Bubble Children: от какой болезни они страдают и как она на них влияет?

В 1976 году в мировой прокат вышел фильм «Мальчик в пластиковом пузыре»., фильм с Джоном Траволтой в главной роли, рассказывающий историю мальчика, который родился без иммунной защиты. Этот дефицит вынуждает вас жить в строгой изоляции, в полностью свободной от микробов среде.

Хотя сюжет этого фильма может показаться чистой научной фантастикой, правда в том, что он основан на реальной истории Дэвид Веттер, мальчик, который провел двенадцать долгих лет в одиночной камере, пока, наконец, не скончался. Веттер родился 21 сентября 1971 года в Хьюстоне, США. Его короткая и особенная жизнь была рассказана в фильмах и документальных фильмах, поскольку его случай не был лишен противоречий и дилемм на медицинском, этическом и психологическом уровне. Хотя врачи пытались лечить болезнь пересадкой костного мозга, используя в качестве донора его сестру Кэтрин, это не увенчалось успехом. Через семь месяцев после начала указанного лечения он умер.

Как мы видим, Так называемые дети-пузыри — это не городская легенда, они действительно существуют. Объяснение его своеобразной ситуации можно найти в диагнозе: тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН).

. Эта патология известна в народе как синдром пузырчатого мальчика, так как пациенты, страдающие от нее у них дефицит защиты, что делает их чрезвычайно уязвимыми при борьбе с инфекциями общий. Это отсутствие нормальной иммунной системы является серьезной проблемой для здоровья, которая с самого начала опасна для жизни. В этой статье мы подробно поговорим о пузырчатых детях, о заболевании, которым они страдают, и о том, как на них влияет это состояние.

• Рекомендуем прочитать: «Болезнь Баттена: симптомы, причины и лечение»

Тяжелый комбинированный иммунодефицит: патология Bubble Boys

Как мы уже и предполагали минуту назад, синдром мальчика-пузыря — популярное название, данное проблеме тяжелого комбинированного иммунодефицита.. Чтобы точно понять, как возникает это заболевание, важно сначала понять, как развивается иммунная система в детстве.

Когда ребенок рождается, его иммунная система начинает формироваться из костного мозга. Так называемые стволовые клетки могут стать различными типами клеток крови, такими как эритроциты, лейкоциты или тромбоциты. В частности, лейкоциты — это те, которые помогают защитить наш организм от различных вредных агентов. Они могут быть различных типов, выделяя В- и Т-лимфоциты. К первым относятся те, которым удается обнаружить и атаковать захватчиков.

Вместо этого последние пытаются вспомнить эти предыдущие инфекции, чтобы подготовить организм к новым контактам с ними в будущем. Тяжелый комбинированный иммунодефицит называется так потому, что поражает оба типа лимфоцитов.. Это означает, что у ребенка их недостаточное количество или лимфоциты неправильно выполняют свою роль.

Если у ребенка отсутствует эффективная иммунная система, его организм становится незащищенным от вирусов, бактерий, грибков... которые угрожают его здоровью. Именно поэтому при появлении подозрений на то, что ребенок болеет этим заболеванием, немедленно принимаются профилактические меры, которые пытаются снизить риск его заболевания.

Это включает прерывание посещений других людей (особенно тех, кто болен), избегание мест общественных местах и ​​тщательно следите за гигиеническими мерами, такими как мытье рук частый. Тяжелый комбинированный иммунодефицит считается редким и нечастым заболеванием.. Как правило, это начинается с проявления в виде следующих признаков:

• Малыш страдает рецидивирующими инфекциями уха и дыхательной системы.
• На слизистой оболочке щек обычно появляются рецидивирующие грибки и язвы.
• На уровне пищеварения часто встречается хроническая диарея.
• Что касается роста, ребенок не достигает ожидаемых целей по весу и росту в соответствии с его возрастом.

Причины тяжелого комбинированного иммунодефицита

Как мы уже обсуждали, пузырьковое детское расстройство обусловлено проблемами в функционировании В- и Т-лимфоцитов. Как правило, тяжелый комбинированный иммунодефицит обусловлен аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором гены матери и отца имеют дефекты.

Иногда генетическое изменение связано именно с Х-хромосомой. В этих случаях заболевание развивается только у мальчиков, так как девочки могут компенсировать у него дефект, если другая Х-хромосома в норме. Другими словами, у них должны были бы проявиться мутации на обеих их Х-хромосомах, чтобы иметь проблемы с функционированием их иммунной системы.

Поскольку это наследственное заболевание, его трудно предотвратить. В любом случае родители могут рассчитывать на консультации и генетические тесты, которые позволят им узнать свою ситуацию и принять соответствующие решения.

Что делать, если у ребенка тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Без адекватного вмешательства продолжительность жизни ребенка с этим заболеванием очень мала. Любая распространенная инфекция, не относящаяся к общей популяции, может стать опасной для жизни, если иммунная система не работает должным образом. Именно поэтому раннее выявление патологии значительно облегчает задачу.

Заболевание можно обнаружить с помощью простого анализа крови.. Как правило, после подтверждения наличия заболевания пациента осматривает специалист, специализирующийся на иммунодефицитах. Он или она может заказать дополнительное генетическое тестирование. У тех детей, у которых есть родственники с этим заболеванием, можно проводить тесты во время беременности, чтобы убедиться, что они страдают этим заболеванием или нет. Зная эту информацию до рождения, семьям и специалистам будет легче подготовиться.

Как правило, лечение обычно основано на трансплантации костного мозга как можно раньше. К этому добавляется интенсивное лечение, позволяющее эффективно бороться с инфекциями. Трансплантация костного мозга обычно дает удовлетворительные результаты у совместимых или полусовместимых доноров. В идеале братья и сестры должны быть теми, кто предлагает свое донорство, хотя, если это невозможно, можно попытаться прибегнуть к помощи родителей или донора извне.

Чем раньше эти процедуры, тем выше вероятность успеха.. В дополнение к этим вмешательствам необходимо, чтобы взрослые в окружающей среде приняли ряд мер предосторожности:

• Поощряйте изоляцию, насколько это возможно, чтобы избежать заражения инфекциями.
• Вакцины, содержащие живые вирусы, нельзя применять даже в ослабленных формах ни самому больному, ни его сожителям. Среди них те, которые показаны при ветрянке, урнах или тройных вирусах (кори, эпидемическом паротите и краснухе).
• Если им требуется переливание крови, это можно сделать только обработанной кровью, чтобы избежать осложнений.
• Грудное вскармливание не будет дано без предварительной проверки того, что материнское молоко не содержит вирусов.

Генная терапия: новый горизонт в лечении тяжелого комбинированного иммунодефицита

Трансплантация костного мозга спасла жизнь многим детям с этим заболеванием, но не лишена рисков и недостатков. Как правило, существует значительный риск того, что пациент откажется от чужих клеток. Поиск совместимых доноров — непростая задача, и это может усложнить весь процесс.

В последние годы внедрен новый метод лечения, позволяющий избежать проблем, связанных с трансплантацией костного мозга.. Это известно как генная терапия и показало более чем положительные результаты. Генную терапию начали внедрять в Великобритании и США. Он заключается в извлечении стволовых клеток у самого ребенка, чтобы добавить к ним точный генетический материал в лаборатории, чтобы они могли функционировать правильно. Возвращая эти модифицированные клетки в организм, они могут правильно выполнять свою роль в борьбе с инфекциями.

выводы

В этой статье мы рассказали о феномене детей-пузырей. Малыши, широко известные под этим термином, страдают от болезни, известной как иммунодефицит. Тяжелая комбинированная, которая не позволяет им иметь эффективную иммунную систему, когда дело доходит до боевых агентов. заразный. Таким образом, вирусы, бактерии и грибки становятся угрозой для жизни этих детей, которые нуждаются в раннем лечении, чтобы выжить.

Понятие мальчика-пузыря было впервые использовано для обозначения случая Дэвида Веттера, мальчика, который провел двенадцать лет своей жизни в изоляции в пузыре, чтобы не заболеть. У Веттера было ТКИД, но попытка вылечить его с помощью трансплантации костного мозга от его сестры не удалась, и он умер.

Дети-пузыри — это далеко не научная фантастика, они действительно существуют. Это заболевание, о котором мы говорили, является редким и нечастым, но когда оно случается, оно может привести к летальному исходу. Поэтому раннее выявление и лечение очень важны. Будучи наследственной патологией, коренящейся в генетических мутациях, предотвратить ее сложно. Тем не менее, родители могут провести генетические исследования, чтобы узнать, есть ли риск у их ребенка, особенно если у кого-то в семье есть этот диагноз.