии нет, и лечение ограничивается облегчением симптомов при возникновении приступов болезни. Приступы порфирии можно более или менее предотвратить, ведя здоровый образ жизни, уменьшая стресс, избегать пребывания на солнце, не употреблять алкоголь и не курить, а также избегать слишком долгого отсутствия есть.

• Вам может быть интересно: «Подсчет калорий в рационе - не выход»

8. Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона - это наследственное нарушение обмена веществ, при котором есть проблемы с метаболизмом меди, металла, который накапливается в печени, головном мозге и других жизненно важных органах. Медь поступает с пищей и необходима для поддержания здоровья наших нервов, кожи и костей, но ее также необходимо правильно выводить из организма.

Этот металл может накапливаться, когда возникают проблемы с синтезом желчных ферментов, ответственных за его устранение. Если такая ситуация возникает, это может привести к таким проблемам, как печеночная недостаточность, заболевания крови, неврологические заболевания и психологические проблемы.

Хотя нет лекарства от болезни Вильсона, есть существуют лекарственные препараты, которые помогают исправить медь, чтобы органы выводили ее в кровоток. и, таким образом, выводится с мочой. Благодаря лекарствам люди с этим заболеванием могут вести нормальный образ жизни, хотя они должны избегать продуктов, богатых медью, таких как моллюски, орехи, шоколад или печень.

9. Атеросклероз

Атеросклероз - это нарушение обмена веществ, причина которого имеет генетическое происхождение и при котором происходят изменения в метаболизме жиров. У больных этим заболеванием жировые вещества накапливаются на стенках сосудов., вызывая образование бляшек и затвердевание артерий, которые становятся жестче и уже.

Затвердевание и сужение артерий приводит к нарушению кровотока, замедлению его из-за затрудненного прохождения через систему кровообращения. Наступает время, когда пластинки жира становятся настолько плотными, что напрямую поток блокируется и, в зависимости от пораженной области, может стать причиной смерти.

Атеросклероз является основной причиной артериальной недостаточности, которая, в свою очередь, может вызывать сосудистые заболевания, такие как сердечные приступы, ictus, сердечная недостаточность, аритмии ...

Как заболевание генетического происхождения атеросклероз неизлечим.Но это правда, что изменение образа жизни и медикаментозное лечение могут улучшить прогноз. При необходимости операция также улучшает качество жизни пациента.

10. Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса - это наследственное нарушение обмена веществ, при котором из-за сбоев в метаболизме липидов фермент, расщепляющий их, недоступен. Как следствие этого, что происходит всего с 3 месяцами жизни, жир накапливается в мозгу ребенка.

Жиры токсично действуют на Центральная нервная система, особенно чувствительна в детстве, потому что она все еще развивается. Накопление жира в этой системе повреждает нейроны, что приводит к проблемы с мышечным контролем, судороги, слабость и, в долгосрочной перспективе, слепота, паралич и смерть.

Для возникновения этого заболевания два поврежденных гена должны быть унаследованы от обоих родителей, поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, которое считается очень редким заболеванием. Лекарства нет, а методы лечения, доступные в настоящее время, носят лишь паллиативный характер, поэтому известно, что существует история болезни. родственникам людей, которые страдали этим заболеванием, необходимо сделать генетический анализ, чтобы узнать, есть ли вероятность рождения ребенка с этим заболеванием состояние.