Болезнь Вильсона: симптомы, причины и лечение

Медь является важным микроэлементом, который мы усваиваем из некоторых продуктов и который позволяет нам наслаждаться хорошим здоровьем. Однако он токсичен и вреден для здоровья, если количество меди в организме избыточно; что происходит в болезнь Вильсона.

Это редкое заболевание передается от родителей по аутосомно-рецессивному типу. В этой статье мы узнаем о его факторах риска, каковы его симптомы и как его можно лечить.

• Статья по теме: "12 самых важных заболеваний мозга"

Медь и ее влияние на здоровье

Медь — это вещество (микроэлемент), которое мы извлекаем из некоторых продуктов, таких как шоколад или крупы. способствует поддержанию хорошего здоровья. Участвует в образовании гемоглобина, эритроцитов и различных ферментов; он также участвует в расщеплении углеводов, липидов и белков.

Кроме того, он участвует в усвоении витамина С организмом.

Таким образом, медь играет фундаментальную роль в развитии здоровых нервов, костей, коллагена и меланина, пигментов кожи. Мы обычно поглощаем медь из пищи., а его избыток выводится через вещество, вырабатываемое в печени (желчь).

Однако, у людей с болезнью Вильсона медь высвобождается непосредственно в кровоток. Это может привести к значительному повреждению головного мозга, почек и глаз.

Болезнь Вильсона: характеристика

болезнь Вильсона это редкое наследственное заболевание, из-за чего организм не может избавиться от лишней меди и, следовательно, накапливает медь в печени, мозге и других жизненно важных органах. Чтобы оставаться здоровым, организму необходимо определенное количество меди, но если ее присутствие слишком велико, это может быть токсичным.

Это заболевание, при котором нарушается обмен меди, существует с рождения, хотя верно то, что симптомы начинают проявляться позже, обычно в возрасте от 5 до 35 лет. Именно поэтому диагноз часто ставится именно тогда. Это может также повлиять на пожилых или молодых людей.

На симптоматическом уровне болезнь начинает поражать печень, центральную нервную систему или и то, и другое.

диагностика болезни Вильсона Проводится на основе физического анализа и лабораторных испытаний., и обычно это не очень сложно.

Симптомы

Как мы видели, хотя болезнь Вильсона присутствует с рождения, признаки и симптомы не проявляются до тех пор, пока определенное количество меди накапливается в головном мозге, печени или другом жизненно важном органе.

Признаки и симптомы могут варьироваться в зависимости от частей тела, пораженных болезнью.

Наиболее характерным признаком является наличие вокруг роговицы глаза коричневого кольца. Однако проявляются другие симптомы, такие как:

• Усталость, отсутствие аппетита или боль в животе.
• Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха).
• Изменение цвета глаз на золотисто-коричневый (кольца Кайзера-Флейшера).
• Скопление жидкости в ногах или животе.
• Проблемы с речью, глотанием или физической координацией.
• Неконтролируемые движения или ригидность мышц.

Причины

Непосредственной причиной болезни Вильсона является наследственность; этот следует по аутосомно-рецессивному типу, а это значит, что для его наличия вы должны унаследовать копию дефектного гена от каждого отца или матери. Если человек получит только один аномальный ген, у него не будет болезни, хотя он будет считаться носителем, и его сыновья или дочери, скорее всего, унаследуют этот ген.

Факторы риска

Риск развития болезни Вильсона увеличивается, если отец, мать или один из братьев и сестер являются носителями или больны этим заболеванием. Именно из-за этого в этих случаях целесообразно провести подробный генетический анализ, чтобы определить, есть ли у вас заболевание.

Как мы увидим, чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов, что лечение будет эффективным.

• Вам может быть интересно: "3 закона Менделя и горох: этому нас учат"

Уход

Болезнь Вильсона поддается лечению; Таким образом, при своевременном обнаружении и назначении соответствующего лечения люди, которые страдают от этого, могут наслаждаться хорошим здоровьем и хорошим качеством жизни.

Указанное лечение будет состоять из Фармакотерапия, особенно при приеме препаратов, которые выводят дополнительную или «избыточную» медь из организма.

В дополнение к приему этих препаратов пациенты с этим заболеванием должны пожизненно соблюдать диету с низким содержанием меди. Таким образом, им следует избегать продуктов с высоким содержанием меди, таких как моллюски или печень.

С другой стороны, когда начинается лечение, следует также избегать некоторых определенных продуктов, таких как шоколад, глубокая пища, орехи или сухофрукты.

Пациенты также должны проверять воду в доме (чтобы контролировать количество меди в ней) и не принимать витамины, содержащие медь.

Библиографические ссылки:

• NIH: Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек. (2019). Болезнь Вильсона. МедлайнПлюс.
• Эрнандес, доктор медицины и Лопес, С. (2011). Болезнь Вильсона. Журнал клинической лаборатории, 4(2), 102 - 111.