Синдром Сотоса: симптомы, причины и лечение

Дети с костным возрастом на 2, 3 или даже 4 года старше своего хронологического возраста, большие руки и ноги, проблемы с сосанием и некоторые проблемы в их когнитивном, социальном и моторном развитии.

Это основные характеристики синдрома Сотоса, заболевания генетического происхождения. который довольно распространен среди населения, несмотря на то, что он малоизвестен.

Люди, которые страдают от этого, в конечном итоге развиваются более или менее нормально, хотя и в неподходящее время. Далее мы узнаем больше об этом странном, но в то же время частом синдроме.

• Связанная статья: «15 самых частых неврологических расстройств»

Что такое синдром Сотоса?

Синдром Сотоса — это заболевание генетического происхождения, характеризующееся чрезмерный внутриутробный или постнатальный рост, сопровождающийся задержкой двигательного, когнитивного и социального развития. Дети с этим синдромом значительно выше, чем ожидается для их возраста, хотя они весят соответственно своему росту. Кроме того, у новорожденных наблюдается чрезмерный рост костей, кистей и стоп и некоторые характерные черты лица.

В отличие от многих генетических заболеваний, синдром Сотоса может не проявляться при рождении, и для правильной диагностики требуются месяцы или даже годы. По мере приближения к подростковому возрасту люди, страдающие им, приближаются к развитию, приближающемуся к взрослой жизни. нормально, а во взрослом возрасте они могут иметь интеллектуальные, поведенческие и двигательные способности, соответствующие их среде. Социальное.

Этот синдром Он получил свое название от доктора Хуана Сотоса в 1964 году, специалиста в области детской эндокринологии. который описал 5 детей с нарушением обучаемости, чрезмерным ростом и характерным внешним видом, впервые назвав это гигантизмом головного мозга. Однако не вся заслуга принадлежит Сотосу, поскольку д-р Бернар Шелензингер описал в 1931 г. к пациенту, симптомы которого соответствовали этому синдрому, что является первым известным описанием синдром.

Видимо, Это один из самых распространенных синдромов избыточного роста.. Хотя истинную заболеваемость оценить невозможно, по оценкам, этот синдром встречается у 1 из 10 000 или 50 000 живорожденных, хотя наиболее безопасная оценка составляет 1 из 14 000 новорожденных. Вероятно, это второй по распространенности синдром избыточного роста после синдрома Беквита-Видеманна.

Причины

Все точные причины синдрома неизвестны, но ясно, что его происхождение является генетическим, являясь аутосомно-доминантным наследованием.

В 2002 году было обнаружено, что на хромосоме 5 мутации и делеции в гене NSD1 могут быть причиной синдрома Сотоса (делеция 5q35). Этот ген представляет собой гистонметилтрансферазу, участвующую в регуляции транскрипции. По крайней мере, в 75% случаев Сотоса присутствует это изменение гена.

• Вас может заинтересовать: «Топ-10 генетических нарушений и заболеваний»

Характеристики синдрома

Есть несколько характеристик, которые определяют этот синдром. Основным симптомом является довольно быстрый рост в течение первых 5 лет жизни в дополнение к позднему костному возрасту.. Дети представляют размер и вес в соответствии с детьми на 2 или 3 года старше их. В возрасте 10 лет дети с синдромом Сотоса имеют типичный для подростков 14 или 15 лет рост, достигая роста взрослого человека намного раньше, чем положено.

При рождении вы можете видеть наличие сильно изогнутого неба, из-за чего у ребенка возникают трудности с сосанием, что приводит к проблемам с кормлением, что может привести к желтухе. Его голова обычно большая, с макроцефалией, выступающим лбом и сережками. Также у них может присутствовать долихоцефалия, то есть удлиненный череп. Это связано с преувеличенным увеличением мозговой ткани, что вызывает задержку спинномозговой жидкости в желудочках.

Лоб куполообразный, и у них может присутствовать глазной гипертелоризм, то есть глаза сильно расставлены.. Имеются глазные щели, то есть складки образуются за счет наклона век вниз. Спинка носа плоская, нос вывернут вперед. Щеки и нос краснеют. Уши задорные и большие, а линия роста волос обратная. Зубы развиваются преждевременно, соразмерно их чрезмерному росту.

У них непропорционально большие руки и ноги по сравнению с остальной частью тела, а также плоскостопие или сплющенные ступни. Ваш позвоночник может иметь тенденцию к отклонениям, которые, если они станут хроническими, приведут к сколиозу. Все это сопровождается мышечной гипотонией, что приводит к задержке моторики и затруднениям в движении. Это также влияет на лицо, так как тонус мимических мышц низкий, что приводит к длительному слюнотечению, и им приходится дышать через рот.

Люди с синдромом Сотоса часто проявляют беспокойство, гиперактивность и агрессивность. Кроме того, может возникать умственная отсталость, хотя и очень вариабельно, усугубляемая трудностями в развитии речи. Следует сказать, что языковые проблемы возникают из-за аркообразного неба. Как бы то ни было, все эти психологические особенности затрудняют интеграцию в разные социальные среды.

Хотя у человека могут быть проблемы в первые годы жизни, различия по сравнению с людьми без синдрома начинают уменьшаться в предподростковом возрасте. Мышечный тонус улучшается, глотание и речь облегчаются, а двигательные, когнитивные и социальные задержки во многих случаях уменьшаются до точки исчезновения. Поэтому Многие считают синдром Сотоса просто нарушением сроков развития, а не типом инвалидности..

Есть и другие признаки, которые также связаны с синдромом, хотя они менее распространены. Среди них дисфункциональные модели поведения, фобии, навязчивые идеи, агрессивность и приверженность распорядку дня. Есть случаи, когда у детей наблюдается высокий объем памяти и аутистическое поведение, подобное синдрому Аспергера, а также гиперактивность.

По-видимому, существует большая чувствительность к ушным инфекциям, респираторным заболеваниям, таким как астма и аллергия, а также повышенный риск появления опухолей и судорог. Может быть замедленный контроль сфинктера и сердечные аномалии, непосредственно связанные с мышечной гипотонией.

Диагноз

Фундаментальным аспектом диагностики синдрома Сотоса является проведение адекватного дифференциального диагноза, чтобы убедиться, что он не связан с другими заболеваниями с аналогичными характеристиками. Среди болезней, которые можно спутать с этим синдромом, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Уивера и синдром Марфана, очень похожие на синдром де Сотоса, но с более серьезными долгосрочными последствиями.

Не существует специфических тестов для его диагностики, которая в основном основана на распознавании физических особенностей.. Однако для подтверждения диагноза можно использовать различные тесты. Рентген кисти и запястья можно использовать для определения зрелости костей, обнаруживая опережение на 2 или 3 года. Компьютерная аксиальная томография (КТ) головного мозга позволяет увидеть, не являются ли желудочки аномально большими.

Другие тесты, чтобы исключить другие возможные причины клинической картины, гормональные измерения и выполнение кариотипа, то есть исследование хромосом пациента. Если обнаружено изменение в гене NSD1, можно быть уверенным, что это случай синдрома Сотоса. В настоящее время невозможно поставить диагноз до рождения.

Уход

Лечение синдрома Сотоса направлено на сделать социальное, когнитивное и двигательное развитие ребенка, который страдает от этого, как можно ближе к нормальному. Таким образом, многие методы применяются, чтобы помочь ребенку развиваться таким образом, относительно нормальные, такие как ранняя стимуляция, трудотерапия, физиотерапия, логопедия и физическая культура. В структурированной среде ребенок может практиковать необходимые навыки, не отвлекаясь слишком много.

Как мы уже упоминали, у этих детей могут быть поведенческие проблемы, такие как беспокойство, агрессивность и гиперактивность. Это препятствует их способности концентрироваться и препятствует обучению, по этой причине, и, учитывая, что происхождение этих симптомов является биологическим, обычно используется фармакологический путь. Среди наиболее часто используемых препаратов у нас есть гидрохлорид метилфенидата, который также используется при СДВГ.

Библиографические ссылки:

• Лапунзина П. (2010). Синдром Сотоса. Диагностические и лечебные протоколы в педиатрии; 1:71-9.