Синдром Ретта: причины, симптомы и лечение

Синдром Ретта - расстройство аутистического спектра Он начинается в раннем детстве и встречается в основном у девочек. Для него характерно наличие микроцефалии и потеря моторных навыков, приобретенных в первые месяцы жизни.

Эти и другие симптомы вызваны генетическими мутациями. относится к Х-хромосоме. Хотя в настоящее время нет лекарства от расстройства Ретта, существуют методы лечения и вмешательства, которые могут облегчить различные проблемы и улучшить качество жизни девочек с помощью этого синдром.

• Вам может быть интересно: "Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, симптомы и лечение"

Что такое синдром Ретта?

В 1966 году австрийский невролог Андреас Ретт описал детское расстройство, состоящее из « церебральная атрофия с гипераммониемией », то есть характеризуется повышенным уровнем аммиака в кровь. Позже связь этого синдрома с гипераммониемией будет опровергнута, но клиническая картина, описанная Реттом, будет названа его фамилией.

Синдром Ретта - это нарушение физического, моторного и психологического развития.

это происходит между первым и четвертым годом жизни после периода нормального роста. Наиболее характерными симптомами являются замедление развития черепа и потеря мануальных навыков, а также появление стереотипных движений рук.

Это расстройство встречается почти исключительно у девочек; Фактически, и МКБ-10, и DSM-IV утверждают, что он влияет только на женщин, но в последнее время у детей были обнаружены некоторые случаи синдрома Ретта.

Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, в которой расположены генетические дефекты, типичные для синдрома Ретта, мужчины симптомы корректируются в меньшей степени, чем у женщин, что приводит к более тяжелым вариантам, которые несут более высокий риск смерти рано.

Статья по теме: "4 типа аутизма и их характеристики"

Связь с другими расстройствами аутистического спектра

В настоящее время DSM-5 классифицирует его как категория «Расстройства аутистического спектра» (РАС), ярлык, который он разделяет с другими более или менее похожими синдромами, которые были дифференцированы в DSM-IV: расстройство Аутизм, синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и повсеместное расстройство развития не являются указано.

В этом смысле синдром Ретта считается неврологическое заболевание, а не психическое расстройство. Со своей стороны, классификация МКБ-10 классифицирует расстройство Ретта как изменение психологического развития. В частности, согласно этому медицинскому руководству, это распространенное расстройство развития, концепция которого аналогична концепции DSM-IV.

Синдром Ретта отличается от детского дезинтегративного расстройства тем, что обычно начинается раньше: в то время как первое обычно возникает в возрасте до 2 лет, детское дезинтегративное расстройство возникает немного позже и его симптомы реже конкретный. Кроме того, синдром Ретта - единственное расстройство аутистического спектра, которое чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Симптомы и признаки этого расстройства

Внутриутробное и перинатальное развитие девочек с синдромом Ретта является нормальным примерно в течение первых 5-6 месяцев жизни. Однако в некоторых случаях маленькая девочка может нормально расти до 2 или 3 лет.

По истечении этого периода замедляется рост черепа и снижается моторикаособенно тонких движений рук; как следствие, развиваются повторяющиеся или стереотипные мануальные движения, включая скручивание и смачивание слюной.

Помимо микроцефалии и нарушений рук, люди с расстройством Ретта может иметь ряд сопутствующих признаков и симптомов с переменной частотой:

• Тяжелая умственная отсталость.
• Желудочно-кишечные расстройства, такие как запор.
• Изменение биоэлектрической активности мозга и появление эпилептических припадков.
• Отсутствие языка или серьезные языковые дефициты.
• Дефицит социального взаимодействия, хотя интерес к другим сохраняется.
• Трудности при ходьбе, несогласованность походки и движений туловища.
• Неадекватное жевание.
• Респираторные расстройства, такие как гипервентиляция, апноэ или задержка воздуха.
• Сколиоз (аномальное искривление позвоночника).
• Пускать слюни
• Трудности в приучении к туалету.
• Кратковременные судороги (хорея) и непроизвольные искривления (атетоз).
• Гипотония мышц.
• Характерная социальная улыбка в раннем детстве.
• Избегайте зрительного контакта.
• Кричащие вспышки и неконтролируемый плач.
• Бруксизм (непроизвольно стиснув зубы).
• Сердечно-сосудистые заболевания, такие как аритмия.

Причины

Причина этого нарушения - мутация в гене MECP2., который расположен на Х-хромосоме и играет фундаментальную роль в функционировании нейронов. В частности, MECP2 подавляет экспрессию других генов, не позволяя им синтезировать белки, когда в этом нет необходимости. Он также регулирует метилирование генов, процесс, который изменяет экспрессию генов без изменения ДНК.

Хотя изменения в этом гене были четко идентифицированы, точный механизм развития симптомов синдрома Ретта неизвестен.

Мутации в гене MECP2 в целом не зависят от наследования, но обычно случайныХотя семейный анамнез расстройства Ретта был обнаружен в небольшом количестве случаев.

Прогноз и лечение

Синдром Ретта сохраняется на протяжении всей жизни. Дефицит обычно не исправляется; скорее, они имеют тенденцию увеличиваться со временем. В этом случае восстановление происходит незаметно и обычно ограничивается улучшение навыков социального взаимодействия в позднем детстве или раннем подростковом возрасте.

Лечение синдрома Ретта в основном симптоматическое, то есть направлено на уменьшение множества проблем. Таким образом, вмешательства различаются в зависимости от конкретного симптома, который необходимо облегчить.

На медицинском уровне обычно назначают антипсихотические препараты и бета-адреноблокаторы, а также селективные ингибиторы обратного захвата серотонина. Контроль питания может помочь предотвратить потерю веса Обычно это связано с трудностями при пережевывании и глотании пищи.

Физическая, лингвистическая, поведенческая и профессиональная терапия также могут быть полезны для уменьшения физических, психологических и социальных симптомов синдрома Ретта. Во всех случаях требуется интенсивная и постоянная поддержка со стороны различных типов специалистов. медицинские услуги, позволяющие девочкам с синдромом Ретта развиваться наиболее эффективным способом удовлетворительно возможно.