Fahrova bolezen: kaj je, vzroki in glavni simptomi

Fahrova bolezen je sestavljena iz patološkega kopičenja kalcija v bazalnih ganglijih in drugih subkortikalnih strukturah. Ta pojav povzroča simptome, kot so parkinsonski tremor, izguba motoričnih sposobnosti, progresivno kognitivno poslabšanje in spremembe, značilne za psihozo, kot so halucinacije.

V tem članku bomo analizirali Glavni vzroki in simptomi Fahrovega sindroma. Vendar je to zelo redka bolezen, zato je trenutno znanje o njej omejeno; To je lahko tudi eden od razlogov, zakaj za sindrom ni zdravljenja.

• Sorodni članek: "18 vrst duševnih bolezni"

Kaj je Fahrov sindrom?

Fahrov sindrom je nevrodegenerativna bolezen genetskega izvora, za katero je značilno progresivna dvostranska kalcifikacija bazalnih ganglijev, niz subkortikalnih možganskih jeder, ki so med drugimi funkcijami povezani z učenjem in avtomatizacijo gibov. Lahko vpliva tudi na druge predele možganov.

Posledično ta sprememba povzroči motorične simptome, kot so parkinsonski tremorji in dizartrija, pa tudi psihološki, vključno z zmanjšanim razpoloženjem in psihozami podobnimi pojavi (na primer halucinacijami) in drugimi vrstami; Vredno je poudariti videz

krči in ishemične kapi.

To bolezen je leta 1930 prvi opisal nemški patolog Karl Theodor Fahr. Znana je tudi pod drugimi imeni: »idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglijev«, »primarna kalcifikacija možganov«. družinsko«, »cerebrovaskularna ferokalcinoza«, »kalcinoza možganskih jeder«, »Chavany-Brunhesov sindrom« in »chavany-Brunhesov sindrom«. "Fritsche."

• Sorodni članek: "Parkinsonova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje in preprečevanje"

Epidemiologija in prognoza

Je zelo redka motnja, ki večinoma prizadene ljudi v 40-ih in 50-ih letih; Sama kalcifikacija bazalnih ganglijev je naravni pojav, povezan s starostjo, čeprav se običajno ne pojavi v takšni meri, kot je značilna za sindrom. Trenutno Za Fahrovo bolezen ni znanega zdravila..

Zelo težko je napovedovati razvoj primerov Fahrove bolezni, saj raziskave kažejo da niti resnosti kalcifikacije niti bolnikove starosti ni mogoče uporabiti kot napovednika nevroloških izpadov in kognitivne. Najpogosteje pa se bolezen konča s smrtjo.

Simptomi te bolezni

Resnost simptomov Fahrove bolezni se razlikuje glede na primer. Medtem ko veliko prizadetih ljudi ne kaže nobenih znakov, v drugih primerih zelo hude spremembe, ki spremenijo zaznavanje, spoznanje, gibanje in druga področja delovanja. Ekstrapiramidni simptomi se navadno prvi pojavijo.

Nabor znakov, na katere je medicina pri Fahrovi bolezni pritegnila posebno pozornost, so simptomi Parkinsonove bolezni, vključno s tremorjem v mirovanju, togost mišic, motnje hoje, nehoteni gibi prstov ali značilno pomanjkanje izraznosti obraza, znano kot "obraz z masko".

Na kratko, najpogostejši simptomi tega sindroma so naslednji:

• progresivni videz motnje kognicije in spomina, ki vodijo v demenco
• Motorične motnje, kot so parkinsonski tremorji, atetoza in horeični gibi
• Konvulzivna kriza
• glavobol
• Psihotični simptomi: izguba stika z realnostjo, halucinacije, blodnje itd.
• Spremembe v čutnem zaznavanju
• Izguba naučenih motoričnih sposobnosti
• Motnje gibanja oči in vida
• Težave pri hoji
• Mišična togost in spastičnost
• Pomanjkanje artikulacije fonemov (dizartrija) in upočasnitev govora
• Čustvena nestabilnost in simptomi depresije
• Težave pri požiranju hrane in tekočine
• Povečano tveganje za ishemične možganske kapi

Vzroki in patofiziologija

Znaki in simptomi Fahrove bolezni so posledica kopičenje kalcija in drugih spojin v obtočnem sistemuzlasti v celičnih stenah kapilar ter velikih arterij in ven. Med dodatnimi snovmi, ki so bile odkrite v teh usedlinah, so mukopolisaharidi in elementi, kot sta magnezij in železo.

Možganske strukture, katerih vpletenost je ključna pri manifestaciji Fahrovega sindroma, so bazalni gangliji (zlasti globus pallidus, putamen in caudatus nucleus), talamus, mali možgani in bela snov subkortikalni, to je niz mieliniziranih nevronskih aksonov, ki se nahajajo pod skorjo cerebralna.

Patološka kalcifikacija teh regij je bila povezana predvsem z genetske mutacije, ki se prenašajo z avtosomno recesivno dedovanjem. Znano je, da so nekateri prizadeti geni povezani s presnovo fosfatov in vzdrževanjem krvno-možganske pregrade, bistvenega pomena za biokemično zaščito možganov.

Vendar avtosomno dominantno dedovanje pojasni le približno 60% primerov Fahrove bolezni. V ostalih primerih so vzroki recesivno dedovanje, okužbe, kot je HIV (virus aidsa), motnje delovanja obščitničnih žlez, vaskulitis centralnega živčnega sistema, radioterapija in kemoterapija.