Vse VRSTE genske mutacije

Slika: Vodič za presnovo

Genetske mutacije so vsaka stabilna sprememba, ki se zgodi v genetske informacije posameznika, to je v vaši DNK. Kako pomembne pa so genetske mutacije? Ali obstajajo različne vrste genskih mutacij? Ali so vsi škodljivi ali so nekatere mutacije koristne? Ali so vse genske mutacije enako škodljive? V tej lekciji UČITELJA bomo videli kaj vrste genske mutacije lahko obstajajo in če so bolj ali manj škodljivi.

Kazalo

1. Vrste genetskih mutacij glede na njihov učinek
2. Vrste genskih mutacij glede na njihovo raven
3. Vrste genskih ali točkovnih mutacij
4. Kromosomske mutacije
5. Genomske mutacije

The genetske mutacije vsi so tista stabilna variacija posameznikove DNK. Mutacije so v glavnem posledica sprememb ali napak, do katerih pride, ko celica kopira DNA, da se podvoji. Te napake niso vnaprej premišljene, to pomeni, da celica ne misli ustvarjati te ali one variacije, ampak se preprosto pojavijo. Zato imajo lahko te spremembe tri učinke na celico:

• Nevtralne ali tihe mutacije: Nekatere mutacije morda nimajo nobenega učinka. Mogoče je, da sprememba ne vpliva na celico in novo celico, saj mutacija deluje in se obnaša enako kot celice brez mutacije. Predstavljajte si, da ste oblečeni v rdeče superge in jih zamenjate za modre, ali bo to vplivalo na vaše hojo?
• Škodljive ali škodljive mutacije: Mutacija ima lahko negativen učinek. Mogoče je, da sprememba poslabša vedenje ali funkcionalnost celice in je celica oslabljena. Celice z mutacijo delujejo slabše in lahko celo odmrejo ali uidejo izpod nadzora, kot pri raku. Predstavljajte si, da si jih, namesto da bi zamenjali čevlje drugih barv, slekli; v tem primeru bi vam bilo na slabšem, kajne?
• Koristne mutacije: V drugih primerih ima lahko mutacija koristne učinke. Sprememba mutacije lahko izboljša vedenje ali delovanje celice oz katerega koli njegovega dela, zaradi česar je bolj odporen na določenega parazita ali pogoje okolju Predstavljajte si, da zdaj te čevlje zamenjate za novejše in udobnejše; to bi bila lepa sprememba, kajne?

V nekaterih primerih mutacije same po sebi ne bodo nevtralne, dobre ali slabe, ampak bodo odvisne od situacije. Če pride do določenega stanja, lahko mutacija iz nevtralne in brez učinka postane zelo koristna za posameznika ali celo za celo vrsto. Po drugi strani pa lahko, če se razmere spremenijo, mutacija, zaradi katere se bolje prilagodimo enemu stanju, v novih razmerah privede do pomanjkljivosti. Kaj pa, če te copate zamenjamo za sandale? Koristili bodo, ko je vroče, ne pa tudi, ko je hladno ali ko se pohodimo v gore.

Slika: Diapozitiv

Vrste genskih mutacij niso samo njihovi učinki. Druga klasifikacija genskih mutacij je povezana s stopnjo DNA, na katero vplivajo. Genetske mutacije lahko vplivajo na:

• Na majhna zaporedja DNK, torej na eno ali nekaj črk, s katerimi je DNK zapisana ali kodirana (dušikove baze). Te mutacije so točkovne, molekularne ali genske mutacije. Te mutacije običajno prizadenejo en gen.
• Do velikih zaporedij DNA, ki nato spremenijo tridimenzionalno strukturo DNA. Te mutacije vplivajo na velike drobce kromosomov, v katerih je več genov, in jih zato imenujemo kromosomske mutacije.
• Za dokončanje DNA kromosomov. DNA posameznika je organizirana v kromosome, tako kot različni zvezki zelo velike in zapletene knjige. Ko mutacije spremenijo skupno število kromosomov, naj bi bile genomske mutacije.

Znotraj vsake stopnje genskih mutacij lahko najdemo različne vrste genskih mutacij. V naslednjih odsekih bomo videli najpogostejše genske mutacije glede na raven DNK, na katero vplivajo.

Slika: Diapozitiv

The točkovne ali genske mutacije so tiste, pri katerih pride do spremembe baz ali nekaj baz, ki prizadenejo samo en gen. DNA je kodirana s 4 črkami: A, T, G in C. Kombinacija teh črk, tri za tri, tvori trojke. Te trojčke bere organela celice, zadolžena za pretvorbo te kode v beljakovine, nekatere molekule imajo v telesu različne funkcije.

Točkaste mutacije so lahko posledica:

• Vstavljanje baz. Pojavi se, ko se v prvotno zaporedje doda dodatna črka. Na primer: iz ATG gremo na ATTG
• Izbris baz. Pojavi se v nasprotnem primeru od prejšnjega, torej ko se izloči ena ali več črk tripleta. Na primer: iz ATG gremo v AG
• Nadomestitev osnov. Pojavi se, ko eno od teh črk zamenjamo za drugo. Ta sprememba lahko začne učinkovati ali povzroči tiho mutacijo, ki nima učinka. Na primer: iz ATG gremo v AAG
• Naložbe. Eden od trojčkov, ki tvorijo DNK, se obrne za 180 stopinj in črke imajo v kopiji, ki nastane, obratni vrstni red. Predstavljajmo si, da nam izvirna koda sporoča: ACG-TAG-CCA in, ko je kopirano, to zaporedje postane ACG-GAT-CCA
• Prenos. Pojavi se, ko je trojček DNA kopiran na napačnem mestu, torej tja, kamor ne sodi. Primer premestitve bi bila kopija, v kateri je bilo naše začetno zaporedje: ATT-GAT-CCT-AAT pretvorjeno, ko smo ga kopirali v ATT-CCT-AAT-GAT.
• Fazni premik. Na koncu, ko se vstavi ali izbriše ena ali dve dušikovi bazi, DNA še naprej nastaja tiste trojčke, a ker je bila osnova odstranjena ali vstavljena, tudi naslednje trojke se spreminjajo. To boste bolje videli na tem primeru: Predstavljajte si, da iz originalnega zaporedja ATT-GCA-ATG odstranimo drugi T: kopija bi ostala ATG-CAA-TG; Kot lahko vidite, se spremenijo tudi trojčki, ki sledijo tistemu, kjer smo pripravili različico.

Slika: Diapozitiv

Pri tej vrsti genskih mutacij spremembe vplivajo na večji fragment baznega zaporedja gena in zato povzročajo tudi spremembe v tridimenzionalni strukturi kromosoma. So podobni prejšnjim, vendar vplivajo na več črk v zaporedju DNA. Med glavnimi kromosomskimi mutacijami so:

• Naložbe. Pri kopiranju se velik del zaporedja prevrne in v novem zaporedju se črke prikažejo na glavo.
• Podvajanje. V tem primeru se velik del zaporedja kopira dvakrat, običajno zaporedoma.
• Prenos. V tem primeru se lahko zgodi, da se fragment zaporedja preprosto kopira na mesto v istem kromosomu, ki ne pripada vam, lahko se pojavi na drugem mestu na drugem kromosomu ali pa se zamenja z drugim kromosomom. To izmenjavo lahko opravimo s homolognim kromosomom ali z drugim kromosomom, ki ni homologen.

Slika: Monografias.com

Te vrste genskih mutacij, genomske mutacije, spremembe vplivajo na število kromosomov. V tem primeru se lahko pojavijo štiri situacije:

• Poliploidija: V tem primeru genomske mutacije nastane več kopij vseh kromosomov, kot je zapadlo. Na primer, če bi pri ljudeh prišlo do poliploidije (kar se ne zgodi, ker vodi do splavov naravni), bi posameznik imel namesto 46 kromosomov, na primer 69 (običajnih 46 kopij in po ena kopija vsakega kromosom, še 23).
• Haploidija: V tem primeru ima posameznik po eno kopijo vsakega kromosoma manj. V primeru ljudi, ki imajo 2 kopiji 23 kromosomov (skupaj 46), bi posameznik s haploidijo imel le 23 kromosomov, po eno kopijo.
• Polisomija: Pri tej vrsti genomske mutacije ima posameznik več kopij kromosoma, kot jim ustreza. Znan je primer posameznikov z Downovim sindromom, ki imajo trisomijo 21. kromosoma, torej imajo tri kopije namesto dveh.
• Monosomija. Nasprotno, pri tej vrsti genomske mutacije ima posameznik manj kopij kromosoma, kot jim ustreza. V primeru ljudi, ki imajo samo dve kopiji, lahko gre le za monosomijo. Primer je Turnerjev sindrom, ki se pojavi pri ženskah z monosomijo X-kromosoma, torej imajo samo eno kopijo X-kromosoma namesto dveh, kot bi bilo normalno.

Genomske mutacije ponavadi močno vplivajo na telo, zato je velikokrat povzročijo zelo resne bolezni ali sindrome ali celo smrt posameznika, preden ta doseže Rojen.

Slika: Diapozitiv

Če želite prebrati več podobnih člankov Vrste genskih mutacij, priporočamo, da vnesete našo kategorijo biologije.

• Vodič za presnovo (23. julij 2013). Vrste mutacij.
• Benitobios (3. november 2008). Vrste mutacij.