Razvrstitev mutacij

Slika: Vodič za presnovo - bolnišnica Sant Joan de Déu

The Genetske informacije organizmov "zapisano" v našem DNK, v tem, kar imenujemo geni. Včasih se informacije, ki jih vsebujejo geni, stabilno spreminjajo in nastajajo tako imenovane mutacije. Kot bomo v tej lekciji videli od UČITELJA, spremembe ali mutacije, ki jih imajo lahko geni Lahko so različnih vrst in imajo različno transcendenco v telesu posameznika ali osebe vrste. Če želite vedeti klasifikacija genskih mutacij in njegove možne učinke, vas vabimo, da nadaljujete z branjem!

Za začetek s to klasifikacijo mutacij bomo začeli s pogovorom o izbiri, ki je narejena glede na njihov strukturni učinek. Genetske mutacije lahko razvrstimo glede na to, kako se posamezna genetska struktura spremeni v dve veliki skupini: spremembe v genetskem zaporedju (imenovane majhne mutacije) ali mutacije, ki vplivajo na strukturo kromosomi. Če vam niso jasne razlike med genom in kromosomom, si lahko ogledate našo lekcijo Kromosomska zgradba.

• Mutacije majhnega obsega
  instagram story viewer
  . Manjše mutacije so spremembe, ki vplivajo na strukturo genov ali nekaterih nukleotidov, ki jih tvorijo. Znotraj teh sprememb najdemo vstavke nukleotidov (kar lahko privede do sprememb v bralnem okviru), delecije ali delecije nukleotidov ali substitucije enega nukleotida za drugega (ki bodo, kot bomo videli kasneje, lahko ali pa tudi ne učinek).
• Obsežne mutacije. Spremembe, ki vplivajo na strukturo ali število kromosomov, se imenujejo obsežne mutacije. Med temi vrstami sprememb najdemo ojačitve (kot je podvajanje genov), izbris velikih fragmentov kromosomov ( več genov), mutacije regij, ki vplivajo na več genov, in strukturne preureditve (preureditve, nehomologne izmenjave, inverzije, itd.)

Slika: Diapozitiv

Spremembe v genskih informacijah imajo lahko različne učinke na funkcionalni ravni, to pomeni, da lahko vključujejo:

• Izguba mutacije funkcije. Sprememba, ki nastane v genu, povzroči inaktivacijo ali izgubo funkcije, ki je lahko popolna ali delna.
• Dobitek mutacije funkcije. Spremenjeni gen ima več izraza kot njegova prvotna različica in ima lahko večji vpliv na njegovo aktivacijo ali pa je aktiviran v situacijah, v katerih njegova prvotna različica ne bi bila.
• Negativna dominantna mutacija. Sprememba ustvari nov alel gena, katerega produkt deluje kot antagonist prvotnega ali divjega genskega izdelka.
• Hipomorfne mutacije. Pri teh vrstah mutacij sprememba povzroči nižji izraz gena kot divja različica.
• Neomorfne mutacije. V tem primeru sprememba gena povzroči sintezo novega proteina, drugačnega od tistega, ki ga kodira divja različica.
• Smrtonosne mutacije. V drugih primerih sprememba prvotnega gena povzroči smrt organizma, ki ga trpi, in soočamo se s smrtnimi spremembami.

Slika: SlidePlayer

Druga klasifikacija mutacij je odvisna od prilagoditvenega učinka. V uporabni genetiki je normalno govoriti o mutaciji glede na njeno prilagoditveni učinek, to je glede na to, ali je koristno ali ne v skladu s pogoji, opisanimi za to situacijo. Upoštevati je treba, da bodo mutacije koristne, škodljive, nevtralne ali skoraj nevtralne glede na pogoje da se premešamo in da je enaka mutacija lahko koristna v nekaterih pogojih, škodljiva pa v drugih.

• Koristne mutacije. Pojav koristnih mutacij se pojavi, ko sprememba prvotnega gena povzroči a značilnost (fenotip), zaradi katere se posameznik, ki ga ima, bolje prilagodi določenim pogojem kot divja različica.
• Škodljive mutacije. Te vrste mutacij se pojavijo, ko sprememba gena ustvari značilnost (fenotip), zaradi katerega je ta posameznik slabše prilagojen kot organizem z divjo različico gena.
• Nevtralne mutacije. Končno mutacije, ki ne povzročajo škodljivih ali koristnih učinkov na posameznikovo prilagoditveno sposobnost, imenujemo nevtralne mutacije. V naši DNK se nenehno pojavljajo nevtralne mutacije.

Slika: SlidePlayer

Spremembe DNA se lahko pojavijo v dveh vrstah celic, somatskih celicah ali zarodnih celicah. Celice zarodne linije so tiste, ki povzročajo spolne celice ali spolne celice in so zato odgovorne za prenos genskega materiala v naslednjo generacijo. Namesto tega so somatske celice ostale celice, ki so odgovorne za oblikovanje preostalega telesa posameznika (od nevronov do kožnih ali jetrnih celic). Zato bodo imele te mutacije za vrsto različne pomene:

• Mutacije zarodnih linij. Te celice so odgovorne za "transport" DNK iz ene generacije v drugo, zato bodo spremembe v DNK teh celic podedovane v naslednjo generacijo. Te vrste mutacij so edine, ki lahko povzročijo spremembe ali učinke na ravni vrste, saj lahko privedejo do pojava novega genskega alela ali spremembe frekvence alel.
• Mutacije somatskih črt. Nespolne celice se imenujejo somatske celice. Spremembe v tej vrsti celic niso podedovane, saj te spremembe ne vplivajo na gamete. Ta vrsta mutacij "se rodi in umre s posameznikom", to pomeni, da se pojavijo pri posamezniku, vendar to jih ne morete prenesti na naslednjo generacijo (ki izvira iz vašega gamete).

Na primer, predstavljajte si, da v celici obstaja mutacija substitucije baze, ki ustvarja nevrone; Ta mutacija bo vplivala samo na nevrone, ki prihajajo iz te začetne celice, in ne bo vplivala na jetrne celice ali spolne celice (in jih zato ne bo imela naslednja generacija). Po drugi strani pa, če pride do mutacije v zarodni liniji, bo prišlo do spremenjene gamete (jajčne celice ali sperme), zato jo lahko naslednja naslednja generacija podeduje.

Slika: SlidePlayer

Za zaključek te lekcije o razvrščanju mutacij morate vedeti, da jih je mogoče tudi razvrstiti glede na vpliv da imajo lahko v zaporedju beljakovin, ki jim gen nastaja. Beljakovine so sestavljene iz enot, imenovanih aminokisline, ki so produkt prevajanja in prepisovanja informacij iz treh za tri genov (kodoni). Mutacije v genih imajo lahko različne učinke, odvisno od tega, ali so:

• Mutacije, ki spremenijo bralni okvir. Vstavljanje ali brisanje nukleotidov povzroči odmik ali spremembo bralnega okvira, s katerim se spremenijo vsi bralni kodoni iz omenjene spremembe. Predstavljajte si, da namišljeni DNA pramen z naslednjim zaporedjem AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC trpi za izbrisom prvega dajanja T s to izločitvijo uvrstite na različico branja istega, ki se glasi na naslednji način: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Točkaste mutacije. V drugih primerih se pojavijo točkovne mutacije, ki prizadenejo samo en nukleotid. Te vrste mutacij so lahko: sinonimne mutacije (aminokislina, ki nastane v spremenjeni verigi, je enaka kot v prvotni verigi) ali nesinonimne v spremenjeni verigi. da novo zaporedje generira drugačno aminokislino ali pa lahko povzroči prezgodnjo zaustavitev dajanja aminokislin, ker novi kodon kodira signal za STOP. V slednjem primeru nastajajo beljakovine, krajše od običajnih, ki jih imenujemo okrnjene beljakovine, ki lahko včasih opravlja isto funkcijo kot original, vendar z manj intenzivnosti.

Slika: Diapozitiv