Топ 10 генетских поремећаја и болести

Здравље људи је главни фактор за уживање у менталном благостању и срећи. Међутим, постоје болести које нас погађају, неке теже а друге мање, и које имају снажан утицај на наше животе. Неке од ових болести су узроковане вирусима, друге наше лоше навике, а треће генетски узроци.

У овом чланку смо направили списак главних генетских болести и поремећаја.

Најчешће генетске болести

Неке болести имају генетско порекло и наследне су. Ево главних.

1. Хантингтонова хореја

Хантингтонова хореја је генетска и неизлечива болест коју карактерише дегенерација неурона и ћелија централног нервног система и изазива различите физичке, когнитивне и емоционалне симптоме. Пошто нема лека, може на крају да изазове смрт појединца, обично након 10 до 25 година.

То је аутозомно доминантни поремећај, што значи да деца имају 50% шансе да га развију и пренесу на своје потомство. Лечење је усмерено на ограничавање прогресије болести, и иако се понекад може коментарисати у детињству, генерално се њен почетак обично јавља између 30. и 40. године. Његови симптоми укључују неконтролисане покрете, отежано гутање, потешкоће при ходању, губитак памћења и потешкоће у говору. Смрт може наступити од утапања, упале плућа и срчане инсуфицијенције.

• Повезани чланак: "Хантингтонова хореја: узроци, симптоми, фазе и лечење”

2. Цистична фиброза

Цистична фиброза је на овој листи јер је једна од најчешћих наследних патологија а шта се дешава услед недостатка протеина чија је мисија да уравнотежи хлорид у телу. Његови симптоми, који могу бити од благих до тешких, укључују: потешкоће са дисањем, пробаву и проблеме са репродукцијом. Да би дете развило болест, оба родитеља морају бити носиоци. Дакле, постоји шанса 1 од 4 да то има.

3. Даунов синдром

Даунов синдром, такође назван трисомија 21, погађа око 1 од 800 до 1.000 новорођених беба. То је стање које карактерише чињеница да је особа рођена са додатним хромозомом. Хромозоми садрже стотине или чак хиљаде гена, који носе информације које одређују особине и карактеристике особе.

Овај поремећај узрокује кашњење у менталном развоју особе, иако се манифестује и другим симптомима физички, пошто оболели имају посебне карактеристике лица, смањен тонус мишића, срчане и системске мане дигестивни.

4. Дуцхеннова мишићна дистрофија

Симптоми ове болести обично се јављају пре 6. године. То је генетски поремећај и врста мишићне дистрофије коју карактерише прогресивна мишићна дегенерација и слабост, који почиње у ногама, а затим постепено напредује до горњег дела тела, остављајући особу унутра столица. То је узроковано недостатком дистрофина, протеина који помаже у одржавању мишићних ћелија нетакнутим.

Болест погађа углавном дечаке, али у ретким случајевима може захватити девојчице. До недавно је животни век ових људи био веома низак, нису прелазили адолесценцију. Данас, у оквиру својих ограничења, могу да студирају каријере, раде, да се венчају и да имају децу.

5. Кс фрагилни синдром

Фрагиле Кс синдром или Мартин-Белл синдром је други водећи узрок менталне ретардације из генетских разлога, који је повезан са Кс хромозомом. Симптоми које овај синдром производи могу утицати на различите области, посебно на понашање и спознају, и изазивају метаболичке промене. Чешћи је код мушкараца, иако може утицати и на жене.

• Можете се удубити у овај синдром у нашем чланку: "Синдром фрагилне Кс: узроци, симптоми и лечење”

6. анемија српастих ћелија (СЦД)

Ова болест утиче на црвене крвне ћелије, које их деформишу, мењајући њихову функционалност а самим тим и на његов успех у транспорту кисеоника. Обично изазива акутне епизоде ​​бола (бол у стомаку, грудима и костима), које се називају криза српастих ћелија. Само тело такође уништава ове ћелије, изазивајући анемију.

7. Бецкерова мишићна дистрофија

Друга врста мишићне дистрофије генетског порекла и са дегенеративним последицама које погађају вољне мишиће.. Име је добио по првом човеку који га је описао, др Петеру Емилу Бекеру, 1950-их. Као у мишићној дистрофији

Дуцхенне, ова болест изазива умор, слабљење мишића итд. Међутим, слабост мишића горњег дела тела је јача код болести, а слабост доњег дела тела је прогресивно спорија. Људи са овим стањем обично не требају инвалидска колица до око 25 година.

8. Целијакија

Ово стање, генетског порекла, утиче на пробавни систем оболеле особе. Процењује се да 1% становништва болује од ове болести, која изазива имуни систем људи са Целијакија реагује агресивно када је глутен, протеин присутан у житарице. Ову болест не треба мешати са нетолеранцијом на глутен, јер иако су у сродству, оне нису исте. Нетолеранција на глутен, у ствари, није болест; међутим, неки људи кажу да се осећају боље ако не конзумирају овај протеин.

9. таласемије

Таласемије су група наследних поремећаја крви у којима се хемоглобин, молекул који носи кисеоник, представља малформацију када се синтетише у црвеним крвним зрнцима. Најчешћа је бета-таласемија је најчешћа, а најмање алфа-таласемија.

То изазива анемију, а самим тим и умор, кратак дах, отицање руку, бол у костима и слабе кости. Људи са овим стањем имају лош апетит, тамни урин и жутицу (жућкаста промена боје коже или очију, жутица је знак дисфункције јетре).

10. Едвардсов синдром

Ова наследна болест се такође назива тризомија 18, а јавља се комплетном додатном копијом хромозома у пару 18. Погођене особе обично имају спор раст пре рођења (интраутерино успоравање раста) и мала порођајна тежина, као и срчане мане и абнормалности других органа који се развијају пре рођења рођење. Црте лица карактеришу мала вилица и уста, а погођени обично имају стиснуту песницу.