Синдром Дауна: что это такое, что его вызывает и связанные с ним проблемы

Люди - это наши гены, как индивидуально, так и как вид. По оценкам, геном человека содержит около 25 000 различных генов с 3,2 миллиардами пар оснований ДНК. Какой бы астрономической ни казалась эта цифра, реальность далека от этого: только 1,5% всей нашей генетической информации состоит из экзонов, которые кодируют определенные белки.

Около 70% ДНК человека является экстрагенным, а остальные почти 30% являются частью связанных с генами последовательностей. Из всей этой экстрагенной ДНК (ранее известной как мусорная ДНК) семь из 10 участков соответствуют редким повторам, поэтому больше или менее половина нашего генома состоит из повторяющихся нуклеотидов, не имеющих функциональности (или функциональность которых еще не выяснена).

В этом огромном генетическом конгломерате время от времени следует ожидать мутаций. Некоторые из них передаются по наследству, другие появляются de novo на протяжении всей жизни человека, а третьи проявляются через механизмы. эпигенетический, то есть регулируя экспрессию генов с помощью определенных механизмов, на которые влияют среда. Сегодня мы пришли, чтобы принести вам

вся необходимая информация о синдроме Дауна, одно из самых распространенных генетических заболеваний в мире. Не пропустите.

• Связанная статья: «6 занятий для детей с синдромом Дауна»

Что такое синдром Дауна?

В первую очередь необходимо заложить определенные основы, которые будут диктовать остальную часть статьи. По данным Испанской федерации синдрома Дауна (Нижняя Испания) это состояние не следует рассматривать, по крайней мере, на социальном уровне, как болезнь.. Это один из первых шагов, необходимых для прекращения стигмы, которая веками дискриминировала людей, не являющихся нейротипиками.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), патология - это изменение или отклонение физиологического состояния. в одной или нескольких частях тела, проявляется характерными симптомами и с большей или меньшей степенью эволюции предсказуемо. Человек с синдромом Дауна не обязательно должен болеть, несмотря на меньшее содержание нейронов мозга и синапсов между ними. Даже с этим заболеванием можно быть здоровым, и тот факт, что люди с ним живут в среднем 60 лет, подтверждает это.

Чтобы, Врачи не «лечат» синдром Дауна, а скорее обращаются к возможным патологиям, которые могут развиться у человека с этим генетическим заболеванием., например, болезни сердца, целиакия, нарушения чувств, гипотиреоз и другие. Таким образом, мы завершаем этот начальный раздел, говоря, что перед нами не болезнь, а состояние или, что то же самое, еще один вариант в пределах возможной нормальности.

Причины и генетические основы

Помимо социальной терминологии, синдром Дауна - действительно интересное событие с генетической точки зрения. Мы начинаем с указания на то, что люди диплоидны (2n), то есть мы представляем две серии одной и той же хромосомы, одну унаследованную от отца, а другую - от матери. Диплоидия, которая характеризует каждую из наших соматических клеток (тела), означает, что у нас есть 23 пары хромосом в каждом ядре., всего 46.

Внутри этих 23 пар следует отметить, что 22 из них аутосомные, а одна половая. Эта концепция будет казаться вам знакомой, потому что уроки биологии подчеркивают, что последние две хромосомы - это те, которые представляют наш биологический пол: XX соответствует женщинам, а XY - мужчинам. Остальные хромосомы перечислены в зависимости от их размера и формы, при этом хромосома 1 является самой большой из всех (с 245 522 847 пар оснований, 28% ДНК) и 21 наименьший (47 000 000 пар оснований, только 1,5% ДНК человек).

Когда происходит гаметогенез, половые клетки делятся мейозом, а не митозом, давая начало яйцеклеткам и сперматозоидам с половиной генетической информации. чем остальные клетки. Они считаются гаплоидными (n) и должны быть такими по следующей причине:

Гаплоидное яйцо (n) + гаплоидная сперма (n) = диплоидная зигота (2n)

Мейоз необходим для полового размножения, потому что без него каждый раз в зиготе, полученной в результате оплодотворения, было бы все больше и больше пар хромосом (4n, 8n и т. Д.). Проще говоря, если гаметы «разделяют» свою генетическую информацию пополам, они образуют целую клетку, когда собираются вместе. Таким образом, у плода восстанавливается диплоидия, которая будет определять каждую из его несексуальных клеток на всю оставшуюся жизнь.

Проблема в том, что иногда это «разделение» генома во время мейоза выполняется не очень хорошо. Таким образом, в конечном итоге могут возникнуть моносомы (отсутствие хромосомы), трисомии (дополнительная полная или частичная копия хромосомы в паре) или даже тетрасомия, наличие четырех копий хромосомы вместо двух.

Синдром Дауна считается трисомией 21 или, что то же самое, в паре хромосомы 21 (один мужчина и одна женщина) на одну копию больше, чем следовало бы, что в сумме составляет три. Это не единственная трисомия, которая может произойти, потому что, например, есть также трисомия 13 и 18, хотя эти состояния гораздо больше связаны с абортами и неонатальной смертью (почти 70% абортов вызывают изменения в количестве хромосомы).

• Вам может быть интересно: «Хромосомы: что они собой представляют, характеристики и как они работают»

Почему возникает синдром Дауна?

На данный момент мы уже узнали, что синдром Дауна - это трисомия 21, то есть хромосома 21 имеет на одну копию больше, чем необходимо (2 + 1). В 90% случаев это состояние возникает спорадически, так как в мейотическом делении возникает беспрецедентная ошибка.: когда формируется яйцеклетка или сперматозоид, иногда вместо 21-й хромосомы она наследуется всей парой. Таким образом, в паре со своей другой гаметой они дают в общей сложности 3 хромосомы 21 (2 + 1), в результате чего получается 47 хромосом вместо 46.

Транслокации происходят в очень небольшом проценте случаев., события, получившие общее название «семейный синдром Дауна». Мы не собираемся вдаваться в их особенности из-за генетической сложности, о которой они сообщают, но для нас этого достаточно. зная, что есть некоторые дополнительные механизмы, помимо ошибки, которые можно использовать во время гаметогенез.

Будущее людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна больше представлены в обществе, чем кажется, потому что это генетическое заболевание встречается примерно у одного из 700-1000 живорождений. и около 8 миллионов человек по всему миру живут с ним. Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет (в то время как несколько десятилетий назад эта цифра была менее 10 лет), поэтому ожидается, что число людей с трисомией 21 увеличится в Мир.

К сожалению, профессиональные медицинские источники демонстрируют совершенно иную парадигму, когда мы говорим от случая к случаю. Согласно исследованию Эффективность программ двигательной активности в борьбе с социальной изоляцией детей и подростков с синдромом Даунамладенцы с синдромом Дауна часто классифицируются в классе как «инвалиды», поэтому их включение в социальную деятельность не допускается, и они, как правило, маргинализируются.

Ситуация с занятостью не намного более благоприятна, поскольку в Нижней Испании говорят, что почти 95% людей с этим генетическим состоянием совершеннолетия не работают в этой стране. Интересно, что большинство контрактов, заключаемых с этими людьми в крупных компаниях, заканчиваются их включением. на неопределенный срок в штате: как и любой человек, они способны проявлять методичность, строгость и обязательство.

Последняя мысль

Как бы интересно ни было проанализировать генетику синдромов, мы не должны забывать, что мы всегда говорим о людях. Поэтому мы призываем читателей заглянуть внутрь себя и спросить, что такое нормальность. В мире, где биологический пол не определяет идентичность, где ожидаемая продолжительность жизни женщин людей с генетическими заболеваниями становится все больше и где выражение ценится выше все, каждый раз мы все больше понимаем, что «нормы» не существует.

По этой причине то, что выходит за пределы средней линии, не должно считаться патологией, независимо от того, является ли лежащее в основе заболевание генетическим, эмоциональным, физическим или проявляется ли оно внешне. До тех пор, пока это не означает смерть и / или болезнь как таковые, любое состояние, которое определяет человека, должно рассматриваться как еще один вариант, чем ожидалось, в огромном спектре, которым мы, люди, являемся. Только тогда мы позволим остальным жить без предубеждений и предрассудков.

Библиографические ссылки:

• Ахтар, Ф., и Бохари, С. Р. К. (2020). Синдром Дауна (трисомия 21). StatPearls [Интернет].
• Статья: Синдром Дауна - это болезнь?, Даун Испания. Забрал 16 апреля в г. https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Каземи, М., Салехи, М., и Хейроллахи, М. (2016). Синдром Дауна: текущее состояние, проблемы и перспективы на будущее. Международный журнал молекулярной и клеточной медицины, 5 (3), 125.