Vrste kromosomskih MUTACIJ

The kromosomske mutacije So genetske mutacije pri kateri je sprememba v zaporedju DNA posledica sprememb, ki vplivajo na strukturo kromosoma, število kromosomov ali celo celoten genom. V tej lekciji UČITELJA bomo odkrili, iz česa so in iz česa vrste kromosomskih mutacij obstajajo.

Za začetek kratek povzetek vrst kromosomskih mutacij, razvrščenih glede na vrsto sprememb, ki se pojavijo v kromosomu, ko pride do mutacije.

Enega vam pustimo miza ki smo ga razvili tako, da lahko bolje razumete razvrstitev:

Na kromosomih DNA se kombinira z beljakovinskimi molekulami v visoko kompaktnih molekularnih strukturah. Kompaktna oblika, ki jo ima DNA za tvorbo kromosomov, je znana kot zgoščena DNA.

Vsak kromosomSestavljen je iz kromatid. Kromatide so vsaka od molekul DNA, ki tvorijo genom organizma v zgoščeni obliki. So v obliki palice, ki predstavlja zožitev, ki se imenuje centromera in deli kromatido na dva segmenta, imenovana kraki.

Glede na število kromatid so lahko kromosomi:

• Preprosti kromosomi: kromosomi, sestavljeni iz ene same kromatide. Preprosti kromosomi so tisti, ki jih celice predstavijo po celični delitvi.
  instagram story viewer
• Podvojeni kromosomi: ki ga tvorita dve sestrski kromatidi, ki sta dve molekuli DNA, ki sta med seboj enaki, ker je ena od molekul kopija, pridobljena od druge v procesu replikacije DNA. Dve sestrski kromatidi sta združeni v centromeri. Podvojeni kromosomi so tisti, ki jih celice predstavijo na začetku procesa delitve celic.

Strukturne mutacije so ena od vrst mutacije kromosomi, ki obstajajo. Na strukturo kromosoma vplivajo tako, da dodajo izgubo drobcev krakov kromosoma fragmenti iz drugega kromosoma ali s spremembo usmeritve ali položaja fragmenta kromatid.

Obstajajo strukturne mutacije, ki povzročajo razlike v številu genov (brisanje in podvajanje), medtem ko druge strukturne mutacije ne spremenijo skupnega števila genov, temveč njihov položaj na kromosomu (inverzija in premestitev).

Izbris

Zmanjšanje števila genov zaradi izgube fragmenta kromatide v enem od krakov kromosoma. Ta vrsta mutacije lahko prizadene kateri koli kromosom in več ali manj velike fragmente le-teh. Glede na pomembnost izgubljenih genov bodo spremembe, ki jih bo posameznik predstavil, večje ali manj resne.

Obstajajo številni primeri prirojenih sindromov ali bolezni, ki jih povzroči izguba genskih informacij zaradi kromosomskih delecij. V mnogih primerih lahko te vrste mutacij povzročijo hude presnovne nepravilnosti in znatne zamude v kognitivnem razvoju.

Primeri

• Delecija kromosoma 22 ali DiGeorgejev sindrom: V tem primeru izbris povzroči izgubo majhnega drobca kromosoma 22, kar povzroči različne spremembe presnovne in fizični, kot so: razpoka neba, pomanjkljivosti v delovanju imunskega sistema, srčne malformacije in zapoznelo rast.
• Izbris kromosoma 5p ali sindrom cri-du-chat: gre za izbris kratkega kraka kromosoma 5 in povzroči jok, podoben mjaukanju mačke pri novorojenčku. Ta sindrom predstavlja resne spremembe v fizičnem in intelektualnem razvoju, kot je mikrocefalija (lobanja pretirano majhna), sindaktilija (fuzija skozi membrane prstov na rokah ali nogah) ali malformacije srčni.

Podvajanje

Podvajanje je kromosomska mutacija, ki povzroči povečanje števila genov, ker obstajajo dodatne kopije fragmenta kromosoma, ki lahko vključujejo večje ali manjše število geni.

Posebej pogosti so pri rastlinah in predstavljajo pomemben mehanizem v evolucijskem procesu. Pri ljudeh so mutacije podvajanja kromosomov odgovorne za nekatere bolezni.

Primer:

Podvajanje fragmenta kromosoma 22: Podvajanje majhnega fragmenta kromosoma 22 vključuje med 30 in 40 genov. Posledice tega sindroma so zelo različne. Večina posameznikov z mutacijo nima očitne vpletenosti, drugi pa imajo nepravilnosti v kognitivnem razvoju, počasno rast in nizek mišični tonus (hipotonija).

Prenos

Izmenjava genov med nehomolognimi kromosomi povzroča spremembo lokacije genov.

Translokacije so razmeroma pogoste, vendar pri posameznikih, ki se jim podvržejo, običajno ne povzročajo nepravilnosti. prisotna, ker je translokacijska mutacija uravnotežena (ni bilo niti dobička niti izgube materiala genetski).

Vendar te mutacije lahko povzročijo težave sterilnostjo ali pri potomcih, ki lahko predstavljajo razvojne težave kognitivne, saj gamete predstavljajo to mutacijo neuravnoteženo (z dodatnim koščkom kromosoma ali Drobec).

Naložbe

Pri mutacijah kromosomskih preobratov pride do spremembe smisla v zaporedju genov. Da bi se pojavile tovrstne mutacije, je treba, da se kromosomski segment zlomi in da se ponovno pridruži z zavojem za 180 stopinj (obratno). V večini primerov te mutacije ne povzročajo zdravstvenih težav pri ljudeh, ki so nosilci bolezni.

Primer:

Hemofilija tipa A pri ljudeh: Ta hemoragična bolezen, pri kateri je prizadet proces strjevanja krvi povzročena z inverzijo kromosoma X in je najpogostejša oblika hemofilije (70% primerov).

Druga vrsta kromosomskih mutacij, ki obstajajo, so numerične mutacije, ki vplivajo na število kromosomov. Vplivajo lahko na celotno kromosomsko sestavo ali le na nekatere kromosome, ki so del posameznikove genetske sestave.

Obstajata dve vrsti numeričnih mutacij, ki vplivata na celotno kromosomsko sestavo:

Poliploidija:

Pri poliploidnih mutacijah se poveča število kromosomskih obdarovanj ali nizov kromosomov. Ta vrsta mutacije je pogosta pri rastlinah in redka pri živalih.

Poliploidija je pri rastlinah zelo pomemben evolucijski mehanizem, ki igra bistveno vlogo pri prilagajanju in ustvarjanju novih vrst.

Poliploidija pri rastlinah se v naravi pojavi spontano in se v vročih podnebjih pogosteje poveča. Prav tako je mogoče eksperimentalno v laboratoriju s pomočjo kemičnih spojin, kot je kolhicin, povzročiti poliploidijo v rastlinah.

Primer:

Zelo pomemben rastlinski poliploid je pšenica (Triticum aestibum), ki je heksaploid (6n).

Haploidija:

Mutacija haloploida je tista, pri kateri se število kromosomskih obdavčitev zmanjša, in sicer iz diploidne (2n) v haploidno (n).

Ta vrsta mutacije ima zelo majhen evolucijski pomen, saj gre za vrsto mutacije, ki je v večini primerov nezdružljiva z življenjem.

Aneuploidija

V primeru aneuploidije ni natančnega števila kromosomskih obdarovanj ali nizov kromosomov, ker je mutacija, ki povzroči spremembo števila enega ali več kromosomov, ne da bi vplivala na celotno ovojnico genetike. Razlike v številu kromosomov se lahko pojavijo zaradi presežka ali okvare, kar pomeni neravnovesje, ki ima običajno resnejše posledice pri živalih kot pri rastlinah.

Primer:

Downov sindrom ali trisomija kromosoma 21: v tem primeru ima posameznik s to mutacijo popoln dodatni kromosom in njegovo obdaritev število kromosomov je 2n + 1 (to je 47 kromosomov namesto 46 normalne kromosomske ljudje). Ljudje s tem genetskim stanjem imajo značilne fizične lastnosti in IQ, ki je običajno blag ali zmerno nizek.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Osnovna načela genetike. (2018) Madrid: Sinteza