Узнайте, что такое ТИХИЕ МУТАЦИИ

В генетические мутации Это стабильные изменения, происходящие в ДНК наших клеток, но эти изменения могут быть разных типов. В предыдущем уроке от УЧИТЕЛЯ мы уже обсуждали типы генетических мутаций, но в этом уроке мы сосредоточимся на тихих мутациях, Что такое тихие мутации? Молчаливые мутации, важны ли они для нас? Если вы хотите узнать больше о тихих мутациях, продолжайте читать!

В генетические мутации все эти стабильные изменения которые встречаются в генетическом материале индивида, то есть в его ДНК. В предыдущем уроке УЧИТЕЛЯ под названием Типы генетических мутаций Мы рассматриваем различные типы мутаций, которые могут повлиять на ДНК, и одна из них является тихой или синонимичной мутацией. Тихие мутации - это стабильные изменения в последовательности ДНК, которые не приводят к изменению аминокислоты, продуцируемой указанной последовательности, поэтому считается, что этот тип мутаций не вызывает изменений, то есть они «скрыты» или тихий.

Что такое ДНК и как работает генетический код

В ДНКнаписано или закодировано кодом четыре буквы или азотистые основания: A, T, G, C. Некоторые органеллы клетки, рибосомы, отвечают за считывание этого генетического кода и размещение аминокислот одну за другой. Вместе многие аминокислоты вместе образуют белок, который представляет собой большую молекулу, выполняющую множество функций в организме. Рибосомы читают буквы генетического кода группами по три человека за раз. Эти группы называются кодоны или триплеты нуклеотидов. У человека есть 61 кодон и 20 различных аминокислот, поэтому каждый из кодонов соответствует аминокислоте, но есть несколько кодонов, которые кодируют одну и ту же аминокислоту. Таким образом, когда рибосома считывает последовательность UUA, она добавляет лейцин, а если считывает кодон AGA, помещает аргинин в цепь производимых аминокислот, но, когда он считывает CGA, он также аргинин.

Следовательно, мутация последовательности аминокислот, в которых кодон AGA изменен, который транслируется в «аргинин» кодоном CGA, который также кодирует «аргинин», не вызывает аминокислотной замены и, следовательно, считается «молчащей» мутацией. В настоящее время исследователи предпочитают термин синоним, поскольку он лучше описывает его действие: он меняет один кодон на другой, что означает то же самое для рибосономии, то есть они являются синонимичными кодонами. Вместо этого неясно, действительно ли эта мутация скрыта или имеет что-то сказать, то есть какое-то влияние на белок, генерируемый рибосомой.

И этоТихие мутации не вызывают изменения аминокислот который добавляется к цепи и, следовательно, не изменяет состав формируемого белка, сначала считалось, что этот тип мутаций не имеет никакого эффекта. В 1980-х годах исследователи начали понимать, что молчащие мутации действительно влияют на производство белка, но они не знали точно, как это сделать. Недавние исследования связали молчащие мутации с различными изменениями. Один из них связан с изменением трехмерная структура белка. Изменения - это трехмерная структура белка, то есть внешний вид, который он имеет в пространстве (более округлый, с пробелом там или пробелом здесь) может сделать его более функциональным, менее функциональным или полностью нефункциональным.

В другом исследовании, с другой стороны, молчаливые мутации были связаны с скорость транскрипция помедленнее. Кажется, что рибосомам труднее расшифровать редкие кодоны, добавить выбранную аминокислоту, сформировать соответствующий белок и придать ему правильную форму.

У других видов это даже было связано с чрезмерное выражение генов, то есть, с помощью которых вырабатывается аномально высокое количество белка. Сверхэкспрессия некоторых белков также может иметь негативные последствия для организма и является причиной некоторых очень распространенных заболеваний человека.

В настоящее время изучается как тихие мутации. относятся к более чем пятидесяти видам заболеваний среди которых есть разные типы раки волна муковисцидоз. Фактически было продемонстрировано существование молчащих мутаций в механизмах токсической элиминации некоторых типов раковых клеток. Эти тихие мутации заставляют эти злокачественные клетки избавляться от лекарства и становиться устойчивыми. тогда как раковые клетки без этого типа молчаливой мутации чувствительны к этому лечение.

В природе наблюдается, что, в зависимости от вида, клетка предпочитает использовать один кодон перед другими для кодирования определенной аминокислоты. Там было редкие кодоны и частые кодоны, и исследователи не знали, почему были выбраны предпочтительные кодоны. Это все еще остается загадкой, но похоже, что молчащие мутации, которые меняют частые кодоны на кодоны Редкие заболевания могут увеличить шансы заболеть определенными заболеваниями или сделать их более устойчивыми к лечению. фармакологический.

Правда в том, что одно можно сказать наверняка: тихие мутации не такие тихие, как казалось вначале, и они действительно влияют на экспрессию белков и даже на появление очень серьезных заболеваний сегодня.