Steinertova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Steinertova bolezen, najpogostejša oblika miotonične mišične distrofije pri odraslih, je oblika distonije, ki prizadene tako prostovoljne mišice kot številne druge organe telesa.

Steinertova bolezen je ena najbolj variabilnih in heterogenih bolezni ki so znani, saj se kaže na zelo različne načine glede na resnost, starost nastopa in prizadete sisteme: od možganov, vida in imunskega sistema do kože in reproduktivnega sistema. Vedite, kaj je vzrok za to bolezen in kako se kaže pri tistih, ki jo trpijo.

• Morda vas zanima: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Steinertova bolezen?

Steinertova bolezen, prvič opisana leta 1909, je vrsta genetsko prenosljive mišične distrofije. Mutacija v genu, ki posega v normalno delovanje mišic, jim onemogoča pravilno opravljanje njihove naloge. Gre za avtosomno dominantno mutacijo, tako da, če ima eden od staršev mutacijo, obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok pokazal to mutacijo.

Zato je za diagnozo potrebna popolna družinska anamneza, telesni pregled in laboratorijske preiskave. Končno potrditev dobimo z genetskim testom.

Kri bolnika bodo testirali, da bi ugotovili, ali vsebuje gensko mutacijo, ki je opisana kot povzročitelj Steinertove bolezni. Danes je tudi to mogoče naredite prenatalni test in ugotovite, ali DNK ploda vsebuje to mutacijo in če bo razvil bolezen.

Ker obstaja veliko mišičnih motenj, ki lahko posnemajo Steinertovo bolezen, je diagnoza je pogosto zapoznela, saj se simptomi zamenjujejo in je treba izključiti drugega bolezni pred. Zato se morajo zdravniki dobro zavedati širokega razpona variabilnosti, s katero se bolezen kaže, in čim prej postaviti diagnozo.

Zanimivo je, da se pri tej motnji pojavi pojav, imenovan »pričakovanje«. Bolezen se v vsaki generaciji odkrije vse prej., kar povzroči večjo resnost simptomov.

• Morda vas zanima: "Duchennova mišična distrofija: kaj je, vzroki in simptomi"

Simptomi Steinertove bolezni

Zanj je značilno, progresivno propadanje prostovoljnih mišic, postajajo šibkejši in težje nadzorovani. Poslabšanje se spremeni v miopatijo, to je mišično oslabelost, ki otežuje krčenje in ne omogoča doseganja enake stopnje napetosti kot pri normalni osebi. Na primer, zaradi težav pri premikanju obraznih mišic bodo imeli težave pri artikulaciji zvokov.

Poleg tega ljudje s Steinertovo boleznijo podaljšajo mišične kontrakcije in po njihovi uporabi ne morejo sprostiti določenih mišic. To se imenuje miotonija. Na primer, ko se z nekom rokujejo ali primejo za kljuko, da bi odprli vrata, se morda zelo težko sprostijo.

1. nevrološke manifestacije

Inteligenca ljudi s Steinertovo boleznijo je normalna, vendar zaradi mišičnih težav lahko imajo učne težave in razvojni zaostanek. Poškodba živcev stopal in rok ter prekomerna dnevna zaspanost, deloma povezano z naporom, ki ga vloži, da so mišice prostovoljca napete dlje.

Ti ljudje se pogosto počutijo izčrpane, zato zmanjšajo svojo aktivnost, kar vpliva tako na delo kot na vsakdanje življenje. Ko bolezen napreduje, pustijo ob strani prijetne dejavnosti, ki vpliva na vaše razpoloženje.

Nič nenavadnega ni, da opazimo katarakte v vidu Steinertovih bolnikov, poškodbe mrežnice ali povešene veke zaradi oslabelosti mišic v delih, ki so odgovorni za njihovo odprtost.

2. kardiorespiratorne težave

Pogosto se zgodi, da imajo novorojenčki težave z dihali, pa tudi okužbe pljuč. Zaradi mišične oslabelosti, ljudje s Steinertovo boleznijo lahko aspirirajo, to je aspiracija tekočin ali trdnih snovi skozi dihalne poti, ki dosežejo točko, da preplavijo pljuča. Mnogi bolniki težko vdihavajo dovolj zraka in se ne nasičijo v celoti s kisikom. Zaradi izgube mišičnega tonusa se med spanjem lahko delno zamašijo dihalne poti, kar povzroči spalno apnejo.

Težave s srcem pri bolezni vključujejo motnje ritma, hipertrofijo mišic, znižan krvni tlak in v nekaterih primerih nenadno smrt. Lahko predstavljajo tudi hormonske posebnosti, kot je insulinska rezistenca ali prezgodnja čelna plešavost pri moških. Poleg tega so v krvi najdene nižje ravni protiteles.

3. Drugi prizadeti sistemi

Prizadet je tudi prebavni sistem. Bolniki imajo težave s požiranjem ter bolečine in otekline po obroku. Prizadeti je prebavni trakt, kot so zaprtje, driska, sindrom razdražljivega črevesja in gastrointestinalni refluks. Žolčni kamni so zelo pogosti, kar postane razlog za poseg pri do tretjini bolnikov.

Posledice motnje trpi reproduktivni sistem: manjša moda, manjše število semenčic in manj testosterona pri moških, kar ovira plodnost. Tudi ženske s Steinertovo boleznijo obstaja večja verjetnost spontanega splava in imajo več težav med porodom.

Zdravljenje

Čeprav za Steinertovo bolezen ni zdravila, je možno izvajati simptomatsko zdravljenje za izboljšanje kakovosti bolnikovega življenja. Poleg medicinskega posega za vsak posamezen simptom bo potrebno izvesti terapijo rehabilitacijska fizikalna terapija s fizioterapevtom za pridobitev ali vzdrževanje notranjega mišičnega tonusa mogoče.

Delovna terapija bo zelo koristna za naj bo pacient aktiven in ne zapade v nemočno neaktivnost, s čimer preprečimo atrofijo mišic in upočasnimo degeneracijo. Logoped je lahko v veliko pomoč tistim bolnikom, ki imajo težave z artikulacijo zvokov.

Podoba psihologa je lahko temeljna pomoč pri soočanju s čustvenimi težavami, ki jih prinaša tako omejujoča bolezen, predvsem pa pri obuditi motivacijo bolnika. Bistveno je, da sami prevzamete svoje zdravljenje in ne ostanite v pasivnem odnosu do svoje bolezni, za kar je dobro, da je obravnava med zdravstvenim timom in svojci bolnika tekoča.