Аненцефалија: узроци, симптоми и превенција

Дефекти нервне цеви су промене које се јављају током првих недеља развоја фетуса и које узрокују малформације различите тежине. Док су неки од њих некомпатибилни са животом, други могу проузроковати само благу парализу.

Случај аненцефалије је посебно тежак; мозак није у потпуности формиран, па бебе са овим поремећајем не живе дуго. Да видимо шта су симптоми и узроци аненцефалије и како се овај квар може спречити.

• Повезани чланак: "Макроцефалија: узроци, симптоми и лечење"

Шта је аненцефалија?

Аненцефалија је такође позната и као „апроенцефалија отворене лобање“. То је поремећај развоја нервне цеви који узрокује озбиљне поремећаје у расту фетуса.

У аненцефалији мозак и лобања се не развијају како се очекивалонего то чине непотпуно. То доводи до тога да се бебе са аненцефалијом рађају без великих делова мозга, без неких костију. главе и без делова коже главе, за које је мозак делимично открио.

Ова промена се дешава приближно у 1 на сваких хиљаду трудноћа; Међутим, пошто се већина фетуса живот фетуса завршава спонтаним побачајем, број рођених беба са аненцефалијом је 1 на 10.000 новорођенчади. Чешћи је код девојчица него код дечака.

Дефекти узроковани аненцефалијом су изузетно тешки и спречити бебу да живи. Већина оболеле деце умире неколико сати или дана након рођења, иако је било случајева деце са аненцефалијом која су преживела скоро 4 године.

Аненцефалија може бити тотална или делимична. Сматра се делимичним када су кров лобање, оптички мехурићи и задњи део мозга су развијени до неке мере, док ако су ови региони одсутни, говоримо о аненцефалији укупно.

Симптоми и знаци

Код беба погођених аненцефалијом, теленцефалон, који садржи кортекс, а самим тим и мождане хемисфере, обично је одсутан; исто важи и за лобању, мождане овојнице и кожу. На његовом месту је обично танак слој мембране.

Сходно томе, аненцефалија онемогућава бебу да обавља основне функције или супериорни, како осетити бол, чути, видети, померити се, осетити емоције или размишљати, иако у неким случајевима могу емитовати рефлексне одговоре. То значи да малишани са овом променом никада не постану свесни свог окружења.

Поред ових знакова и симптома, честе су и абнормалности на лицу и срчане мане. Промене су све израженије што већи део мозга и лобање недостаје.

Дијагноза аненцефалије може се поставити током трудноће кроз различите поступке. Ултразвук може открити присуство полихидрамниона (вишка амнионске течности), док амниоцентеза може открити повишени ниво алфа-фетопротеина.

Узроци ове промене

Аненцефалија настаје као резултат а дефект еволуције нервне цеви што се нормално дешава у четвртој недељи ембрионалног развоја. Неурална цев је структура која ствара централни нервни систем, односно мозак и кичмена мождина. У овом конкретном случају, цев се не затвара на свом ростралном или супериорном крају.

Постоје и друге промене које су настале услед абнормалног развоја нервне цеви; заједно су познати као „дефекти нервне цеви“, а поред аненцефалије укључују спина бифида, код којих се кичмени стуб у потпуности затвара и Цхиари малформације због којих се мождано ткиво шири на кичмени канал.

Чињеница да се нервна цев не затвара правилно узрокује амнионску течност која штити фетус долази у контакт са нервним системом оштећујући нервно ткиво и спречавајући нормалан развој мозга и од мали мозак, а самим тим и узрокује дефиците или чак одсуство функција повезаних с њима.

Генетски и еколошки фактори ризика

Појава овог дефекта обично не зависи од наследности већ од а комбинација генетских и еколошких фактора. Међутим, откривени су неки случајеви у којима се аненцефалија више пута понављала у истом породица, а рађање детета са аненцефалијом повећава ризик да се то догоди и у узастопним трудноћама.

Конкретни наследни механизам којим се то догађа није познат, иако се верује да постоји веза између аненцефалије и гена МТХФР, укљученог у обраду витамин Б9, познат и као фолна киселина или фолат. Чини се да промене у овом гену повећавају ризик од аненцефалије, мада не врло значајно.

Хомеопротеин ЦАРТ1, који омогућава развој хрскавичних ћелија, такође је повезан са развојем

Фактори ризика за животну средину који утичу на мајку су вероватно релевантнији од генетских. Међу овим врстама фактора, научна истраживања истичу следеће:

• Недостатак витамина Б9.
• Гојазност.
• Дијабетес мелитуса, посебно ако је тип И и није контролисан.
• Изложеност повишеним температурама (нпр. и. грозница, сауне).
• Конзумирајте од лекови против напада као што је ламотригин.

Такође се чини да је аненцефалија чешћа код беба рођених од азијских, афричких и латиноамеричких мајки, иако није познато због чега долази до овог повећаног ризика.

Лечење и превенција

Аненцефалија не може се излечити. Обично се бебама рођеним са овим проблемом дају храна и вода и води рачуна о томе су удобни, али сматра се да је употреба лекова, операција или дисање уз помоћ дисања Небитно; с обзиром на то да малишан никада неће стећи свест, обично му је дозвољено да природно умре, без вештачког оживљавања.

Истраживања су то показала унос фолне киселине (витамин Б9) у великој мери смањује ризик од оштећења нервне цеви, укључујући аненцефалију и спину бифиду. Овај витамин се налази како у храни, на пример зеленом лиснатом поврћу, тако и у дијететским суплементима; у овом другом случају чини се да је довољно 0,4 мг дневно.

Међутим, унос витамина Б9 мора се обавити пре трудноће, јер се ове промене и мењају производи се нормално током прве фазе развоја фетуса, пре него што жена открије да јесте трудна. Дакле, специјалисти препоручују повећање потрошње овог витамина када започнете покушај бебе.