Плейотропизм: что это такое и как он влияет на черты человека

Наука движется вперед, а знания в области генетики и наследственности становятся все более точными, что позволяет делать новые открытия в геноме человека. Со своей стороны, генетика изучает гены и то, как мы наследуем характеристики, которые передают нам наши родители.

В этой статье Посмотрим, что такое плейотропизмявление, при котором один ген влияет на несколько фенотипических признаков одного и того же организма, обычно не связанных друг с другом. Мы узнаем различия между генотипом и фенотипом и некоторые примеры плейотропизма.

• Статья по теме: "Генетика и поведение: решают ли гены, как мы поступаем?"

Плейотропизм: что это такое?

Слово плейотропизм происходит от греческого «плейон», что означает больше, и «тропос», что означает изменение; Термины полифения или множественная фенотипическая экспрессия также используются, хотя и реже.

Появляется плейотропизм когда один ген влияет более чем на один фенотип, то есть к более чем одному фенотипическому признаку (например, цвету глаз, цвету волос, росту, веснушкам и т. д.)

Когда генетику начали изучать, уже во времена законы МенделяСначала считалось, что каждый признак или черта контролируется одним геном. Позднее они обнаружили, что были случаи, когда для проявления признака могло потребоваться участие более чем одного гена, и, наоборот, что один и тот же ген может определять разные признаки (плейотропия).

История

Слово «плейотропия». Впервые он был использован немецким генетиком Людвигом Плате., в 1910 году.

Плейт использовал этот термин для объяснения возникновения нескольких различных фенотипических признаков, которые всегда встречаются вместе и могут казаться коррелированными. По его словам, то, что это произошло, было связано с единицей плейотропного наследования.

Генетика и наследственность человека

Плейотропия это концепция генетики развития. Генетика — раздел биологии, изучающий гены и механизмы, регулирующие передачу наследственных признаков. И, более конкретно, генетика развития — это часть генетики, специализирующаяся на характеристике причин, благодаря которым организмы развиваются определенным образом.

Генетическое наследование — это процесс, посредством которого характеристики индивидов передаются их потомству. Эти характеристики являются физиологическими, морфологическими и биохимическими..

С другой стороны, понятие плейотропизма включает в себя еще два термина: генотип и фенотип.

1. Генотип

Это набор невидимых характеристик, которые живое существо наследует от своих родителей. То есть было бы совокупность всех генов, унаследованных; гены содержат генетическую информацию (или материал) индивидуума.

2. фенотип

Это «видимые» характеристики, которые человек наследует от своих родителей, т. совокупность черт личности. Например, цвет кожи, рост, форма ушей, черты лица и т. д. Фенотип возникает в результате взаимодействия между генотипом человека и окружающей его средой.

Фенотип включает не только физические черты, но и черты поведения (например, импульсивность, терпение, темперамент и т. д.).

3. Различия между двумя

Так, разница между генотипом и фенотипом состоит в том, что генотип можно определить, взглянув на ДНК, а фенотип — по внешнему виду организма.

Как возникает плейотропия?

Механизм возникновения плейотропизма заключается в следующем. один и тот же ген активируется в разных тканях, вызывая разные эффекты; это очень распространенное явление, поскольку большинство генов воздействуют более чем на одну ткань.

Примеры плейотропных заболеваний

Как мы видели, плейотропизм — это состояние, при котором мутация в одном гене влияет на несколько фенотипических характеристик одного и того же организма. Часто эти плейотропные эффекты или фенотипические особенности не связаны друг с другом.То есть они независимы.

Некоторыми примерами плейотропизма у людей являются серповидноклеточная анемия, синдром Марфана и синдром Холта-Орама.

1. серповидная клетка

Серповидноклеточная анемия проявляется плейотропизмом и это наследственное заболевание Он влияет на гемоглобин, белок, входящий в состав эритроцитов и отвечающий за транспортировку кислорода. В этом случае в организме вырабатываются эритроциты неправильной формы (серповидные).

Серповидноклеточная анемия является продуктом генетического изменения; люди с этим заболеванием рождаются с двумя генами серповидно-клеточной анемии, по одному от каждого родителя. Наличие одного гена серповидноклеточной анемии и одного нормального гена называется признаком серповидноклеточной анемии.

2. синдром Марфана

Синдром Марфана, также случай плейотропизма, состоит из заболевания, поражающего соединительную ткань. В организме возникает ряд скелетных, глазных и сердечно-сосудистых аномалий., общей основой которых является дефект фибриллина соединительной ткани.

Все эти симптомы напрямую связаны с мутацией одного гена, ген FBN1, который является плейотропным. Функция этого гена заключается в кодировании гликопротеина, который используется в соединительных тканях в разных частях тела.

3. Синдром Холта-Орама

Люди с этим синдромом имеют аномалии костей запястья и других костей передних конечностей. Кроме того, примерно у 3 из 4 пациентов с синдромом Холта-Орама также есть проблемы с сердцем.

Библиографические ссылки:

• Брукер, Р. Дж. (2017). Генетика: анализ и принципы. McGraw-Hill Higher Education, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, США.
• Вольф, И. (2008). Плейотропия: один ген может влиять на несколько признаков. Природоведение, 1-10.
• Ничин А., Аранеда К., Паскуаль Л., Барбадилья А. и Карбальо, М.А. (2010). Расширения менделевских принципов: плейотропия.
• Санчес Эльвира Паниагуа, А. (2005). Введение в изучение индивидуальных различий. Мадрид: Эд Санс-и-Торрес. 2-е издание.