Геномные мутации: определение и примеры

Изображение: Youtube

Как мы видели в предыдущем уроке УЧИТЕЛЯ, генетические мутации - это все те стабильные вариации, которые встречаются в генетическом материале человека, то есть в его ДНК. Эти генетические мутации могут повлиять на последовательность одного или нескольких генов, но они также могут повлиять на количество хромосом. Последние изменения - это геномные мутации. Геномные мутации в большинстве случаев сильно влияют на жизнь и здоровье людей. Хорошо известным примером синдрома, вызванного геномной мутацией, является синдром Дауна. В этом уроке от УЧИТЕЛЯ мы немного углубимся определение геномной мутации, и мы представим примеры заболеваний, вызванных геномными мутациями.

Индекс

1. Определение геномной мутации
2. Типы геномных мутаций
3. Синдром Дауна: трисомия 21 хромосомы
4. Синдром Эдвардса: трисомия 18 хромосомы
5. Синдром Клайнфельтера: половая трисомия XXY
6. Синдром Тернера: моносомия Х-хромосомы

В генетические мутации

Геномные мутации - это те стабильные модификации ДНК, которые производят изменение количества хромосом. Помните, что у людей есть два набора из 23 хромосом, то есть у нас есть две хромосомы, одна (одна унаследован от отца и еще один от матери), две хромосомы две, две хромосомы три и т. д. последовательно. Большинство наших клеток диплоидны (кроме гамет, яйцеклеток и сперматозоидов). Последний набор хромосом, номер 23, называется парой половых хромосом, и у нас также есть две копии: одинаковые у женщин (XX) и разные у мужчин (XY).

Изображение: SlidePlayer

Как и в случае с модификации генетической последовательности, которые могут повлиять на небольшую часть (генетическая мутация) или более крупный фрагмент (хромосомные мутации), геномные мутации также могут иметь разные уровни участия. Есть два разных типа модификаций, которые могут повлиять на количество хромосом:

• Евплоидия: В этом случае происходит изменение полных наборов хромосом. Например, в случае человека набор хромосом может исчезнуть, и в клетке может быть только 23 хромосомы, по одной из каждого числа (гаплоидный). Это происходит естественным образом в гаметах (яйцеклетке и сперме). Также может быть, что в клетке три или более набора хромосом: три (триплоид), четыре (тетраплоид), так далее. копии каждой хромосомы. Это происходит не у людей в природе, а у некоторых видов животных или растений. У людей, если во время оплодотворения образуются эуплоидные организмы, развитие не может быть завершено и происходит аборт.
• Анеуплоидия: В этом случае имеется вариация хромосомного набора только в одной из хромосом. Самый известный пример, который мы увидим дальше, - это синдром Дауна. У людей, страдающих синдромом Дауна, есть три копии хромосомы 21, в то время как наличие только двух копий этой хромосомы является нормальным. Изменение количества наборов хромосом может сильно повлиять на развитие организма и Большинство из них не позволяет телу прекратить вынашивание плода внутри матери и вызвать аборты. В других случаях, таких как те, которые мы увидим ниже, рождаются особи.

Изображение: Typesdecosas.com

В Синдром Дауна это анеуплоидия, поскольку это поражение, вызванное появлением три копии хромосомы 21, вместо обычных двух копий (трисомия 21 хромосомы). Это поражение называется синдромом, потому что изменение порождает ряд заболеваний, которые могут быть: сердечными заболеваниями, умственной отсталостью различной степени, затруднениями в речи и т. Д. или с большей вероятностью, чем остальная часть населения, страдают такими заболеваниями, как болезнь Альцгеймера, целиакия или проблемы со зрением и слухом. Несмотря на все это, люди с синдромом Дауна могут жить долгие годы и иметь качество более или менее хорошая жизнь, которая позволяет им работать, учиться, заниматься спортом или даже быть звездами кинотеатр!

Частота появления детей с синдромом Дауна составляет чем 1 на 800 рождений. Хотя любая женщина может родить детей с этим синдромом, было показано, что вероятность этого увеличивается с возрастом матери. Кроме того, как и большинство синдромов, вызванных геномными мутациями, синдром Дауна не передается по наследству, поскольку мутация происходит во время производства одной из гамет, обычно конкретной яйцеклетки и изолированные.

В Синдром ЭдвардсаКак и в предыдущем случае, это анеуплоидия, но в данном случае она затрагивает 18-ю хромосому. Люди с этим синдромом имеют три копии хромосомы 18. Эти люди, как правило, при рождении имеют низкий вес и рост, поскольку их развитие в матке происходит медленнее, чем обычно. Кроме того, у них часто возникают сердечные заболевания или пороки развития головы (изменение формы головы или челюсти).

К сожалению, из-за серьезности заболеваний и слабости при рождении многие дети с синдромом Эдвардса умирают в течение нескольких месяцев после рождения.

Изображение: SlideShare

Анеуплоидии поражают не только соматические хромосомы, но и половые клетки. Это случай Синдром Клайнфельтера, трисомия, которая возникает у мужчин с две кросомосомы X и одна хромосома Y. Давайте вспомним, что люди с генотипом 47, XXY являются мужчинами, поскольку у них есть Y-хромосома, которая в человеческом виде является тем, что делает человека мужчиной.

Изменения, вызванные этой геномной мутацией, не столь радикальны, как предыдущие. Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут быть выше обычного, бесплодными или немного умственно отсталыми. хотя во многих случаях эти изменения настолько слабы, что 75% мужчин никогда не поставлен диагноз. Эти люди живут нормальной жизнью, хотя у них более высока вероятность развития таких заболеваний, как метаболический синдром или рак груди.

Изображение: донор яйцеклеток

Как и в предыдущем случае, синдром Тернера - это анеуплоидия, которая Он влияет на половые хромосомы, в данном случае на Х-хромосому. Синдром Тернера состоит из моносомии Х-хромосомы, то есть только одна половая хромосома, X, появляется вместо двух, как обычно. Люди с синдромом Тернера - это женщины (поскольку у них нет Y-хромосомы), которые часто невысокого роста и, как и синдром Клайнфельтера, приводят к бесплодию. Женщины с этим заболеванием не достигают половой зрелости естественным путем, и им помогают гормональные препараты.

Как и в предыдущем случае, женщины с синдромом Тернера могут жить долгие годы, хотя большинству из них поставлен диагноз. В некоторых случаях этот синдром может нести повышенный риск сердечных или почечных заболеваний.

Изображение: Webconsultas

Если вы хотите прочитать больше статей, похожих на Геномные мутации: определение и примеры, рекомендуем вам войти в нашу категорию биология.

• Домашний справочник по генетике (июнь 2012 г.). Синдром Дауна. Выздоровел от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Домашний справочник по генетике (март 2012 г.). Трисомия 18. Выздоровел от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Домашний справочник по генетике (апрель 2019 г.). Синдром Клайнфельтера. Выздоровел от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Домашний справочник по генетике (октябрь 2017 г.). Синдром Тернера. Выздоровел от https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome