Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечение

Синдром Ангельмана — неврологическое расстройство генетического происхождения, поражающего нервную систему и вызывающего тяжелую физическую и умственную отсталость. Люди, которые страдают от этого, могут иметь нормальную продолжительность жизни; однако они нуждаются в особом уходе.

В этой статье мы поговорим об этом синдроме и углубимся в его характеристики, причины и лечение.

• Статья по теме: "10 самых распространенных неврологических расстройств"

Особенности синдрома Ангельмана

Гарри Ангелман в 1965 году, британский педиатр, впервые описал этот синдром, так как он наблюдал несколько случаев детей с уникальными характеристиками. Во-первых, это неврологическое расстройство Это называлось «Синдром счастливой куклы»., потому что симптомы, которые развиваются у этих детей, характеризуются чрезмерным смехом и странной походкой с поднятыми руками.

Однако неспособность правильно развивать язык или подвижность это серьезные проблемы, которые развиваются у людей с синдромом Ангельмана, который не назывался так до 1982 года, когда Уильям и Хайме Фриас впервые ввели этот термин.

Раннее развитие этого состояния

Симптомы синдрома Ангельмана обычно не проявляются при рождении, и хотя у малышей обычно начинают проявляться признаки задержки развития примерно в возрасте 6-12 месяцев, не диагностируется до 2-5 лет, когда признаки этого синдрома становятся более очевидными. В очень раннем возрасте дети могут быть не в состоянии сидеть без поддержки или не лепетать, но позже, по мере взросления, они могут вообще не говорить или говорить только несколько слов. слова.

Однако у большинства детей с синдромом Ангельмана умеют общаться с помощью жестов, знаки или другие системы с правильной обработкой.

Ваши симптомы в детстве

Подвижность ребенка с синдромом Ангельмана также будет нарушена. Им может быть трудно ходить из-за проблемы с балансом и координацией. Ваши руки могут дрожать или дергаться, а ноги могут быть жестче, чем обычно.

Ряд отличительных черт поведения связаны с синдромом Ангельмана. В раннем возрасте у этих детей присутствуют:

• Частый смех и улыбка, часто без поощрения. Также легкое возбуждение.
• гиперактивность и беспокойство
• Короткая продолжительность концентрации внимания.
• Проблемы со сном и потребность во сне больше, чем у других детей.
• Особое увлечение водой.
• Возраст около двух лет, запавшие глаза, широкий рот с высунутым языком и разбросанными зубами, микроцефалия.
• Примерно в этом же возрасте у детей с синдромом Ангельмана могут начаться судороги.

Другие возможные признаки синдрома включают:

• Склонность высовывать язык.
• Косоглазие (косоглазие).
• Бледная кожа и светлые волосы и глаза в некоторых случаях.
• Боковое искривление позвоночника (сколиоз).
• Ходьба с руками в воздухе.
• У некоторых маленьких детей с синдромом Ангельмана могут возникнуть проблемы с кормлением, поскольку они не могут координировать сосание и глотание.

Симптомы во взрослом возрасте

Во взрослом возрасте симптомы аналогичны; однако, судороги часто стихают или даже прекращаются, гиперактивность и бессонница они увеличиваются. Вышеупомянутые черты лица остаются узнаваемыми, но многие из этих взрослых выглядят удивительно моложаво для своего возраста.

Половое созревание и менструация появляются в нормальном возрасте, половое развитие завершается. Большинство взрослых могут нормально есть вилкой и ложкой. Ваша продолжительность жизни не уменьшается, хотя женщины с этим синдромом склонны к ожирению.

Генетическое изменение как причина

Синдром Ангельмана — генетическое заболевание вызвано отсутствием гена UBE3A на хромосоме 15q. Это может происходить в основном по двум причинам. 70% пациентов страдают от хромосомной альтерации 15q11-13 из-за наследования по материнской линии, что также является причиной худшего прогноза.

В других случаях можно обнаружить однородительскую дисомию из-за наследования 2 хромосом 15 от отца, что вызывает мутации гена UBE3A. Этот ген участвует в шифровании субъединиц ГАМК-рецепторов, вызывая изменения в тормозной системе мозга.

• Подробнее об этом нейротрансмиттере вы можете узнать в этой статье: «ГАМК (нейротрансмиттер): что это такое и какую роль он играет в мозге»

Диагностика синдрома

Следует быть осторожным при диагностике этого синдрома, который можно спутать с аутизм из-за схожести симптомов. Однако ребенок с синдромом Ангельмана очень общителен, в отличие от ребенка с аутизмом.

Синдром Ангельмана также можно спутать с синдромом Ретта, синдромом Леннокса-Гасто и неспецифическим церебральным параличом. Диагностика включает в себя проверку клинических и нейропсихологических характеристик, а анализ ДНК практически необходим.

Клиническая и нейропсихологическая оценка Характеризуется исследованием функциональных зон пораженных людей: моторного тонуса, двигательной заторможенности, внимания, рефлексов, памяти и мышления. обучение, язык и двигательные навыки, а также исполнительные функции, праксии и гнозии и вестибулярные функции, связанные с балансом и функциями космос.

мультидисциплинарное вмешательство

Синдром Ангельмана нельзя вылечить, но можно вмешаться и лечить пациента так, чтобы он мог улучшить качество своей жизни и способствовать их развитию, поэтому жизненно важно оказывать им индивидуальную поддержку. В этом процессе многопрофильная команда включает психологов, физиотерапевтов, педиатров, эрготерапевтов и логопедов.

Лечение начинают, когда пациентам исполняется несколько лет, и могут включать:

• поведенческая терапия Его можно использовать для преодоления проблемного поведения, гиперактивности или нехватки внимания.
• Могут потребоваться логопеды помочь им развить невербальные языковые навыкитаких как язык жестов и использование наглядных пособий.
• Физиотерапия поможет улучшить осанку, равновесие и способность ходить.

Когда дело доходит до лучшей регуляции движений, такие виды деятельности, как плавание, верховая езда и музыкальная терапия, доказали свою пользу. В некоторых случаях, корсет или операция на позвоночнике может потребоваться, чтобы предотвратить дальнейшее скручивание.