Болезнь Тея-Сакса: симптомы, причины, лечение и профилактика

Болезнь Тея-Сакса — редкое заболевание что, хотя и редко встречается у большинства населения, похоже, что есть этнические группы, в которых он широко распространен.

Это генетическое заболевание, поражающее нервную систему, в результате чего липиды, присутствующие в нервных клетках, накапливаются и в конечном итоге повреждают их.

Давайте узнаем, что вызывает это заболевание, каковы его основные симптомы, как оно лечится и чем лечится. может диагностировать, а также видеть, в каких группах населения наиболее вероятно найти людей с этим заболеванием. Тай-Сакс.

• Связанная статья: «Нейродегенеративные заболевания: виды, симптомы и методы лечения»

Что такое болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса, также называемая ганглиозидозом GM2 и лизосомной болезнью накопления, опасное для жизни медицинское, нейродегенеративное и генетическое заболевание, которое часто поражает детей в раннем возрасте. Его форма передачи – от родителей к детям, то есть наследственная, специфически аутосомно-рецессивная. Фактически, было замечено, что некоторые группы населения, такие как евреи-ашкенази и община амишей, склонны к возникновению случаев этого заболевания.

Это редкое заболевание, которое возникает, когда организм не может расщеплять жирные вещества, вызывая их накопление на токсических уровнях. в нервной системе пострадавшего человека, вызывая прогрессирующую дегенерацию этой системы. Мальчик постепенно теряет контроль над мышцами, страдает потерей зрения и параличом, пока, наконец, не умирает.

Причины

Болезнь Тея-Сакса вызывается дефектным геном на хромосоме 15 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя имеют дефектную копию гена, вероятность того, что у их ребенка будет заболевание, составляет 25%.

Чтобы это проявилось, вы должны были унаследовать обе копии неисправного гена., один от отца, а другой от матери. Если вы унаследовали только одну дефектную хромосому, у вас не разовьется заболевание, но вы будете носителем.

В непатологических условиях этот ген кодирует альфа-субъединицу фермента гексозаминидазы А или Hex-A, белка, который помогает расщеплять ганглиозиды, особенно GM2. Эти ганглиозиды представляют собой группу липидов, обнаруженных в нервной ткани.

Hex-A обычно находится в лизосомах нервных клеток., органеллы, которые расщепляют большие молекулы для переработки. Без фермента ганглиозиды накапливаются в нейронах и постепенно повреждают их.

Следует сказать, что хотя у людей, имеющих обе копии дефектного гена, проявляется болезнь Тея-Сакса, неспособные синтезировать гексозаминидазу А, у людей, которые являются носителями, могут быть изменены уровни этого фермент. Они производят его и поэтому не страдают симптомами, но они синтезируют только половину нормального количества Hex-A.

• Вас может заинтересовать: «Части нервной системы: функции и анатомические структуры»

Факторы риска

Любой человек может быть носителем дефектного гена, вызывающего болезнь Тея-Сакса. Однако было замечено, что есть определенные группы населения, у которых больше случаев этого заболевания, потому что дефектный ген более распространен в их этнических группах.

Показательным примером является еврейское население ашкенази, в котором каждый 27 член несет ген, вызывающий это заболевание. Среди популяций, где дефектный ген более распространен, мы имеем:

• Еврейские общины Восточной и Центральной Европы, в основном ашкенази.
• Французско-канадские общины Квебека.
• Амиши Старого Ордена Пенсильвании.
• Каджунское сообщество Луизианы.

Симптомы

Различают три типа болезни Тея-Сакса: детский, ювенильный и взрослый.. Эти формы различаются по внешнему виду и симптомам, однако следует сказать, что ювенильная и взрослая формы встречаются крайне редко.

Наиболее распространенной является инфантильная форма, сопровождающаяся очень ранней смертностью. Заболевание уже наносит ущерб, когда плод еще находится в утробе матери, и симптомы обычно видны, когда ребенку от 3 до 6 месяцев. В большинстве случаев ребенок умирает примерно с 4 или 5 лет.

Среди симптомов, которые можно обнаружить при этом заболевании, мы имеем:

• Глухота
• Слепота
• потеря мышечного тонуса
• Потеря моторики: ребенок не переворачивается, не ползает и не садится.
• Паралич
• медленный рост
• Задержка интеллектуального и социального развития
• Деменция (потеря функции мозга)
• Повышенный вздрагивающий рефлекс: вздрагивает, когда слышит громкие звуки.
• Раздражительность
• Нежелание
• припадки
• Вишневые пятна на глазах

Случаи этого заболевания были зарегистрированы у взрослых, но очень редко. и у него очень позднее начало. Его невозможно обнаружить до 20–30 лет, и, как правило, его симптомы менее выражены, чем при детской форме, хотя это может означать большую степень инвалидности пациента.

Диагноз

Чтобы подтвердить, что это случай Тея-Сакса, первое, что нужно сделать, это выяснить, есть ли в анамнезе заболевание у обоих родителей, в дополнение к выяснению того, принадлежат ли они к одной из четырех этнических групп с наибольшей частотой дефектного гена.

В дополнение к этому изготавливаются анализы уровня ферментов в крови и тканях ребенка, чтобы проверить уровень гексозаминидазы. Также будет проведен осмотр глаз, чтобы увидеть, есть ли в макуле вишнево-красные пятна.

Уход

В настоящее время не существует эффективного лечения болезни Тея-Сакса. К сожалению, если это заболевание диагностируется у малыша, ожидается, что он не проживет более 5 лет. Тем не менее, было исследовано использование ингибиторов синтеза ганглиозидов и заместительной терапии ферментом Hex-A. в качестве потенциальных методов лечения этого редкого заболевания.

Он также был исследован в генной терапии. Один из них будет состоять в том, чтобы с помощью генной инженерии включить в ДНК ребенка с дефектным геном ген, решающий аномальный синтез фермента Hex-A. Это технология, которая все еще является экспериментальной и весьма спорной, а также довольно дорогой.

Профилактика

Самый верный способ гарантировать, что вы не заболеете болезнью Тея-Сакса, — это не иметь детей вместе у двух человек, несущих дефектный ген. Генетические тесты могут определить, являетесь ли вы носителем, в дополнение к тому, чтобы быть в курсе, были ли случаи смерти детей в раннем возрасте в семье.

В случае, если оба члена пары имеют дефектный ген, они должны знать, что у них есть 25% шанс рождения ребенка с заболеванием.

Если мать уже беременна, можно проанализировать амниотическую жидкость, чтобы определить, будет ли у ребенка заболевание или нет. В случае, если она унаследовала две дефектные копии гена, подтверждается, что у нее может проявиться заболевание, и решение о прерывании беременности остается за родителями.

При терапии оплодотворения существует возможность проведения преимплантационной генетической диагностики. убедиться, что у ребенка не будет болезни. Он заключается в оплодотворении яйцеклеток, извлеченных от матери, и, как только получаются очень примитивные эмбрионы, в отборе тех, у которых нет ни одной копии дефектного гена.

Этот же метод использовался для других заболеваний генетического происхождения, таких как муковисцидоз, клеточная анемия. серповидноклеточная анемия и болезнь Гентингтона, но можно сказать, что это очень дорогой метод, требующий очень инвазивный.

Библиографические ссылки

• Квон Дж. М. (2016) Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник Нельсона по педиатрии. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; глава 599.
• Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. (2016). Молекулярные, биохимические и клеточные основы генетических заболеваний. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier: Глава 12.
• Вапнер Р.Дж., Дугофф Л. (2019). Пренатальная диагностика врожденных пороков. В: Резник Р., Локвуд С.Дж., Мур Т.Р., Грин М.Ф., Копел Дж.А., Сильвер Р.М., ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; глава 32.