Типы хромосомных мутаций

В хромосомные мутации Они есть генетические мутации в котором изменение последовательности ДНК происходит из-за изменений, влияющих на структуру хромосомы, количество хромосом или даже весь геном. В этом уроке от УЧИТЕЛЯ мы узнаем, из чего они состоят и из чего типы хромосомных мутаций существовать.

Для начала краткое изложение типов хромосомных мутаций, классифицированных в соответствии с типом изменений, которые происходят в хромосоме при возникновении мутации.

Мы оставляем вам одну Таблица которые мы разработали, чтобы вы могли лучше понять классификацию:

На хромосомах, ДНК соединяется с белковыми молекулами в сильно уплотненных молекулярных структурах. Компактная форма, которую ДНК принимает для образования хромосом, известна как конденсированная ДНК.

Каждый хромосомаОн состоит из хроматид. Хроматиды - это каждая из молекул ДНК, составляющих геном организма в его конденсированной форме. Они имеют стержнеобразную форму, которая представляет собой сужение, называемое центромерой, и делит хроматиду на два сегмента, называемых рукавами.

В зависимости от количества хроматид хромосомы могут быть:

• Простые хромосомы: хромосомы, состоящие из одной хроматиды. Простые хромосомы - это те хромосомы, которые появляются в клетках после деления клеток.
• Повторяющиеся хромосомы: образованы двумя сестринскими хроматидами, которые представляют собой две идентичные друг другу молекулы ДНК, поскольку одна из молекул является копией, полученной от другой в процессе репликации ДНК. Две сестринские хроматиды соединяются на центромере. Дублированные хромосомы - это те хромосомы, которые клетки присутствуют в начале процесса деления клеток.

Структурные мутации являются одним из видов мутации хромосомы, которые существуют. Они влияют на структуру хромосомы, теряя фрагменты хромосомных плеч, добавляя фрагменты из другой хромосомы или изменение ориентации или положения фрагмента хроматида.

Существуют структурные мутации, которые вызывают изменение количества генов (удаление и дублирование), в то время как другие структурные мутации изменяют не общее количество генов, а их положение в хромосоме (инверсия и транслокация).

Удаление

Уменьшение количества генов из-за потери фрагмента хроматиды в одном из плеч хромосомы. Этот тип мутации может затронуть любую хромосому и более или менее крупные ее фрагменты. В зависимости от важности утраченных генов изменения, которые представит человек, будут иметь большую или меньшую серьезность.

Существует множество примеров врожденных синдромов или заболеваний, вызванных потерей генетической информации из-за делеций хромосом. Во многих случаях эти типы мутаций могут вызывать серьезные метаболические нарушения и значительную задержку когнитивного развития.

Примеры

• Делеция хромосомы 22 или синдром ДиДжорджи: В этом случае делеция вызывает потерю небольшого фрагмента хромосомы 22, что вызывает различные изменения метаболизма и физические, такие как: волчья пасть, нарушение работы иммунной системы, пороки развития сердца и задержка рост.
• Делеция хромосомы 5p или синдром кри-дю-чат: Это делеция в коротком плече хромосомы 5 и вызывает крик, похожий на мяуканье кошки у новорожденного. Этот синдром представляет собой серьезные изменения в физическом и интеллектуальном развитии, такие как микроцефалия (череп чрезмерно маленькие), синдактилия (слияние через мембраны пальцев рук или ног) или пороки развития сердечная.

Дублирование

Дупликация - это хромосомная мутация, которая вызывает увеличение количества генов, потому что есть дополнительные копии фрагмента хромосомы, которые могут включать большее или меньшее количество гены.

Они особенно распространены у растений и представляют собой важный механизм эволюционного процесса. У людей мутации с дупликацией хромосом ответственны за некоторые заболевания.

Пример:

Дупликация фрагмента хромосомы 22: Это дупликация небольшого фрагмента хромосомы 22, который включает от 30 до 40 генов. Последствия этого синдрома очень разнообразны. У большинства людей с мутацией нет явного вовлечения, в то время как у других наблюдаются отклонения в когнитивном развитии, медленный рост и низкий мышечный тонус (гипотония).

Перемещение

Обмен генами между негомологичными хромосомами, приводящий к модификации расположения генов.

Транслокации относительно распространены, но обычно не вызывают аномалий у людей, которые им подвергаются. присутствует, потому что транслокационная мутация сбалансирована (не было ни увеличения, ни потери материала). генетический).

Однако эти мутации могут вызвать проблемы с бесплодием или у потомства, которые могут представлять проблемы развития. когнитивный, поскольку гаметы представляют эту мутацию несбалансированным образом (с лишним участком хромосомы или отсутствием фрагмент).

Инвестиции

При хромосомных обратных мутациях изменяется порядок генов. Для того чтобы произошел этот тип мутаций, необходимо, чтобы сегмент хромосомы разорвался, а затем он воссоединился с поворотом на 180 градусов (наоборот). В большинстве случаев эти мутации не вызывают проблем со здоровьем у людей-носителей.

Пример:

Гемофилия типа А у человека: Это заболевание геморрагического типа, при котором нарушается процесс свертывания крови, вызвана инверсией Х-хромосомы и является наиболее частой формой гемофилии (70% случаи).

Другой из существующих типов хромосомных мутаций - это числовые мутации, которые влияют на количество хромосом. Они могут повлиять на весь хромосомный состав или только на некоторые хромосомы, которые являются частью генетического состава человека.

Есть два типа числовых мутаций, которые влияют на весь хромосомный состав:

Полиплоидия:

При полиплоидных мутациях увеличивается количество хромосомных наборов или наборов хромосом. Этот тип мутации распространен у растений и редко у животных.

У растений полиплоидия - очень важный эволюционный механизм, который играет важную роль в адаптации и создании новых видов.

Полиплоидия растений возникает в природе спонтанно и увеличивается в жарком климате. Также возможно вызвать полиплоидию у растений экспериментально в лаборатории, используя химические соединения, такие как колхицин.

Пример:

Очень важный полиплоид растения - пшеница (Triticum aestibum), который является гексаплоидом (6n).

Гаплоидия:

Галоплоидная мутация - это мутация, при которой количество хромосомных наделов уменьшается, переходя от диплоидного (2n) к гаплоидному (n).

Этот тип мутации имеет очень небольшое эволюционное значение, поскольку это тип мутации, который в большинстве случаев несовместим с жизнью.

Анеуплоидия

В случае анеуплоидий нет точного количества хромосомных запасов или наборов хромосом, потому что это мутация, которая приводит к изменению количества одной или нескольких хромосом, не затрагивая всю оболочку генетика. Это изменение количества хромосом может происходить из-за избытка или дефекта, это предполагает дисбаланс, который обычно имеет более серьезные последствия для животных, чем для растений.

Пример:

Синдром Дауна или трисомия 21 хромосомы: в этом случае человек с этой мутацией имеет полную дополнительную хромосому и ее наделение число хромосом равно 2n + 1 (то есть 47 хромосом вместо 46 нормальных хромосом, установленных в люди). Люди с этим генетическим заболеванием обладают характерными физическими особенностями и обычно имеют средний или умеренно низкий IQ.

Паскуаль Калафорра, Луис Ф. · Сильва Морено, Франсиско Дж. Основные принципы генетики. (2018) Мадрид: Синтез