Синдром Стромме: симптомы, причины и лечение

Вы когда-нибудь слышали о синдроме Стромме? Это очень редкое аутосомное (появляющееся на неполовых хромосомах) генетическое заболевание. и рецессивный (подразумевается, что оба гена в паре должны быть мутированы, чтобы произвести болезнь).

Этот синдром в основном поражает кишечник, а также многие другие структуры и системы (сердечную, скелетную, неврологическую...).

В этой статье мы узнаем его наиболее важные характеристики, его симптомы, причины и возможные методы лечения.

• Статья по теме: "Топ-10 генетических нарушений и заболеваний"

Что такое синдром Стромме?

Синдром Стромме (на английском языке, синдром Стрёмме) аутосомно-рецессивный генетический синдром, считающийся редким, который в основном поражает кишечник. Вызывает атрезию кишечника, что влечет за собой определенные врожденные аномалии строения кишечника (например, отсутствие части его), вызывающие кишечную непроходимость.

В случае синдрома Стромме атрезия кишечника характеризуется «кожей яблока», что означает, что оставшаяся кишка обвивается вокруг своей основной артерии.

В дополнение к этим порокам развития кишечника при синдроме Стромме также появляются два других ключевых симптома: глазные аномалии и микроцефалия.

Давайте помнить, что микроцефалия это медицинское состояние, которое подразумевает, что мозг ребенка не развивается должным образом, поэтому голова меньше, чем обычно; микроцефалия может появиться при рождении или развиться в течение первых лет жизни.

При синдроме Стромме передняя треть глаза (также называемая передним сегментом или глазницей) интерьер), который охватывает определенные структуры глаза (роговица, радужка, ресничное тело и тело хрусталика). недоразвитый. Кроме того, для синдрома характерна умеренная задержка развития.

Это наиболее типичные симптомы синдрома Стромме, хотя и другие проявляются, немного реже. Одним из них является межпредсердная коммуникация (также называемая ASD), которая состоит из врожденный порок сердца, при котором кровь течет между предсердиями сердца.

Кроме того, у людей с синдромом Стромме повышен мышечный тонус, а также часто появляются скелетные аномалии. Иногда появляются другие состояния, такие как умственная отсталость, плохая речь, плохая моторика или другие симптомы.

распространенность

Синдром Стромма это очень редкое состояние, хотя данные о его распространенности до сих пор неизвестны. Да, известно, что в 2017 году он был диагностирован примерно у 13 человек.

Источник

Это были Петтер Стремме, норвежский педиатр, вместе со своей командой., впервые идентифицировавший симптомы синдрома Стромме в 1993 году (как мы видим, его название происходит от слова «первооткрыватель»).

Стремме и его коллеги наблюдали симптомы синдрома у двух братьев, хотя впервые синдром был назван только в 2008 году в исследовании с другим пациентом. Позже, в 2015 г., удалось точно определить патогенные мутации, продуцируемые в гене CENPF, которые характеризуют синдром Стромме.

Всего через год после этой даты, в 2016 году, у братьев и сестер, у которых симптомы проявились в 1993 году, было обнаружено: мутации в гене CENPF (в обеих копиях гена), посредством генетического исследования. Вот как эти мутации в гене могут быть идентифицированы как причина синдрома Стромма.

• Вам может быть интересно: "15 наиболее важных хромосомных синдромов"

Симптомы

Мы в общих чертах рассмотрели наиболее характерные симптомы синдрома Стромма; Мы собираемся увидеть их сейчас один за другим и более подробно.

1. атрезия кишечника

Атрезия кишечника, характерная для синдрома Стромма, состоит из отсутствие определенных отделов кишечника или их сужение. Это подразумевает кишечную непроходимость, которая требует операции.

2. глазные аномалии

Глаза обычно меньше, чем обычно, а также недоразвиты. (Кроме того, это обычно видно больше на одном глазу, чем на другом).

Возможны следующие изменения: колобома радужной оболочки (вид отверстия), катаракта, склерокорнеа (роговица сливается с белком глаза), лейкома (помутнение роговицы), микрокорнеа (роговица маленький)...

3. микроцефалия

Как мы уже видели, микроцефалия подразумевает аномальное развитие мозга, что предполагает меньшая голова, чем обычно. В связи с этим также может появиться умственная отсталость, судороги, карликовость, двигательные расстройства...

4. Умеренная задержка развития

Как правило, задержка в развитии обычно бывает умеренной или тяжелой, хотя бывают случаи, когда она бывает легкой.

5. предсердное сообщение

Сердце также может поражаться при синдроме Стромме из-за болезни сердца. врожденный, называемый дефектом межпредсердной перегородки, при котором кровь течет между предсердиями из сердца.

6. Повышенный мышечный тонус

Также называется гипертонией, повышенный мышечный тонус является еще одним признаком синдрома Стромма.

7. Скелетные аномалии

Скелетная система также изменяется из-за различных аномалий, таких как: дисплазия тазобедренного сустава (которая может привести к вывиху), метопический краниосиностоз, уплощение позвонков, пороки развития грудной стенки (так называемая расщелина грудины) и т. д.

8. Физические характеристики (фенотип)

На физическом уровне (то есть с точки зрения фенотипа) люди с синдромом Стромме Обычно это невысокие люди с большими низко посаженными ушами, большим ртом и маленькой челюстью., тонкие или редкие волосы и эпикантальные складки (которые представляют собой складки кожи верхнего века, закрывающие внутренний угол глаза).

Причины

Как мы видели, синдром Стромме состоит из генетического состояния. Это вызвано серией мутаций в обеих копиях гена CENPF; Указанный ген кодирует белок F центромеры, который участвует в процессах клеточного деления.

С другой стороны, ген CENPF связан с процессами клеточного деления, миграции и дифференцировки. Что происходит, когда этот ген мутирует (в нем появляются мутации)? Что деление клеток происходит медленнее, а также некоторые процессы эмбрионального развития прерваны или незавершены.

Как диагностируется синдром Стромме? Как правило, диагноз ставится клинически, т. е. на основании симптомов, хотя логически Генетические тесты — это те, которые подтвердят диагноз, а также предоставят гораздо больше информации. полный.

Уход

Что касается лечения синдрома Стромме, то оно направлено, прежде всего, на симптомы (каждому из них потребуется свое специфическое лечение). На уровне кишечника и для лечения атрезии кишечника проводится хирургическая коррекция порока развития, обычно в детстве.

В частности, выполняется хирургический анастомоз, метод, используемый для создания нового соединения между двумя несущими жидкость структурами в организме (в данном случае кишечником).

Прогноз

Что касается прогноза этого синдрома, то он до сих пор не ясен. Большинство людей с синдромом Стромме доживают до рождения и младенчества., хотя есть часть заболевших (меньшинство), которые более серьезны и не выживают (или умирают до рождения, или вскоре после).

Библиографические ссылки:

• Дорум, Б.А., Шамбель, И.Т., Озкан, Х., Кырыштыоглу, И., Кёксал, Н. (2017). Синдром Стромме: новые клинические особенности. Журнал историй болезни APSP. 8 (2): 14.
• Филгес И., Брудер Э., Брандаль К., Мейер С., Ундлиен Д.Е., Вааге Т.Р., Хёсли И., Шубах М., де Бир Т., Шэн Ю., Хеллер С., Шульцке С., Росби О., Мини П., Терканли С., Оппедал Т., Мейер П., Селмер К.К., Стромме, П. (2016). Синдром Стромма — цилиарное заболевание, вызванное мутациями в CENPF. Гум. Мутат, 37: 359-363.
• Филджес И., Стромме П. (2019). CUGC для синдрома Стромме и расстройств, связанных с CENPF. Европейский журнал генетики человека: 1–5.
• Сли Дж., Голдблатт Дж. (1996). Дополнительные доказательства синдрома «яблочной кожуры» атрезии кишечника, глазных аномалий и микроцефалии. клин. Жене, 50: 260-262.
• Стремме, П., Даль, Э., Флаже, Т., Стене-Йохансен, Х. (1993). Атрезия кишечника от яблочной кожуры у братьев и сестер с глазными аномалиями и микроцефалией. Клиническая генетика. 44 (4): 208–210.