Геномске мутације: дефиниција и примери

Слика: Иоутубе

Као што смо видели у претходној лекцији од НАСТАВНИКА, генетске мутације су све оне стабилне варијације које се јављају у генетском материјалу појединца, односно у њиховој ДНК. Ове генетске мутације могу утицати на секвенцу једног или више гена, али такође могу утицати на број хромозома. Последње измене су геномске мутације. Геномске мутације, у већини случајева, имају велике ефекте на живот и здравље људи. Познати пример синдрома изазваног геномском мутацијом је Довнов синдром. У овој лекцији од НАСТАВНИКА ћемо се мало више позабавити темом дефиниција геномске мутације и представићемо примере болести изазваних геномским мутацијама.

Индекс

1. Дефиниција геномске мутације
2. Врсте геномских мутација
3. Довнов синдром: тризомија хромозома 21
4. Едвардсов синдром: тризомија хромозома 18
5. Клинефелтеров синдром: КСКСИ полна трисомија
6. Турнеров синдром: Моносомија Кс хромозома

Тхе генетске мутације дефинишу се као „стабилне варијације генетског материјала

Геномске мутације су оне стабилне модификације ДНК које производе а промена броја хромозома. Запамтите да људи имају два сета од 23 хромозома, односно ми имамо два хромозома, један (један наследио од оца и још један од мајке), два хромозома два, два хромозома три и тако даље узастопно. Већина наших ћелија је диплоидна (осим полних ћелија, јајних ћелија и сперме). Последњи сет хромозома, број 23, назива се пар полних хромозома, а такође имамо и две копије: исту код жена (КСКС) и различиту код мушкараца (КСИ).

Слика: СлидеПлаиер

Као и код модификације генетске секвенце, који могу утицати на мали део (генетска мутација) или већи фрагмент (хромозомске мутације), геномске мутације такође могу имати различите нивое укључености. Постоје две различите врсте модификација које могу утицати на број хромозома:

• Еуплоидија: У овом случају долази до варијације комплетних сетова хромозома. На пример, у случају људи, скуп хромозома може нестати, а ћелија може имати само 23 хромозома, по један од сваког броја (хаплоидан). Ово се природно дешава у полним ћелијама (јајашца и сперматозоиди). Такође може бити да ћелија има три или више комплета хромозома: три (триплоидан), четири (тетраплоид) итд. копије сваког хромозома. То се код људи не јавља природно, већ код неких врста животиња или биљака. Код људи, ако се током оплодње стварају еуплоидни организми, развој се не може завршити и долази до побачаја.
• Анеуплоидија: У овом случају постоји варијација комплета хромозома само у једном од хромозома. Најпознатији пример, а који ћемо видети следећи је Довнов синдром. Они који су погођени Довновим синдромом имају три копије хромозома 21, док је нормално да имају само две копије овог хромозома. Промена броја скупова хромозома може у великој мери утицати на развој организма и Већина спречава да тело заврши трудноћу код мајке и изазове абортуси. У другим случајевима, попут оних које ћемо видети доле, рађају се појединци.

Слика: Типесдецосас.цом

Тхе Даунов синдром то је анеуплоидија, јер је афектација изазвана појавом три копије хромозома 21, уместо уобичајене две копије (трисомија хромозома 21). Ова афекција назива се синдромом, јер промена генерише скуп болести које могу бити: болести срца, различити степени менталне ретардације, потешкоће у говору итд. или је вероватније да ће остатак популације боловати од болести попут Алцхајмерове болести, целијакије или проблема са видом и слухом. Упркос свему овоме, људи са Дауновим синдромом могу живети много година и имати квалитет мање или више добар живот који им омогућава да раде, уче, баве се спортом или чак буду звезде биоскоп!

Учесталост појављивања деце са Довновим синдромом је него 1 на 800 порођаја. Иако било која жена може да роди децу са овим синдромом, показало се да се шансе повећавају са годинама мајке. Такође, као и већина синдрома изазваних геномским мутацијама, ни Довнов синдром није наследан мутација се јавља током стварања једне од полних ћелија, обично одређене јајне ћелије и у а изолован.

Тхе Едвардсов синдромКао и у претходном случају, реч је о анеуплоидији, али у овом случају утиче на хромозом 18. Појединци са овим синдромом имају три копије хромозома 18. Те особе имају малу тежину и висину при рођењу, јер је њихов развој у материци спорији од нормалног. Поред тога, често имају срчана обољења или малформације главе (промена облика главе или вилице).

Због тежине поремећаја и њихове крхкости при рођењу, нажалост многа деца са Едвардсовим синдромом умиру у року од неколико месеци од рођења.

Слика: СлидеСхаре

Анеуплоидије не утичу само на соматске хромозоме, већ могу утицати и на полне ћелије. Ово је случај Клинефелтеров синдром, трисомија која се појављује код мушкараца који имају два Кс хросомозома и један И хромозом. Сетимо се да су особе са генотипом 47, КСКСИ мушкарци, јер имају И хромозом, који у људској врсти чини појединца мушким.

Промене изазване овом геномском мутацијом нису тако драстичне као претходне. Мушкарци са Клинефелтеровим синдромом могу бити виши од нормалних, неплодни или благо ретардирани. иако су у многим приликама ове промене толико слабе да 75% мушкараца никада није дијагностикован. Ове особе живе нормалним животом иако је већа вероватноћа да ће развити болести као што су метаболички синдром или рак дојке.

Слика: Донатор јаја

Као и у претходном случају, Турнеров синдром је анеуплоидија која Утиче на полне хромозоме, у овом случају на Кс хромозом. Турнеров синдром се састоји од моносомије Кс хромозома, то јест, уместо два, као што је нормално, појављује се само један полни хромозом. Појединци са Турнеровим синдромом су жене (јер немају И хромозом) које су често ниског раста и попут Клинефелтеровог синдрома доводе до неплодности. Жене са овом болешћу не достижу пубертет природно и помажу им хормонални третмани.

Као и у претходном случају, жене са Турнеровим синдромом могу живети дуги низ година, мада се већини дијагностикује. У неким случајевима овај синдром може имати повећан ризик од болести срца или бубрега.

Слика: Вебцонсултас

Ако желите да прочитате још чланака сличних Геномске мутације: дефиниција и примери, препоручујемо вам да уђете у нашу категорију биологија.

• Референце за генетику код куће (јун 2012). Даунов синдром. Опоравио од https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Референце за генетику код куће (март 2012). Трисомија 18. Опоравио од https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Референце за генетику код куће (април 2019). Клинефелтеров синдром. Опоравио од https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Референце за генетику код куће (октобар 2017). Турнеров синдром. Опоравио од https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome