Топ-10 генетических нарушений и болезней

Здоровье людей является основным фактором душевного благополучия и счастья. Однако есть болезни, которые влияют на нас, некоторые из них более серьезные, а другие менее, и они оказывают сильное влияние на нашу жизнь. Одни из этих болезней вызываются вирусами, другие – нашими вредными привычками, третьи – генетическими причинами.

В этой статье мы сделали список основных генетических заболеваний и нарушений.

Наиболее распространенные генетические заболевания

Некоторые заболевания имеют генетическое происхождение и передаются по наследству. Вот основные из них.

1. хорея Гентингтона

Хорея Хантингтона — генетическое и неизлечимое заболевание, характеризующееся дегенерацией нейронов и клеток. центральной нервной системы и вызывает различные физические, когнитивные и эмоциональные симптомы. Поскольку лекарства нет, это может привести к смерти человека, обычно через 10–25 лет.

Это аутосомно-доминантное заболевание, а это означает, что дети имеют 50-процентную вероятность его развития и передачи потомству. Лечение направлено на сдерживание прогрессирования заболевания, и хотя иногда оно может проявляться в детстве, в целом его начало обычно происходит в возрасте от 30 до 40 лет. Его симптомы включают неконтролируемые движения, затрудненное глотание, проблемы с ходьбой, потерю памяти и трудности с речью. Смерть может наступить от утопления, пневмонии и сердечной недостаточности.

• Статья по теме: "Хорея Гентингтона: причины, симптомы, фазы и лечение”

2. Кистозный фиброз

Муковисцидоз находится в этом списке, поскольку является одной из наиболее распространенных наследственных патологий. и что происходит из-за отсутствия белка, чья миссия состоит в том, чтобы сбалансировать хлорид в организме. Его симптомы, которые могут варьироваться от легких до тяжелых, включают: затрудненное дыхание, проблемы с пищеварением и репродукцией. Чтобы у ребенка развилось заболевание, оба родителя должны быть носителями. Таким образом, у него есть шанс 1 из 4.

3. Синдром Дауна

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, поражает от 1 из 800 до 1000 новорожденных.. Это состояние, характеризующееся тем, что человек рождается с лишней хромосомой. Хромосомы содержат сотни и даже тысячи генов, которые несут информацию, определяющую черты и характеристики человека.

Это расстройство вызывает задержки в умственном развитии человека, хотя оно также проявляется другими симптомами. физические, так как пострадавшие имеют особые черты лица, сниженный мышечный тонус, дефекты сердца и других систем пищеварительный.

4. Мышечная дистрофия Дюшенна

Симптомы этого заболевания обычно проявляются в возрасте до 6 лет.. Это генетическое заболевание и тип мышечной дистрофии, характеризующийся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. который начинается в ногах, а затем постепенно распространяется на верхнюю часть тела, оставляя человека в стул. Это вызвано дефицитом дистрофина, белка, который помогает сохранить неповрежденными мышечные клетки.

Заболевание в основном поражает мальчиков, но в редких случаях может поражать и девочек. До недавнего времени продолжительность жизни этих людей была очень низкой, они не превышали подросткового возраста. Сегодня, в пределах своих возможностей, они могут изучать профессии, работать, жениться и иметь детей.

5. синдром ломкости Х

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белла является второй ведущей причиной умственной отсталости по генетическим причинам., который сцеплен с Х-хромосомой. Симптомы, которые вызывает этот синдром, могут затрагивать различные области, особенно поведение и познание, и вызывать метаболические изменения. Чаще встречается у мужчин, хотя может поражать и женщин.

• Углубиться в этот синдром можно в нашей статье: "Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, симптомы и лечение”

6. Серповидноклеточная анемия (SCD)

Это заболевание поражает эритроциты, которые деформируют их, изменяя их функциональность. и, следовательно, к его успеху в транспортировке кислорода. Обычно это вызывает острые эпизоды боли (в животе, груди и костях), которые называются серповидно-клеточным кризисом. Сам организм также разрушает эти клетки, вызывая анемию.

7. Мышечная дистрофия Беккера

Другой тип мышечной дистрофии генетического происхождения с дегенеративными последствиями, поражающими произвольные мышцы.. Он назван в честь первого человека, описавшего его, доктора Питера Эмиля Беккера в 1950-х годах. Как и при мышечной дистрофии

Дюшенна, это заболевание вызывает быструю утомляемость, ослабление мышц и т. д. Тем не менее, слабость мышц верхней части тела более выражена при заболевании, а слабость нижней части тела прогрессирует медленнее. Люди с этим заболеванием обычно не нуждаются в инвалидной коляске примерно до 25 лет.

8. Целиакия

Это состояние генетического происхождения влияет на пищеварительную систему больного человека.. Подсчитано, что 1% населения страдает этим заболеванием, из-за которого иммунная система людей с Глютеновая болезнь реагирует агрессивно, когда глютен, белок, присутствующий в хлопья. Это заболевание не следует путать с непереносимостью глютена, потому что, несмотря на родство, они не одно и то же. Непереносимость глютена, по сути, не болезнь; однако некоторые люди сообщают, что чувствуют себя лучше, если не потребляют этот белок.

9. Талассемия

Талассемии представляют собой группу наследственных заболеваний крови, при которых гемоглобин, молекула, переносящая кислород, представляет собой порок развития, когда она синтезируется красными кровяными тельцами. Наиболее распространена бета-талассемия, наиболее распространена и наименее распространена альфа-талассемия.

Это вызывает анемию и, следовательно, усталость, одышку, отек рук, боль в костях и слабость костей. У людей с этим заболеванием плохой аппетит, темная моча и желтуха (пожелтение кожи или глаз, желтуха является признаком нарушения функции печени).

10. синдром Эдвардса

Это наследственное заболевание также называют трисомией 18., и происходит полной дополнительной копией хромосомы в паре 18. Пораженные люди обычно имеют медленный рост до рождения (задержка внутриутробного развития) и низкая масса тела при рождении, а также пороки сердца и аномалии других органов, развивающиеся до рождения рождение. Черты лица характеризуются маленькой челюстью и ртом, а у пострадавших, как правило, сжат кулак.