Им удается исправить генетическое заболевание путем редактирования ДНК

Синдром Нунана, синдром ломкой Х-хромосомы, хорея Гентингтона, некоторые сердечно-сосудистые проблемы... Они все заболевания генетического происхождения которые предполагают серьезные изменения в жизни тех, кто ими страдает. К сожалению, до сих пор не удалось найти лекарство от этих недугов.

Но в тех случаях, когда ответственные гены идеально расположены, возможно, что в В ближайшем будущем мы сможем предотвратить и исправить возможность того, что некоторые из этих нарушений передавать. Это, кажется, отражает последние проведенные эксперименты, в которых коррекция генетических нарушений путем редактирования генов.

• Статья по теме: "Различия между синдромом, расстройством и болезнью"

Редактирование генов как метод коррекции генетических нарушений

Генетическое редактирование — это метод или методология, с помощью которой можно изменить геном организма, путем разделения определенных фрагментов ДНК и размещения модифицированных версий вместо. Генетическая модификация не является чем-то новым. На самом деле, мы уже какое-то время потребляем генетически модифицированные продукты или изучаем различные заболевания и лекарства на генетически модифицированных животных.

Однако генетическое редактирование, хотя оно и началось в 1970-х годах, было неточным и неэффективным еще несколько лет назад. Нацеливание на конкретный ген было успешным в 1990-х годах, но методология была дорогой и трудоемкой.

Около пяти лет назад была найдена методология с более высоким уровнем точности, чем большинство методов, используемых до сих пор. Основываясь на защитном механизме, с помощью которого различные бактерии борются с вторжениями вирусов, родилась система CRISPR-Cas, в котором специфический фермент под названием Cas9 разрезает ДНК, а используется РНК, которая заставляет ДНК регенерировать себя желаемым образом.

Оба связанных компонента вводятся таким образом, что РНК направляет фермент к мутировавшей области, чтобы разрезать ее. Затем вводится молекула ДНК-матрицы, которую рассматриваемая клетка будет копировать при реконструкции, включая предполагаемую вариацию в геном. Эта методика допускает большое количество применений даже на медицинском уровне., но это может вызвать появление мозаицизма и вызвать другие непреднамеренные генетические изменения. Вот почему требуется больший объем исследований, чтобы не вызывать вредных или нежелательных эффектов.

• Вам может быть интересно: "Влияние генетики на развитие тревожности"

Причина для надежды: коррекция гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия – серьезное заболевание с сильным генетическим влиянием и при котором выявлены определенные мутации в гене MYBPC3, облегчающие его. В нем стенки сердечной мышцы чрезмерно толстые, так что гипертрофия мышц (в основном левого желудочка) затрудняет выброс и прием крови.

Симптомы могут сильно различаться или даже не проявляются явным образом, но часто возникают аритмии, утомляемость или даже смерть без предшествующих симптомов. На самом деле это одна из самых частых причин внезапной смерти у молодых людей до тридцати пяти лет, особенно у спортсменов.

Это наследственное заболевание, и, хотя в большинстве случаев оно не должно сокращать продолжительность жизни, его необходимо контролировать на протяжении всей жизни. Однако недавно в журнале Nature были опубликованы результаты исследования, в котором с использованием издания генетики удалось устранить в 72% случаев (42 из 58 использованных эмбрионов) мутацию, связанную с появлением этого болезнь.

Для этого была использована технология под названием CRISPR/Cas9. вырезание мутировавших участков гена и их восстановление из версии без указанной мутации. Этот эксперимент представляет собой веху огромной важности, поскольку мутация, связанная с болезнью, устраняется и не только в эмбрионе, над которым они работают, но и препятствует его передаче следующим поколения.

Хотя подобные испытания уже проводились ранее, Это первый случай, когда желаемая цель была достигнута, не вызывая других нежелательных мутаций.. Разумеется, этот эксперимент проводили одновременно с оплодотворением, вводя Cas9 почти одновременно. то же время, что и сперма в яйцеклетке, что применимо только в случаях бесплодия витро.

Есть еще путь

Хотя это все еще первые дни, и необходимо провести несколько повторений и исследований этих экспериментов, Благодаря этому можно было добиться в будущем коррекции большого количества нарушений и предупреждения их передачи. генетика.

Однако в этом отношении необходимы дополнительные исследования. Мы должны учитывать, что мозаицизм может быть вызван (в котором части мутировавшего гена и части гена, которые должны быть получены, гибридизуются при восстановлении) или возникновение других непреднамеренных изменений. Это не до конца проверенный метод, но он вселяет надежду.

Библиографические ссылки:

• Нокс, М. (2015). Генетическое редактирование, точнее. Исследования и наука, 461.

• Ма, Х.; Марти-Гутьеррес, Н.; Парк, ЮЗ; Ву, Дж.; Ли, Ю.; Судзуки, К.; Коши, А.; Джи, Д.; Хаяма, Т.; Ахмед, Р.; Дарби, Х.; Ван Дайкен, К.; Ли, Ю.; Канг, Э.; Парл, А.Р.; Ким, Д.; Ким, ST; Гонг, Дж.; Парень.; Сюй, X.; Батталья, Д.; Криг, С.А.; Ли, Д.М.; Ву, Д.Х.; Вольф, Д.П.; Хайтнер, С.Б.; Изписуа, Дж. К.; Амато, П.; Ким, Дж. С.; Кауль, С. и Миталипов С. (2017) Коррекция мутации патогенного гена у эмбрионов человека. Природа. Дои: 10.1038/nature23305.

• МакМахон, Массачусетс; Рахдар, М. и Портеус, М. (2012). Редактирование генов: новый инструмент молекулярной биологии. Исследования и наука, 427.