Ugotovite, kaj so TIHE MUTACIJE

The genetske mutacije So stabilne spremembe, ki se pojavijo v DNK naših celic, vendar so te spremembe lahko različnih vrst. V prejšnji lekciji UČITELJA smo že razpravljali o vrstah genetskih mutacij, v tej lekciji pa se bomo osredotočili na tihe mutacije, Kaj so tihe mutacije? Tihe mutacije, ali so za nas pomembne? Če želite izvedeti več o tihih mutacijah, nadaljujte z branjem!

The genetske mutacije so vsi tisti stabilne spremembe ki se pojavljajo v genskem materialu posameznika, torej v njegovem DNK. V prejšnji lekciji UČITELJA z naslovom Vrste genskih mutacij pregledamo različne vrste mutacij, ki lahko vplivajo na DNA, ena od njih pa je tiha ali sinonimna mutacija. Tihe mutacije so stabilne spremembe v zaporedju DNA, ki nimajo za posledico spremembe aminokisline, ki jo proizvaja zaporedje, zato se šteje, da tovrstne mutacije ne povzročajo sprememb, torej so "skrite" ali pa so tiho.

Kaj je DNA in kako deluje genska koda?

The DNKje zapisano ali kodirano s kodo

štiri črke ali dušikove osnove: A, T, G, C. Nekateri organeli celice, ribosomi, so odgovorni za branje te genetske kode in dajanje aminokislin eno za drugo. Množica aminokislin skupaj tvori beljakovino, ki je velika molekula z veliko funkcijami v telesu. Ribosomi berejo črke genetske kode v treh skupinah hkrati. Te skupine se imenujejo kodoni ali nukleotidne trojke. V človeški vrsti obstaja 61 kodonov in 20 različnih aminokislin, zato vsak od kodonov ustreza aminokislini, obstaja pa več kodonov, ki kodirajo isto aminokislino. Na ta način, ko ribosom prebere zaporedje UUA, doda levcin, če pa prebere kodon AGA, v verigo aminokislin, ki tvorijo arginin, vstavi, a ko prebere CGA, doda tudi arginin.

Zato mutacija zaporedja aminokislin, v katerih se spremeni kodon AGA, ki ga v "arginin" prevede kodon CGA, ki prav tako kodira "arginin", ne bo povzročil spremembe aminokislin in je zato rečeno tiha mutacija. Trenutno imajo raziskovalci raje izraz sinonim, saj bolje opisuje njegov učinek: spreminja en kodon za drugega, kar pomeni enako za ribosonome, torej so sinonimni kodoni. Namesto tega ni jasno, ali je ta mutacija res tiha ali ima kaj za povedati, torej nekaj vpliva na beljakovine, ki jih ustvari ribosom.

In toTihe mutacije ne povzročajo spremembe aminokislin ki je dodan verigi in zato ne spreminja sestave beljakovin, ki nastajajo, sprva se je mislilo, da tovrstne mutacije nimajo učinkov. V osemdesetih letih so se raziskovalci začeli zavedati, da so tihe mutacije vplivale na proizvodnjo beljakovin, vendar tudi niso natančno vedeli, kako. Nedavne raziskave so tihe mutacije povezale z različnimi spremembami. Eden od njih je povezan s spremembami v tridimenzionalna struktura beljakovin. Spremembe je tridimenzionalna struktura beljakovin, to je videz, ki ga ima v vesolju (bolj zaokrožen, z luknjo tam ali luknjo tukaj) lahko naredi bolj funkcionalno, manj funkcionalno ali popolnoma nefunkcionalno.

V drugih raziskavah pa so tihe mutacije povezane z a hitrost prepis počasneje. Zdi se, da ribosomi težje dekodirajo redke kodone, dodajo izbrano aminokislino, tvorijo ustrezen protein in mu dajo pravilno obliko.

Pri drugih vrstah je bil celo soroden prekomerno izražanje genov, se pravi s katerimi nastane nenormalno velika količina beljakovin. Prekomerno izražanje nekaterih beljakovin bi lahko imelo tudi negativne učinke na telo in je vzrok za nekatere zelo pogoste človeške bolezni.

Trenutno se preučuje kot tihe mutacije so povezane z več kot petdesetimi vrstami bolezni med katerimi so različne vrste raka val cistična fibroza. Dejansko je bil dokazan obstoj tihih mutacij v mehanizmih toksičnega izločanja nekaterih vrst rakavih celic. Zaradi teh tihih mutacij te maligne celice očistijo zdravilo in postanejo odporne. ker so rakave celice brez take vrste tihe mutacije občutljive na to zdravljenje.

V naravi opazimo, da celica, odvisno od vrste, raje uporablja en kodon kot druge za kodovanje določene aminokisline. Bilo je redki kodoni in pogosti kodoni, raziskovalci pa niso vedeli, zakaj so bili izbrani najprimernejši kodoni. To še vedno ostaja skrivnost, vendar se zdi, da tihe mutacije, ki pogosto kodone spreminjajo v kodone redke bolezni lahko povečajo možnost, da zbolijo za nekaterimi boleznimi ali da so bolj odporne na zdravljenje farmakološki.

Resnica je, da je eno zagotovo: tihe mutacije niso tako tihe, kot se je zdelo sprva vplivajo na izražanje beljakovin in celo na pojav danes zelo pomembnih bolezni.