Синдром Эдвардса (трисомия 18): причины, симптомы и виды

Трисомия 18 более известна как синдром Эдвардса. в честь генетика, описавшего клиническую картину, Джона Эдвардса. Это очень серьезное врожденное заболевание, которое вызывает изменения во всем организме и обычно приводит к смерти ребенка до того, как он достигнет первого года жизни.

В этой статье мы увидим, что они из себя представляют. причины и симптомы этого заболевания и каковы три подтипа синдрома Эдвардса, которые различаются по способу возникновения трисомии.

• Статья по теме: "15 самых распространенных неврологических расстройств"

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса - заболевание, вызванное генетическими сбоями.; в частности, это происходит как следствие трисомии или дупликации хромосомы 18. Вот почему она также известна как «трисомия 18».

Это изменение приводит к тому, что тело ребенка не развивается должным образом, в результате чего возникают множественные физические дефекты, которые увеличивают риск преждевременной смерти: только 7,5% детей с диагнозом живут более года.

Это очень распространенное заболевание, которым страдает 1 из 5000 новорожденных, большинство из которых составляют девочки. Фактически, это самая распространенная трисомия после синдрома Дауна, при которой удваивается 21 хромосома.

Принимая во внимание, что большое количество выкидышей Они возникают в результате этого изменения, особенно во втором и третьем триместрах, распространенность возрастает, если мы относимся к периоду плода, а не перинатальному периоду.

• Вам может быть интересно: "Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, симптомы и лечение"

Симптомы и признаки

Существует множество симптомов и признаков, указывающих на наличие синдрома Эдвардса, хотя не все они возникают одновременно. Ниже мы опишем самые распространенные:

• Пороки развития почек.
• Пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой перегородки и / или предсердия, открытого артериального протока и т. д.
• Проблемы с приемом пищи.
• Атрезия пищевода: пищевод не связан с желудком, поэтому питательные вещества не достигают его.
• Омфалоцеле: кишечник выходит из тела через пупок.
• Затрудненное дыхание
• Артрогрипоз: наличие контрактур суставов, особенно конечностей.
• Постнатальный дефицит роста и задержка развития.
• Кисты сосудистых сплетений, продуцирующих спинномозговую жидкость; Они не вызывают проблем, но являются пренатальным признаком синдрома Эдвардса.
• Микроцефалия: недостаточное развитие головы.
• Микрогнатия: нижняя челюсть меньше ожидаемого.
• Расщелина неба (заячья губа).
• Пороки развития ушей, часто расположенные ниже обычного.
• Широко посаженные глаза, маленькие опущенные веки (птоз).
• Килевая грудь или «голубиная грудь»: грудная клетка выступает в области грудины.
• Аномально короткая грудина
• Отсутствие лучевой кости, одной из основных костей предплечья.
• Сжатые и сжатые руки с перекрытием пальцев.
• Недоразвитые пальцы рук и ногти.
• Выпуклые ступни («в кресле-качалке»)
• Наличие лямок, соединяющих пальцы ног.
• Крипторхизм: у мужчин семенники не опускаются должным образом.
• Слабый плач
• Тяжелая умственная отсталость.

Причины синдрома Эдвардса

Вероятность рождения ребенка с трисомией 18 увеличивается с возрастом, чаще всего к 40 годам. У матерей, у которых уже есть дочь или сын, страдающие этим заболеванием, есть примерно 1% шанс, что это расстройство повторится при последующих беременностях.

Синдром Эдвардса вызвано трисомией 18 хромосомы. Это означает, что у пораженных детей есть три копии этой хромосомы, тогда как нормально иметь две пары каждой из 23. Однако трисомия не всегда бывает полной, как мы увидим позже.

Трисомия обычно возникает из-за: дупликация хромосомы в яйцеклетке или сперме; Когда две репродуктивные клетки объединяются, образуя зиготу, она развивается путем последовательного деления, и генетический дефект повторяется в каждом делении. В других случаях трисомия возникает на раннем этапе развития плода.

Хотя наиболее частой причиной синдрома Эдвардса является дублирование хромосомы 18, это заболевание также может быть связано с другими генетическими ошибками, такими как транслокация. Эти различия приводят к различным типам трисомии 18.

• Вам может быть интересно: "Синдром Туретта: что это такое и как проявляется?"

Типы трисомии 18

В зависимости от характеристик трисомии 18 хромосомы существует три типа синдрома Эдвардса. Выраженность симптомов у ребенка может варьироваться в зависимости от типа трисомии.

1. Полная или классическая трисомия

Это наиболее распространенная форма синдрома Эдвардса. При классической трисомии все клетки тела имеют три полные копии 18-й хромосомы.

Поскольку поражение широко распространено, в случаях полной трисомии симптомы обычно более тяжелые чем у остальных типов синдрома Эдвардса.

2. Частичная трисомия

Частичная трисомия 18 - это редкий тип синдрома Эдвардса, вызванный неполной дупликацией хромосомы. Как правило, эти случаи связаны с транслокацией, то есть с разрушением хромосомы 18 и объединением отделенной части с другой хромосомой.

Тяжесть и конкретные симптомы каждого случая частичной трисомии сильно различаются, поскольку дупликации могут затронуть разные сегменты хромосомы, но изменения обычно менее серьезны, чем синдром классический.

3. Мозаичная трисомия

Этот тип трисомии возникает, когда дополнительная хромосома 18 обнаруживается не во всех клетках тела ребенка, но в одних 2 экземпляра, в других 3.

У людей, пораженных мозаичной трисомией, могут быть тяжелые или легкие симптомы, или они могут не иметь никаких физических изменений; однако риск преждевременной смерти остается очень высоким.

Прогноз и лечение

В настоящее время синдром Эдвардса обычно выявляют до рождения с помощью амниоцентеза, теста, который заключается в анализе жидкости. амниотический (который защищает ребенка и позволяет ему получать питательные вещества) для определения возможных хромосомных изменений и инфекций плода, а также пола ребенка.

Менее 10% плодов с трисомией 18 рождаются живыми. Из этих, 90% умирают на первом году жизни, половина из них в течение первой недели. Средняя продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса составляет от 5 дней до 2 недель. Смерть обычно наступает из-за сердечных и респираторных заболеваний.

Синдром Эдвардса лекарства нет, поэтому лечение направлено на повышение качества жизни пострадавшего, насколько это возможно. Менее тяжелые случаи трисомии 18 не всегда приводят к смерти в детстве, но они, как правило, вызывают серьезные проблемы со здоровьем, и некоторые пациенты живут дольше 20 или 30 лет.

• Вам может быть интересно: "Типы умственной отсталости (и характеристики)"