Sotosov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Otroci s kostno starostjo 2, 3 ali celo 4 leta večjo od svoje kronološke starosti, velikimi dlanmi in stopali, težavami pri sesanju in nekaterimi težavami v kognitivnem, socialnem in motoričnem razvoju.

To so glavne značilnosti Sotosovega sindroma, zdravstvenega stanja genetskega izvora ki je v populaciji precej pogosta kljub temu, da je slabo poznana.

Ljudje, ki trpijo za njo, se na koncu razvijejo bolj ali manj normalno, čeprav ob nepravem času. V nadaljevanju bomo izvedeli več o tem čudnem, a hkrati pogostem sindromu.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Sotosov sindrom?

Sotosov sindrom je bolezen genetskega izvora, za katero je značilno čezmerna intrauterina ali postnatalna rast, ki jo spremlja zapozneli motorični, kognitivni in socialni razvoj. Otroci s tem sindromom so bistveno višji od pričakovanega za njihovo starost, čeprav tehtajo svoji višini primerno. Poleg tega se pri novorojenčkih kaže prekomerna rast kosti, dlani in stopal ter nekatere značilne poteze obraza.

V nasprotju z mnogimi genetskimi boleznimi Sotosov sindrom morda ni očiten ob rojstvu in potrebuje mesece ali celo leta, da se pravilno diagnosticira. Ko se približujejo adolescenci, se ljudje, ki trpijo za njo, približujejo razvoju bližje odrasli dobi. normalnost, v odrasli dobi pa imajo lahko intelektualne, vedenjske in motorične sposobnosti, ki ustrezajo njihovemu okolju socialni.

Ta sindrom Ime je dobil po dr. Juanu Sotosu iz leta 1964, specialistu pediatrične endokrinologije. ki je opisal 5 otrok z učnimi težavami, prekomerno rastjo in značilnim videzom in to prvič poimenoval možganski gigantizem. Vseh zaslug pa ni mogoče pripisati Sotosu, saj je dr. Bernard Schelensinger opisal v 1931 bolniku, katerega simptomi so bili skladni s tem sindromom, kar je prvi znani opis sindroma sindrom.

Očitno, Je eden najpogostejših sindromov prekomerne rasti.. Čeprav resnične incidence ni bilo mogoče oceniti, se ocenjuje, da ima ta sindrom med 1 od 10.000 ali 50.000 živorojenih otrok, čeprav je najvarnejša ocena 1 od 14.000 rojstev. Verjetno je drugi najpogostejši sindrom prekomerne rasti, takoj za Beckwith Wiedemannovim sindromom.

Vzroki

Vsi natančni vzroki sindroma niso znani, vendar jasno je, da je njegov izvor genetski, saj gre za avtosomno dominantno dediščino.

Leta 2002 je bilo odkrito, da so mutacije in delecije v genu NSD1 na kromosomu 5 lahko vzrok za Sotosov sindrom (delecija 5q35). Ta gen je histon metiltransferaza, ki sodeluje pri regulaciji transkripcije. Približno vsaj 75 % primerov Sotosa predstavlja to gensko spremembo.

• Morda vas zanima: "10 najpogostejših genetskih motenj in bolezni"

Značilnosti sindroma

Obstaja več značilnosti, ki opredeljujejo ta sindrom. Glavni simptom je razmeroma hitra rast v prvih 5 letih življenja, poleg tega pa je starost kosti še visoka.. Otroci predstavljajo velikost in težo glede na otroke, ki so 2 ali 3 leta starejši od njih. Pri 10 letih imajo otroci s Sotosovim sindromom višino, značilno za mladostnike, stare 14 ali 15 let, višino odraslega dosežejo veliko prej, kot je bilo pričakovano.

Ob rojstvu lahko vidite prisotnost visoko obokanega neba, zaradi česar ima dojenček težave pri sesanju in to vodi do težav pri hranjenju, kar lahko privede do zlatenice. Njegova glava je običajno velika, z makrocefalijo, izrazitim čelom in pletenicami. Lahko predstavljajo tudi dolihocefalijo, to je podaljšano lobanjo. To je posledica pretiranega povečanja možganskega tkiva, ki povzroči zadrževanje cerebrospinalne tekočine v prekatih.

Čelo je kupolasto in lahko predstavljajo očesni hipertelorizem, to je, da so oči zelo ločene.. Obstajajo palpebralne razpoke, to je gube, ki nastanejo zaradi nagiba vek navzdol. Nosni greben je raven, nos pa je obrnjen. Lica in nos so zardeli. Ušesa so napeta in velika, linija las pa je retroaktivna. Zobje se razvijajo prezgodaj, sorazmerno z njihovim preraščanjem.

Imajo nesorazmerno velike roke in stopala v primerjavi s preostalim telesom, imajo pa tudi ploska ali zlomljena stopala. Vaša hrbtenica je lahko nagnjena k nepravilnostim, ki bodo, če so kronične, povzročile skoliozo. Vse to spremlja mišična hipotonija, kar vodi do motoričnih zamud in težav pri gibanju. To vpliva tudi na obraz, saj je tonus obraznih mišic nizek, kar povzroča dolgotrajno slinjenje in morajo dihati skozi usta.

Ljudje s Sotosovim sindromom pogosto predstavljajo slike nemira, hiperaktivnosti in agresivnosti. Poleg tega se lahko pojavi motnja v duševnem razvoju, čeprav na zelo različen način, ki jo poslabšajo težave pri razvoju jezika. Povedati je treba, da so jezikovne težave posledica obokanega neba. Kakor koli že, vse te psihološke značilnosti otežujejo vključevanje v različna družbena okolja.

Čeprav ima lahko oseba težave v prvih letih svojega življenja, se razlike glede na ljudi brez sindroma začnejo zmanjševati v predpuberteti. Mišični tonus se izboljša, kar olajša požiranje in govorjenje, motorične, kognitivne in socialne zamude pa se v mnogih primerih zmanjšajo do te mere, da izginejo. Zato Mnogi menijo, da je Sotosov sindrom le časovna motnja v razvoju in ne vrsta invalidnosti..

Obstajajo tudi druge lastnosti, ki so povezane s sindromom, čeprav so manj pogoste. Med njimi so disfunkcionalni vedenjski vzorci, fobije, obsesije, agresivnost in privrženost rutini. Obstajajo primeri otrok z visoko zmogljivostjo spomina in avtističnim vedenjem, podobnim Aspergerju, ter hiperaktivnostjo.

Zdi se, da obstaja večja občutljivost za okužbe ušes, težave z dihali, kot so astma in alergije, pa tudi večje tveganje za pojav tumorjev in napadov. Lahko pride do zapoznelega nadzora sfinktra in srčnih nepravilnosti, ki so neposredno povezane s hipotonijo mišic.

Diagnoza

Temeljni vidik pri diagnozi Sotosovega sindroma je zagotoviti ustrezno diferencialno diagnozo in zagotoviti, da ni povezan z drugimi s podobnimi lastnostmi. Med boleznimi, ki jih lahko zamenjamo s tem sindromom, imamo sindrom krhkega X, Weaverjev sindrom in Marfanov sindrom, zelo podoben de Sotosovemu sindromu, vendar z resnejšimi dolgoročnimi posledicami.

Ni posebnih testov za njegovo diagnozo, ki temelji predvsem na prepoznavanju telesnih značilnosti. Vendar se lahko za potrditev diagnoze uporabijo različni testi. Za določitev zrelosti kosti je mogoče uporabiti rentgenske žarke roke in zapestja, ki zaznavajo napredovanje 2 ali 3 let. Računalniška aksialna tomografija (CT) možganov nam omogoča, da vidimo, ali so ventrikli nenormalno veliki.

Druge preiskave, da izključimo druge možne vzroke klinične slike, so hormonske meritve in kariotip, to je študija pacientovih kromosomov. Če se odkrije sprememba v genu NSD1, je mogoče zagotoviti, da gre za Sotosov sindrom. Trenutno diagnoze pred rojstvom ni mogoče postaviti.

Zdravljenje

Zdravljenje Sotosovega sindroma je namenjeno socialni, kognitivni in motorični razvoj otroka, ki trpi zaradi tega, čim bolj približati normalnemu. Tako se uporabljajo številne tehnike, ki otroku pomagajo pri razvoju razmeroma normalno, kot so zgodnja stimulacija, delovna terapija, fizikalna terapija, govorna terapija in Športna vzgoja. V strukturiranem okolju lahko otrok vadi potrebne veščine brez preveč motenj.

Kot smo že omenili, lahko ti otroci predstavljajo vedenjske težave, kot so nemir, agresivnost in hiperaktivnost. To ovira njihovo zmožnost koncentracije in ovira učenje, zaradi tega in glede na to, da je izvor teh simptomov biološki, se običajno uporablja farmakološka pot. Med najbolj uporabljanimi zdravili je metilfenidatov klorid, ki se uporablja tudi pri ADHD.

Bibliografske reference:

• Lapunzina P (2010). Sotosov sindrom. Diagnostični in terapevtski protokoli v pediatriji; 1:71-9.