Классификация мутаций

Изображение: Метаболический справочник - больница Сан-Хуан-де-Деу

В Генетическая информация организмов «написано» в нашем ДНК, в том, что мы называем генами. Иногда информация, содержащаяся в генах, стабильно изменяется, и возникают так называемые мутации. Как мы увидим в этом уроке от УЧИТЕЛЯ, вариации или мутации, которые могут иметь гены. Они могут быть разных типов и иметь разную трансцендентность, в теле человека или в теле человека. разновидность. Если вы хотите знать классификация генетических мутаций и его возможные эффекты, мы приглашаем вас продолжить чтение!

Чтобы начать с этой классификации мутаций, мы начнем с разговора о выборе, который производится в соответствии с их структурным эффектом. Генетические мутации можно разделить на две большие группы по изменению генетической структуры человека: изменения в генетической последовательности (называемые мелкомасштабными мутациями) или мутации, которые влияют на структуру хромосомы. Если вам непонятны различия между геном и хромосомой, вы можете просмотреть наш урок о Хромосомная структура.

• Мелкомасштабные мутации. Мелкомасштабные мутации - это изменения, которые влияют на структуру генов или некоторых нуклеотидов, из которых они состоят. Внутри этих изменений мы можем найти нуклеотидные вставки (которые могут привести к изменениям в рамке считывания), делеции или делеции нуклеотидов или замены одного нуклеотида на другой (которые, как мы увидим позже, могут иметь или не иметь эффект).
• Масштабные мутации. Изменения, влияющие на структуру или количество хромосом, называются крупномасштабными мутациями. Среди этих типов изменений мы находим амплификации (например, дупликацию генов), делеции больших фрагментов хромосом ( более одного гена), мутации регионов, которые затрагивают более одного гена, и структурные перестройки (перестройки, негомологичные обмены, инверсии, так далее.)

Изображение: Slideshare

Изменения в генетической информации могут иметь различные эффекты на функциональном уровне, то есть могут включать:

• Мутация потери функции. Произведенное в гене изменение вызывает инактивацию или потерю функции, которая может быть полной или частичной.
• Увеличение функции мутации. Измененный ген имеет большую экспрессию, чем его исходная версия, и он может либо сильнее влиять на его активацию, либо активироваться в ситуациях, в которых его исходная версия не была бы такой.
• Отрицательная доминантная мутация. Изменение дает новый аллель гена, продукт которого действует как антагонист исходного продукта или продукта дикого гена.
• Гипоморфные мутации. В этих типах мутаций изменение вызывает более низкую экспрессию гена, чем дикая версия.
• Неоморфные мутации. В этом случае изменение гена приводит к синтезу нового белка, отличного от того, который кодируется дикой версией.
• Смертельные мутации. В других случаях изменение исходного гена вызывает смерть организма, который страдает от него, и мы сталкиваемся с летальными изменениями.

Изображение: SlidePlayer

Другая классификация мутаций зависит от адаптивного эффекта. В прикладной генетике нормально говорить о мутации по ее адаптивный эффектто есть в зависимости от того, выгодно это или нет, в соответствии с условиями, описанными для данной ситуации. Необходимо учитывать, что мутации будут полезными, вредными, нейтральными или почти нейтральными. согласно условиям что мы рассматриваем, и что одна и та же мутация может быть полезной в одних условиях, но пагубной в других.

• Полезные мутации. Появление полезных мутаций происходит, когда изменение исходного гена приводит к характеристика (фенотип), которая делает человека, у которого он есть, лучше приспособлен к определенным условиям, чем дикая версия.
• Вредные мутации. Эти типы мутаций возникают, когда изменение гена приводит к характерному (фенотип), который делает эту особь хуже адаптированной, чем организм с дикой версией гена.
• Нейтральные мутации. Наконец, мутации, не оказывающие вредного или положительного воздействия на адаптационные способности человека, называются нейтральными мутациями. В нашей ДНК постоянно происходят нейтральные мутации.

Изображение: SlidePlayer

Изменения ДНК могут происходить в двух типах клеток: в соматических клетках или половых клетках. Клетки зародышевой линии - это те клетки, которые дают начало гаметам или половым клеткам и, следовательно, ответственны за передачу генетического материала следующему поколению. Напротив, соматические клетки - это остальные клетки, отвечающие за формирование остальной части тела человека (от нейронов до клеток кожи или печени). Следовательно, эти мутации будут иметь разное значение для вида:

• Мутации зародышевой линии. Эти клетки отвечают за «транспортировку» ДНК от одного поколения к другому, поэтому изменения в ДНК этих клеток передаются по наследству следующему поколению. Эти типы мутаций - единственные, способные вызывать изменения или эффекты на уровне вида, поскольку они способны привести к появлению нового генетического аллеля или к изменению частоты аллелей.
• Мутации соматической линии. Неполовые клетки называются соматическими клетками. Изменения в клетках этого типа не наследуются, поскольку эти модификации не влияют на гаметы. Этот тип мутаций «рождается и умирает вместе с индивидуумом», то есть они возникают у индивидуума, но это вы не можете передать их следующему поколению (которое происходит от вашего гамета).

Например, представьте, что в клетке, генерирующей нейроны, произошла мутация с заменой оснований; Эта мутация повлияет только на нейроны, которые происходят из этой исходной клетки, и не повлияет на клетки печени или гаметы (и, следовательно, в следующем поколении ее не будет). С другой стороны, если мутация происходит в зародышевой линии, она приведет к изменению гаметы (ооцита или сперматозоида), и, следовательно, эта мутация может быть унаследована следующим поколением.

Изображение: SlidePlayer

И чтобы закончить этот урок по классификации мутаций, вы должны знать, что их тоже можно классифицировать. в зависимости от воздействия что они могут иметь в последовательности белка, который дает ген. Белки состоят из единиц, называемых аминокислотами, которые являются продуктом трансляции и транскрипции информации от трех генов (кодонов). Мутации в генах могут иметь разные эффекты в зависимости от того, являются ли они:

• Мутации, изменяющие рамку считывания. Вставка или удаление нуклеотидов вызывает разрыв или изменение в рамке считывания, с которым изменяются все кодоны считывания из указанного изменения. Представьте себе, что воображаемая цепь ДНК со следующей последовательностью AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC страдает от делеции первой цепи T, дающей замените это исключение на вариант его прочтения, который будет читаться следующим образом: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Точечные мутации. В других случаях возникают точечные мутации, затрагивающие только один нуклеотид. Эти типы мутаций, в свою очередь, могут быть: синонимичными мутациями (аминокислота, образующаяся в измененной цепи, такая же, как в исходной цепи) или несинонимичными, в что новая последовательность генерирует другую аминокислоту или может привести к преждевременной остановке размещения аминокислоты, потому что новый кодон кодирует сигнал для ОСТАНАВЛИВАТЬСЯ. В последнем случае образуются белки, более короткие, чем обычно, которые называются усеченные белки, который иногда может выполнять ту же функцию, что и оригинал, но с меньшей интенсивностью.

Изображение: Slideshare