Lesch-Nyhanov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Lesch-Nyhanov sindrom je genetska in presnovna motnja Prizadene otroke od rojstva in povzroča resne nevrološke motnje, kognitivne spremembe in različne vedenjske težave.

Ta članek obravnava ta sindrom, njegove simptome, kako se diagnosticira in glavna zdravljenja, ki so na voljo.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Lesch-Nyhanov sindrom?

Lesch-Nyhanov sindrom je dedna bolezen, opisana leta 1964, ki vpliva na presnovo purinov (dušikove spojine, ki tvorijo skupaj z drugimi nukleotidi, kot so pirimidini, nukleinske kisline, kot sta DNA in RNA), in katerih vzrok je mutacija gena, ki se nahaja na kromosomu X, recesivno dedovanje (kar pomeni, da morata biti oba gena nenormalna, da povzročita motnja).

Genetska napaka, ki povzroči ta sindrom, povzroči pomanjkanje encima hipoksatin-gvanin-fosforibozil-transferaze (HPRT), katerega večina presnovno izstopajoča je izrazita čezmerna proizvodnja ravni sečne kisline v telesu, pa tudi cela vrsta nevroloških in vedenjske

Razširjenost Lesch-Nyhanovega sindroma je bila ocenjena na približno 1 od 380.000 in 1 od 235.000 novorojenčkov. Ta bolezen

prizadene predvsem moške, čeprav so heterozigotne samice (ki nosijo dva različna genska alela) tudi nosilke (in običajno asimptomatske).

Začetek bolezni se pojavi v otroštvu in do zdaj sta bili opisani dve obliki bolezni: LNS (različica hujši), ki povzroči popolno odsotnost HPRT) in Lesch-Nyhanove različice, katerih posledica je delni primanjkljaj encim. Različica LNS povzroči urolitiazo (prisotnost kamnov v ledvicah ali sečilih) in protin, ki sta povezana z prekomerna proizvodnja sečne kisline, poleg hudih nevroloških motenj, hematoloških nepravilnosti in vedenja samopoškodovanje

notri manj hudo obliko LNS, znano tudi kot Kelley-Seegmillerjev sindromČeprav se pojavi večina kliničnih manifestacij Lesch-Nyhanovega sindroma, samopoškodovalno vedenje ni prisotno in bolniki imajo normalno pričakovano življenjsko dobo.

simptomi

Za Lesch-Nyhanov sindrom so značilni trije glavni simptomi: nevrološke težave, kognitivne motnje in čezmerno nastajanje sečne kisline.

Eden od prvih simptomov te bolezni je pojav kristalov sečne kisline, oranžne barve, ki običajno prepojijo pleničko obolelega otroka. Prekomerna proizvodnja te spojine posledično povzroči nastanek kamnov v ledvicah, sečnici ali mehurju, ki se nalagajo v sklepih in sčasoma povzročijo artritis in druga stanja (protin, bolečine v sklepih, itd.).

Drug najpogostejši simptom te motnje je samopoškodovalno vedenje, ki ga imajo bolniki, ki si morajo kompulzivno ugrizniti konice prstov in ustnice; vedenje, ki je zelo podobno kompulzijam, ki se pojavljajo pri obsesivno-kompulzivni motnji. Te simptome samopohabljanja lahko stres še poslabša.

Otroci z Lesch-Nyhanovim sindromom imajo tudi psihomotorično zaostalost, kar običajno postane očitno med 3. in 6. mesecem starosti: sedenje je zakasnjeno, ne morejo podpreti glave, imajo hipotonijo in gibe atetoidnega tipa. Ta motnja tudi povzroči, da otroci ne morejo vstati in hoditi ali narediti nehotnih gibov, ki jih sprožijo prostovoljna dejanja (horeoatetoza in balizem).

Prav tako je pogosto, da bolniki trpijo zaradi dizartrija (težave z artikulacijo zvokov), disfagijo (spremembe pri požiranju hrane) in težave z mišicami, kot je opistoton. Spastičnost, hiperrefleksija ali znak Babinskega (hrbtna ekstenzija palca na nogi, ki jo spremlja pahljačasto ven iz preostalih prstov) se običajno pojavijo pozno.

• Morda vas zanima: "Psihomotorične motnje: vrste, značilnosti in simptomi"

Diagnoza

Na možen Lesch-Nyhanov sindrom običajno posumimo, ko ima otrok psihomotorično zaostalost z visoko vsebnostjo sečne kisline v krvi in ​​urinu. Ker aktivnosti encima HPRT ni mogoče zaznati v periferni krvi ali zdravih celicah (eritrocitih ali fibroblastih), diagnozo običajno postavimo z molekularno genetskim testiranjem.

Prenatalna diagnostika je možna, če je bila genska mutacija ugotovljena tudi v družini, saj je dedovanje recesivno in vezano na kromosom X. V tem smislu je pomembno genetsko svetovanje.

Po drugi strani pa je treba pri diferencialni diagnozi te bolezni upoštevati naslednje motnje: cerebralna paraliza, distonija, drugi vzroki intelektualnega primanjkljaja, avtizem, Tourettov sindrom, sindrom Cornelia de Lange, idiopatski intelektualni primanjkljaj in motnje resna psihiatrična

Zdravljenje

Nevrološke motnje in vedenjske težave, ki jih povzroča Lesch-Nyhanov sindrom, povzročajo pri otroku in njegovi družini pomembne težave na motorični ravni, saj otrok ne bo mogel stati, se plaziti ali premikati, niti grabiti ali držati predmetov s težo, s posledicami, ki jih to potegne. To lahko zdravimo s strokovnjakom za psihomotorične sposobnosti in s fizioterapijo.

Ker lahko sindrom vodi v motnjo v duševnem razvoju, to Otroku je lahko težko pravilno osredotočiti pozornost, kar povzroči resne težave pri učenju., saj je njihova sposobnost analiziranja in razumevanja ogrožena. V tem smislu je nujno posredovanje delovnega terapevta in logopedsko-pedagoški pristop.

Pomembno je tudi zdravniško spremljanje. Običajno se zdravljenje z zdravili običajno izvaja z alopurinolom, zdravilom za zdravljenje hiperurikemije in njenih zapletov.

Bistvenega pomena je tudi poudarek na čustvenih in socialnih potrebah, ki jih je treba ustrezno obravnavati. Otroci s sindromom Lesch-Nyhan potrebujejo stalen nadzor in nekoga, ki jih bo vodil, da bo njihov vsakdan bolj znosen. Pomembno je tudi, da so družinski člani poskrbljeni in spremljeni, saj bo vpliv na njihovo vsakdanje delovanje precejšen.

Končno, kar se tiče šolanja, Običajno je te otroke težko vključiti v običajno šolo. Prizadeti otroci imajo posebne izobraževalne potrebe, ki jih ni mogoče obravnavati v okviru ukrepov pozornosti do raznolikosti. navadnih centrov, zato je običajno predlagati vpis otroka v specialno izobraževalni center ali v center podobno.