Anencefalija: vzroki, simptomi in preprečevanje

Napake nevralne cevi so spremembe, ki se pojavijo v prvih tednih razvoja ploda in povzročajo različno resne malformacije. Nekateri med njimi so nezdružljivi z življenjem, drugi pa lahko povzročijo le blago paralizo.

Primer anencefalije je še posebej hud; možgani ni popolnoma oblikovan, zato dojenčki s to motnjo ne živijo dolgo. Poglejmo, kaj so simptomi in vzroki anencefalije in kako je to napako mogoče preprečiti.

• Povezani članek: "Makrocefalija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je anencefalija?

Anencefalija je znana tudi kot "aproencefalija odprte lobanje". Gre za razvojno motnjo nevralne cevi, ki povzroča resne motnje v rasti ploda.

V anencefaliji možgani in lobanja se ne razvijejo po pričakovanjihprej to počnejo nepopolno. Zaradi tega se dojenčki z anencefalijo rodijo brez velikih možganskih predelov, brez nekaterih kosti. glave in brez delov lasišča, za katere so delno možgani odkriti.

Ta sprememba se pojavi pri približno 1 na vsakih tisoč nosečnosti; Ker pa se življenje ploda večino časa konča s spontanim splavom, je število rojenih dojenčkov z anencefalijo 1 na 10.000 novorojenčkov. Pogostejša je pri deklicah kot pri fantih.

Napake, ki jih povzroča anencefalija, so izredno hude in preprečite otroku, da bi živel. Večina prizadetih otrok umre nekaj ur ali dni po rojstvu, čeprav so bili primeri otrok z anencefalijo, ki so preživeli skoraj 4 leta.

Anencefalija je lahko popolna ali delna. Šteje se, da je delna, kadar streha lobanje, optični mehurčki in zadnji del možganov so do neke mere razvite, če pa teh regij ni, govorimo o anencefaliji skupaj.

Simptomi in znaki

Pri dojenčkih, ki jih prizadene anencefalija, običajno ni telencefalona, ​​ki vsebuje skorjo in s tem možganske poloble; enako velja za lobanjo, možganske ovojnice in kožo. Na njenem mestu je običajno tanka plast membrane.

Posledično anencefalija onemogoča dojenčku opravljanje osnovnih funkcij oz nadrejeni, kako čutiti bolečino, slišati, videti, se premikati, čutiti čustva ali razmišljati, čeprav v nekaterih primerih lahko oddajajo refleksne odzive. To pomeni, da se malčki s to spremembo nikoli ne zavedajo svojega okolja.

Poleg teh znakov in simptomov so pogoste nepravilnosti na obrazu in srčne napake. Spremembe so bolj izrazite, večji kot manjkajoči del možganov in lobanje.

Diagnozo anencefalije lahko postavimo med nosečnostjo z različnimi postopki. Ultrazvok lahko razkrije prisotnost polihidramniona (odvečne plodovnice), amniocenteza pa zazna povišano raven alfa-fetoproteina.

Vzroki za to spremembo

Anencefalija nastane kot posledica a napaka pri razvoju nevralne cevi kar se običajno zgodi v četrtem tednu razvoja zarodka. Nevronska cev je struktura, ki vzpostavi osrednji živčni sistem, torej možgane in hrbtenjača. V tem primeru se cev ne zapre na rostralnem ali zgornjem koncu.

Obstajajo tudi druge spremembe, ki so posledica nenormalnega razvoja nevralne cevi; skupaj so znani kot "okvare nevralne cevi" in poleg anencefalije vključujejo spina bifida, pri katerem se hrbtenični stolpec popolnoma zapre in Chiari malformacije, zaradi katerih se možgansko tkivo širi na hrbtenični kanal.

Dejstvo, da se živčna cev ne zapre pravilno, povzroča plodovnico, ki ščiti plod pride v stik z živčnim sistemom, poškoduje živčno tkivo in preprečuje normalen razvoj možganov in od mali možganiin zato povzročajo primanjkljaje ali celo odsotnost funkcij, povezanih z njimi.

Genetski in okoljski dejavniki tveganja

Običajno videz te napake ni odvisen od dednosti, ampak od a kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov. Vendar pa je bilo odkritih nekaj primerov, pri katerih se je anencefalija večkrat pojavila v istem družina in dojenček z anencefalijo povečuje tveganje, da se pojavi tudi v zaporednih nosečnostih.

Poseben dedni mehanizem, s katerim se to zgodi, ni znan, čeprav se domneva, da obstaja povezava med anencefalijo in genom MTHFR, ki sodeluje pri obdelavi vitamin B9, znan tudi kot folna kislina ali folat. Zdi se, da spremembe v tem genu povečajo tveganje za anencefalijo, čeprav ne zelo pomembno.

Z razvojem je povezan tudi homeoprotein CART1, ki omogoča razvoj hrustančnih celic

Dejavniki tveganja za okolje ki vplivajo na mater, so verjetno pomembnejši od genetskih. Med tovrstnimi dejavniki znanstvene raziskave izpostavljajo naslednje:

• Pomanjkanje vitamina B9.
• Debelost.
• Diabetes mellitus, še posebej, če gre za tip I in ni nadzorovan.
• Izpostavljenost povišanim temperaturam (npr. in. vročina, savne).
• Uživajte zdravila proti napadom, kot je lamotrigin.

Zdi se tudi, da je anencefalija pogostejša pri dojenčkih, rojenih azijskim, afriškim in latinskoameriškim materam, čeprav ni znano, zakaj je to povečano tveganje.

Zdravljenje in preprečevanje

Anencefalija ni mogoče pozdraviti. Običajno dojenčki, rojeni s to težavo, dobijo hrano in vodo ter poskrbijo za to so udobni, vendar se šteje, da jemljete zdravila, kirurški poseg ali dihanje s pomočjo Nepomemben; ker mali nikoli ne bo dobil zavesti, mu je običajno dovoljeno, da umre naravno, ne da bi ga umetno oživili.

Raziskave so to pokazale vnos folne kisline (vitamin B9) močno zmanjša tveganje za okvare nevralne cevi, vključno z anencefalijo in spina bifido. Ta vitamin najdemo tako v živilih, na primer v zeleni listnati zelenjavi, kot tudi v prehranskih dopolnilih; v tem drugem primeru se zdi dovolj 0,4 mg na dan.

Vnos vitamina B9 pa je treba opraviti pred nosečnostjo, saj so te spremembe proizvedena normalno v prvi fazi razvoja ploda, preden ženska zazna, da je noseča. Tako strokovnjaki priporočajo povečanje porabe tega vitamina, ko začnete poskušati imeti otroka.