Genomske mutacije: opredelitev in primeri

Slika: Youtube

Kot smo videli v prejšnji lekciji UČITELJA, genetske mutacije so vse tiste stabilne spremembe, ki se pojavijo v genskem materialu posameznika, torej v njegovi DNK. Te genetske mutacije lahko vplivajo na zaporedje enega ali več genov, lahko pa tudi na število kromosomov. Slednje spremembe so genomske mutacije. Genomske mutacije v večini primerov močno vplivajo na življenje in zdravje ljudi. Znan primer sindroma, ki ga povzroča genomska mutacija, je Downov sindrom. V tej lekciji UČITELJA se bomo malo poglobili definicije genomske mutacije in predstavili bomo primere bolezni, ki jih povzročajo genomske mutacije.

Kazalo

1. Opredelitev genomske mutacije
2. Vrste genomskih mutacij
3. Downov sindrom: trisomija kromosoma 21
4. Edwardsov sindrom: trisomija kromosoma 18
5. Klinefelterjev sindrom: XXY spolna trisomija
6. Turnerjev sindrom: monosomija X kromosomov

The genetske mutacije so opredeljeni kot "stabilne spremembe genskega materiala

Genomske mutacije so tiste stabilne modifikacije DNA, ki tvorijo a sprememba števila kromosomov. Ne pozabite, da imamo ljudje dva kompleta po 23 kromosomov, torej imamo dva kromosoma, enega (enega podedovali od očeta in drugega od matere), dva kromosoma dva, dva kromosoma tri itd zaporedoma. Večina naših celic je diploidnih (razen spolnih celic, jajčnih celic in sperme). Zadnji sklop kromosomov, številka 23, se imenuje spolni kromosomski par, imamo pa tudi dve kopiji: enako pri ženskah (XX) in drugačno pri moških (XY).

Slika: SlidePlayer

Tako kot pri spremembe genskega zaporedja, ki lahko prizadene majhen del (genska mutacija) ali večji fragment (kromosomske mutacije), lahko imajo genomske mutacije tudi različno stopnjo vključenosti. Obstajata dve različni vrsti sprememb, ki lahko vplivata na število kromosomov:

• Evploidnost: V tem primeru pride do spremembe celotnih sklopov kromosomov. Na primer, pri ljudeh lahko niz kromosomov izgine in celica ima lahko le 23 kromosomov, po enega od vsakega števila (haploidno). To se naravno zgodi v spolnih celicah (jajčeca in sperma). Mogoče je tudi, da ima celica tri ali več kompletov kromosomov: tri (triploidna), štiri (tetraploid) itd. kopije vsakega kromosoma. To se pri ljudeh ne zgodi naravno, ampak pri nekaterih vrstah živali ali rastlin. Če pri človeku med oploditvijo nastanejo evploidni organizmi, razvoja ni mogoče dokončati in pride do splava.
• Aneuploidija: V tem primeru obstaja sprememba nabora kromosomov samo v enem od kromosomov. Najbolj znan primer, ki ga bomo videli v nadaljevanju, je Downov sindrom. Tisti, ki jih prizadene Downov sindrom, imajo tri kopije 21. kromosoma, medtem ko je normalno, da imamo le dve kopiji tega kromosoma. Sprememba števila nizov kromosomov lahko močno vpliva na razvoj organizma in Večina preprečuje, da bi telo končalo nosečnost v materi in povzročilo splavi. V drugih primerih, na primer tistih, ki jih bomo videli spodaj, se rodijo posamezniki.

Slika: Typesdecosas.com

The Downov sindrom gre za anevploidijo, saj gre za afektacijo, ki jo povzroča videz tri kopije kromosomov 21, namesto običajnih dveh kopij (trisomija 21. kromosoma). Ta prizadetost se imenuje sindrom, ker sprememba povzroča vrsto bolezni, ki so lahko: bolezni srca, različne stopnje duševne zaostalosti, težave pri govoru itd. ali bolj verjetno kot ostalo prebivalstvo trpi za boleznimi, kot so Alzheimerjeva bolezen, celiakija ali težave z vidom in sluhom. Kljub vsemu lahko ljudje z Downovim sindromom živijo dolga leta in imajo kakovost bolj ali manj dobro življenje, ki jim omogoča, da delajo, študirajo, se ukvarjajo s športom ali celo postanejo zvezde kinodvorana!

Pogostost pojavljanja otrok z Downovim sindromom je kot 1 od 800 rojstev. Čeprav lahko katera koli ženska rodi otroke s tem sindromom, se kaže, da se možnosti povečujejo s starostjo matere. Tako kot večina sindromov, ki jih povzročajo genomske mutacije, tudi Downov sindrom ni podedovan mutacija se pojavi med tvorbo ene od spolnih celic, običajno določene jajčne celice in v a izoliran.

The Edwardsov sindromKot prejšnji primer je tudi to aneuploidija, vendar v tem primeru vpliva na 18. kromosom. Posamezniki s tem sindromom imajo tri kopije kromosoma 18. Te osebe imajo ob rojstvu običajno majhno težo in višino, saj je njihov razvoj v maternici počasnejši od običajnega. Poleg tega imajo pogosto bolezni srca ali malformacije glave (sprememba oblike glave ali čeljusti).

Zaradi resnosti motenj in njihove krhkosti ob rojstvu na žalost veliko otrok z Edwardsovim sindromom umre v nekaj mesecih po rojstvu.

Slika: SlideShare

Aneuploidije ne vplivajo samo na somatske kromosome, temveč lahko vplivajo tudi na spolne celice. To je primer Klinefelterjev sindrom, trisomija, ki se pojavi pri moških, ki imajo dva X krosomosoma in en Y kromosom. Spomnimo se, da so posamezniki z genotipom 47, XXY moški, saj imajo kromosom Y, ki v človeški vrsti naredi posameznika samca.

Spremembe, ki jih povzroča ta genomska mutacija, niso tako drastične kot prejšnje. Moški s Klinefelterjevim sindromom so lahko višji od običajnih, neplodni ali nekoliko zaostali. čeprav so te spremembe večkrat tako šibke, da 75% moških ni nikoli diagnosticiran. Ti posamezniki živijo normalno, čeprav je verjetneje, da bodo razvili bolezni, kot je presnovni sindrom ali rak dojke.

Slika: Darovalka jajc

Kot v prejšnjem primeru je tudi Turnerjev sindrom aneuploidija Vpliva na spolne kromosome, v tem primeru na X kromosom. Turnerjev sindrom je sestavljen iz monosomije X-kromosoma, to pomeni, da se namesto dveh, kot je običajno, pojavi le en spolni kromosom X. Posamezniki s Turnerjevim sindromom so ženske (saj nimajo kromosoma Y), ki so pogosto nizke rasti in tako kot Klinefelterjev sindrom vodijo do neplodnosti. Ženske s to boleznijo pubertete ne dosežejo naravno in jim pomaga hormonsko zdravljenje.

Kot v prejšnjem primeru lahko tudi ženske s Turnerjevim sindromom živijo več let, čeprav je večina diagnosticirana. V nekaterih primerih ima ta sindrom večje tveganje za bolezni srca ali ledvic.

Slika: Webconsultas

Če želite prebrati več podobnih člankov Genomske mutacije: opredelitev in primeri, priporočamo, da vnesete našo kategorijo biologije.

• Reference o genetiki (junij 2012). Downov sindrom. Pridobljeno od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Reference o genetiki (marec 2012). Trisomija 18. Pridobljeno od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Reference o genetiki (april 2019). Klinefelterjev sindrom. Pridobljeno od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Reference o genetiki (oktober 2017). Turnerjev sindrom. Pridobljeno od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome